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疾病分类骨与创伤科疾病概述先天性手部疾患:1、多指畸形：较常见，由遗传所致，治疗上采用手术切除，对小指尺侧的多指，当有多生掌骨时应一同切除。2、并指畸形：很常见，常有遗传性，可合并缺指、短指、多指及胸大肌缺如等畸形。3、巨指畸形：较少见，

初生儿脐部疾患，系指断脐后出现的脐湿、脐疮、脐出血、脐突等病证。脐部疾患多由断脐结扎欠妥、脐部护理不当或啼哭过多所引起。 诊断要点 1、脐湿：脐带脱落以后，脐部创面渗出脂水，浸渍不干，或微见红肿。 2、脐疮：脐部红肿热痛，甚

ren综合征。 3．先天性小眼球 先天性白内障合并先天性小眼球的思者，视力的恢复是不可能理想的，即便是在白内障术后，视力恢复亦有限。先天性小眼球的存在与先天性白内障的类型无关，有可能是在晶体不正常的发育过程中

衰竭和冠状动脉硬化性心脏病等严重致死性疾患。因此，主动脉缩窄病例一旦明确诊断，均应考虑施行手术治疗，但手术治疗的时期和手术方式的选择则需根据病人的年龄和心血管病变情况而定。婴幼儿病例併有其它严重先天性心脏血管病变，临床上呈现心力衰竭者，未

便存在的色痣被称为先天性色痣。先天性色痣属于色素痣的一种，但较后天发生的色痣更易癌变，且形态也略有不同。先天性色痣的侵犯面积较广泛，且恶变几率为10%。有少部分先天性色痣患者还伴有一种叫做颅内黑素细胞增多症的疾病。先天性色痣不仅仅面积较大

以防止病灶的恶性变。③明显减低病残率和再手术率。 1.体位仰卧位，右侧垫高。 2.切口右上经腹直肌切口，或右上正中旁切口或右肋缘下切口。 3.探查明确胆道扩张的范围。若囊肿太大，界限不清，可先将囊内胆汁抽吸一部分后再行探查。当明确肝

上。因此，对先天性无阴道病例施行阴道成形术时，在术前均应作静脉肾盂造影，警惕有上述畸形存在，避免手术损伤。此外，本病患者还伴有骨骼畸形者，约占10%左右，以脊柱裂，骶椎隐裂，椎融合及脊柱不分节等。 临床表现绝大多数先天性墙角阴道病人

手部先天畸形，凡以长在大姆指旁边的最为多见，其次为小指旁边长出者，也有自其它指头旁边长出来的。 这种先天性畸形有些是遗传来的，但大部份与遗传无关。因国人的多指症绝大多数长在大姆指旁边， 而大姆指又是最重要的手指头， 所以手术切除那根多余的手

病因学 先天性视网膜劈裂症为性连锁性遗传病。其成因有如下推测；一为视网膜最内层先天异常，特别是附着于内界膜的Müller细胞内端存在某种遗传性缺陷；二为玻璃体皮质异常，视网膜受其牵引所致。先天发病，在10岁左右因单眼或

示，能够清晰地显示疝的部位和疝入的内容，具有确诊的意义。 鉴别诊断 胸腹膜疝应与下述疾病相鉴别：先天性肺囊肿、先天性局部肺气肿、先天性囊性腺样畸形和肺发育不良等。当疝比较小且疝内容物为实质性脏器(如大网膜等)，需要与下肺部的肿瘤相鉴别

膜溃疡和角膜混浊。先天性睑内翻：多见于肥胖儿童，可能由于睑部眼轮匝肌过度发育所致或睑板发育不全所致。随年龄增长多能自愈，但若引起角膜炎，则需手术。治疗：1、瘢痕性者手术矫正。2、痉挛性者去除病因，老年者手术治疗。3、先天性者，轻度内翻可随年

先天性直肠肛门畸形的手术 先天性直肠肛门畸形手术方式选择由所患畸形类型决定，手术时间选择由合并瘘管与否来决定。 手术图解 ⑴肛门闭锁，直肠尿道瘘开口于前列腺或尿道膜部 ⑵肛门闭锁，直肠高位盲闭 ⑶肛

