先天性肾上腺性腺综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术

1 拼音

xiān tiān xìng shèn shàng xiàn xìng xiàn zōng hé zhēng de féi dà yīn dì qiē chú shù hé yīn chún fēn lí chéng xíng shù

2 英文参考

operative treatment of congenital adrenogenital syndrome

3 手术名称

先天性肾上腺性腺综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术

4 别名

先天性肾上腺性征综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术；先天性肾上腺生殖综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术；先天性肾上腺性征异常症的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术

5 分类

泌尿外科/肾上腺手术/肾上腺性腺综合征的手术治疗

6 ICD编码

71.4 01

7 概述

肾上腺性征综合征也称肾上腺性征异常症，可由先天性肾上腺功能缺陷或后天性肿瘤所引起，性征及外生殖器异常为突出的临床表现，部分可显示不典型的Cushing综合征。作为一种独立性疾病，对其手术治疗应加以阐明。

本症可在胚胎期发病，形成外生殖器的畸形，系由于各种羟基酶的先天性缺乏。包括C₂₁羟基酶、C₁₁羟基酶、3-β羟类固醇脱氢酶及C₁₇羟基酶。根据缺乏酶的特殊功能，致使皮质醇或醛固酮的合成在不同阶段被阻滞，进而刺激垂体前叶分泌过量的ACTH，并促使肾上腺皮质的网状带增生肥大。在未被羟基酶作用而积聚的皮质素前驱物中间产物中，以雄性激素为主，导致胎儿及婴幼儿的生殖器畸形发育及性征异常。此种病人约占肾上腺性征综合征的90%，其中尤以单纯性C₂₁羟基酶缺乏为主致成的女性假两性畸形即占60%。当在女性幼儿期发生肾上腺皮质癌或腺瘤时，肿瘤所分泌的皮质素前驱物——雄性激素过量，抑制女性激素而表现为男性化。当男性婴幼儿发生此类肿瘤时，则表现为男性性早熟或巨阴茎症，此类病人只占肾上腺性征综合征的10%。小儿及成人也可发病，但后天功能性皮质肿瘤只表现性征异常或并发不典型的Cushing综合征，并无外生殖器畸形发育。后天性肿瘤也可发生罕见的男性女性化，在仅见所报道的52例中，腺瘤占78%，癌占22%。也曾有过无肾上腺肿瘤的男性女性化者，皮质功能紊乱的真正机制尚不清楚

对肾上腺性征综合征施行手术前，必须先将肿瘤与皮质功能缺陷作鉴别，如为后者，又必须进一步将先天性肾上腺性征综合征的皮质增生肥大与Cushing综合征鉴别开来。因两者的治疗原则与手术方法完全不同。

8 适应症

先天性肾上腺性腺综合征的肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术适用于：

双侧肾上腺增生系由于其本身的先天性羟化酶功能缺陷所引起，不同于Cushing综合征的皮质功能亢进症，不能错误地施行肾上腺手术切除，在给予皮质激素终生补替治疗的过程中，手术治疗仅限于对外生殖器的畸形发育施以适时的手术矫正。

对女性假两性畸形的手术包括：

1.肥大阴蒂切除术：切除整个阴蒂，包括两阴蒂脚，只保留阴蒂头。

2.将融合如阴囊的阴唇做分离成形术，可在4岁前后施行，可与肥大阴蒂切除术同期完成。

3.阴道与子宫不通者，待青春期前后施行