先天性肺囊性病是较少见的先天性肺发育异常。其病理分类和命名比较混乱，意见不一，以往统称先天性肺囊肿，现在比较一致地称为先天性肺囊性病，包括支气管源性囊肿（肺囊肿）、肺泡源性囊肿、肺大叶气肿（肺大皰）、囊性腺瘤样畸形和先天性囊肿性支

先天性巨肠（Hirschsprung′s discase）是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。北京儿童医院外科1955～1991

手术方法(1)食管扩张术 食管扩张术是一种有效的治疗方法，近年用的气囊扩张替代了硬性扩张条。适用于膜状蹼较薄者的治疗。(2)膜状蹼切除术 若膜状蹼厚而坚韧，扩张无效，可切开食管，切除环形黏膜，再将食管黏膜对拢吻合。亦有在内镜下成功切除先天性

概述 在各种先天性食管畸形中，食管闭锁最常见，约占85％。先天性食管闭锁病例中约20％并有先天性心脏血管畸形，另10％并有肛门闭锁。 诊断 经口

截骨术 （二）股骨粗隆楔形外展截骨术 此法仰位及手术入路同上述。在粗隆下股骨干作一楔形骨块，术前先测量出楔形骨块的角度，即髋内翻度数+楔形骨块度数等于或稍大于正常颈干角度。截除楔形骨块后，患肢

破裂。膈疝分类不一，可按有无疝囊分真疝与假疝，但一般按有无创伤史把膈疝分为外伤性膈疝与非外伤性膈疝，后者又可分为先天性与后天性两类。非外伤性膈疝中最常见者为食管裂孔疝、胸腹裂孔疝、胸骨旁疝和膈缺如等。膈疝症状轻重不一，主要决定于疝入胸内的

变性坏死。先天遗传性聋以预防为主：（1）严格执行婚姻法，绝对禁止近亲结婚。（2）两名先天性聋人之间不应结婚。（3）先天遗传性聋人可与非遗传后天聋人或健全人结婚。（4）如果先天遗传性聋人与非遗传后天聋人或健全人结婚，第一胎为先天性聋儿，绝不

有些先天性心脏病可能与遗传因素有一定关系。 先天性心脏病的常见类型 由于胚胎的心脏发育过程和结构比较复杂，故先天性心血管发育畸形的种类较多。常见类型如表1： 表1 先天性心血管发育畸形的常见类型 类型 占先天性心脏

本病为严重鼻部畸型，属家族遗传性疾病。据Evans（1971）分析先天性后鼻孔闭锁65例，合并其他先天性畸型者28例，占43％，其中有多发性先天性畸型（Charge综合畸形）即先天性虹膜缺损（Coloboma）、先天性心脏病（Hear

矫形步骤应该是先矫正内收，后内翻，最后矫正马蹄畸形。因为内收畸形未予矫正时，舟状骨位于距骨头的内侧，矫正后则位于距骨前方，此时其前后足的负重线在同一直线上，使畸形不易再发（图1）。 图1先天性马蹄内翻内收畸

5 掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等，这些特征不一定每个病人都有。智力发育程度不一，有完全正常，有智力较差。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。 疾病描述 先天性卵巢发育不全是在1938

概述 先天性肿瘤可分颅咽管瘤、上皮样瘤和生殖细胞瘤，其中颅咽管瘤是最常见的先天性颅内肿瘤。依据肿瘤的发生部位及组织学特征，曾有许多不同的名称，如鞍上囊肿、上皮瘤、上皮囊肿、鳞状上皮瘤、釉质瘤、

淋巴的回流，致使凹陷远侧肢体发生淋巴水肿。先天性下肢环状缩窄常合并其他畸形，如趾发育不全或先天性截肢（趾）等，缩窄环也或同时见于手和前臂。手术治疗。细心切除缩窄环凹陷底部的薄弱上皮，注意勿伤及深部组织，严重者宜分二期进行“Ｚ”成形术，每次

难。先天性动静脉瘘伴有静脉曲张。因此，在青年或儿童中，当发现静脉曲张而无明显原因时，尤其发现为单侧或不常见的部位，须考虑先天性动静脉瘘之可能。如发现患者肢增长、增粗、多毛、易出汗等疾病，则诊断更无疑问。 治疗措施 先天性动静

目前已大多放弃或少用此种疗法。因此，在先天性脊柱侧凸非手术治疗中主要是支具疗法，现将其支具治疗的适应证及其疗效作一简述。 尽管支具疗法是先天性侧凸非手术治疗主要的或唯一的治疗手段，但不是所有的先天性侧凸都适用于支具治疗。其适应证是有一定

疾病分类皮肤性病科疾病概述先天性感觉神经病：婴儿或童年早期发病。四肢甚至躯干等处感觉迟钝或感觉消失，防御反射失灵。足趾、足底易受压部位可反复发生，无痛性溃疡，舌部亦常有溃肠。疾病描述先天性感觉性神经病是一组临床表现形式多样且容易混淆的疾病

代谢性紊乱引起的疾患；几乎所有的病人合并有皮肤色素斑，局部常合并有神经纤维瘤的存在。也有学者认为先天性胫骨假关节和骨纤维结构不良可能属同一病因，仅有不同的临床表现。Aegerter则认为骨纤维结构不良，神经纤维瘤病和先天性胫骨假关节都是由

骨头及胸骨头的手术治疗，术后用头颈胸石膏将头颈固定于畸形相反位置，3～4周拆除石膏。畸形严重者，石膏固定时间应延长至4～6周。 预后及预防 无特殊预防方式。 特别提示 先天性肌性斜颈属于儿科常见病栏目，主要讲述了先天性肌性斜颈由一侧

可见斑片状坏死灶。急性炎症期病变严重者可造成囊壁坏死穿孔。有些病例同时合并其他先天性畸形，如多囊肾、先天性肝纤维化、胆道闭锁等，约有2.5%发生囊壁癌变。先天性胆总管囊状扩张症有多种分类方法，基本情况如下(图1)。 Ⅰ型：囊肿型，临

确诊。4.先天性肠旋转不全 本病表现主要症状之一为十二指肠第2段梗阻。钡灌肠检查显示盲肠位置异常，多位于上腹部可作为诊断依据。5.其他 尚须与胎粪性腹膜炎、先天性巨结肠，先天性索带压迫十二指肠引起肠梗阻等疾病相鉴别。治疗方案先天性十二指肠闭

确诊断。治疗方案诊断确定后即应进行手术。其术前准备及麻醉选择同十二指肠闭锁，术前尽量纠正贫血和脱水。术式常采用胃空肠吻合、十二指肠空肠吻合或双重吻合术。手术疗效较先天性闭锁好。对近端十二指肠梗阻的病人，手术宜采用右侧腹脐上横切口，术野暴露

概述 主动脉瓣上狭窄在先天性主动脉出口狭窄中最为少见，约占5～10％。男女性发病率相近。瓣上狭窄病例可伴有智力发育迟钝。狭窄病变位于冠状动脉开口的上方。主动脉瓣上狭窄病变以局限型较为多见，约占

术和治疗方法也得到发展和完善，且疗效良好。在先天性心脏血管畸形中，主动脉弓及其分支畸形仅占1～2％。 诊断 胸部X线检查：不伴有其它先天性心脏畸形的病例，胸部平片心脏外影可无异常。双

动脉导管闭合手术，一般在学龄前施行为宜。如分流量较大、症状较严重，则应提早手术。年龄过大、发生肺动脉高压后，手术危险性增大，且疗效差。患细菌性动脉内膜炎时，暂缓手术，但若药物控制感染不力，仍应争取手术，术后继续药疗，感染常很

先天性巨肠（Hirschsprung′s discase）是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。北京儿童医院外科1955～1991

疾病分类妇产科疾病概述先天性宫颈闭锁是较罕见的下生殖道发育畸形,临床上多为个案报道,常表现为原发闭经、周期性下腹痛。疾病描述先天性宫颈闭锁临床上罕见。若患者子宫内膜有功能时，青春期后可因宫腔积血而出现周期性腹痛，经血还可经输卵管逆流入腹腔，

瘢痕形成，此外还有子宫内、外感染、遗传及动静脉栓塞而致肌肉坏死等。病理生理先天性肌斜颈是一侧胸锁乳突肌纤维性挛缩，颈部向一侧偏斜畸形。诊断检查诊断和鉴别诊断 先天性肌斜颈诊断无困难，应与其他原因所致斜颈鉴别：1、骨性斜颈 颈椎异常如寰枢椎

，确诊后尽早进行手术缝合，并做一暂时性气管切开术。 临床表现 轻度喉裂一般无症状。重度喉裂常有喉鸣、吞咽困难、呛咳、呼吸困难和发绀等症状，若不及时治疗常导致肺炎、肺不张而死亡。喉裂可与其他先天性畸形和唇裂、腭裂

手术难度较大，必须由经验丰富的脊柱状晶矫形医师来完成。因手术引起脊髓损伤危险较大，术前应向病人及家长交代清楚。 病因学 先天性椎体畸形多认为与常染色体显性和隐性遗传有关。Winter

先天性髋关节脱位是小儿比较最常见的先天性畸形之一，以后脱位为多见，出生时即已存在，病变累及髋臼、肌骨头、关节囊、韧带和附近的肌肉，导致关节松弛，半脱位或脱位。有时可合併有其它畸形，如先天性斜颈、脑积水、脑脊膜膨出，其它关节先天性脱位或

先天性血管瘤是一种皮肤毛细血管增生扩张所形成的良性肿瘤，多在出生时即有，或生后不久发生，少数在儿童期或成人期开始发病。多数侵犯头、颈部皮肤，但粘膜、肝脏、腿和肌肉等处也可发生。在婴儿期增长迅速，以后逐渐停止生长，有时会自行消退。该肿瘤在生

arrington手术或luque手术；合并重度旋转畸形者可选用dwyer zielke手术或c-d手术。 3.年龄大、侧凸程度重、椎体楔形改变重和僵硬度大者（＞80%）应先作前路椎体松解术和颅盆环牵引术，然后选用上述手术。 4.神经肌

失，由此可以确诊。 先天性喉鸣须与其他各种先天性喉及气管发育异常如喉蹼、喉裂、气管软骨软化等相鉴别，亦应注意与各种后天性喉部疾病如炎症、异物、外伤等相鉴别。 治疗措施 若症状不重，先天性喉鸣一般至2～3岁常能自愈

先天性招风耳畸形是 先天性耳畸形，多见于双侧，也有单侧性，出可称作扁平耳、外耳横突畸形。病儿随年龄增长会有所改善，一般在学龄前可手术纠正。 临床表现 可一侧或双侧。对耳轮上脚发育不全，耳甲过宽，耳甲与耳舟间角度明显增加，甚至达到８

完全破裂而造成先天性鼻咽部狭窄，若颊咽膜未破裂则造成先天性鼻咽部闭锁。 诊断 以棉花毛放鼻孔前无气流吹动。用血管收缩剂收敛鼻腔粘膜后，用细导尿管或细探子自鼻腔插入咽部不能通过。用美

延误治疗。肝脏的囊性腺瘤易于恶变，应与先天性囊肿区别，进行手术治疗。无症状的先天性囊肿一般不需要外科处理，其并发症发生率及癌变率均非常低，治疗一般只用于有症状的先天性囊肿。目前主要有2 种治疗方法：手术和介入性治疗。穿刺抽液减压只能作为暂

般先天性狭窄区长度短约2cm，食管炎引起的纤维化狭窄都较长，且是弥漫性。鉴别诊断先天性短食管是胚胎发育异常造成的一种先天性疾病，与裂孔疝食管短缩形成的后天性短食管非常相似，仅在解剖学上存在着一些细小的差别，有时在手术前很难鉴别。这对于手术

另外遗传因素不也较明显。疾病描述先天性髋关节脱位是小儿比较常见的先天性畸形之一，以后脱位多见，出生时即存在，女多于男，约6:1，左侧比右侧多一倍，双侧者较少。主要由于髋臼、股骨头、关节囊、韧带和附近肌肉先天性发育不良或异常，导致关节松驰，半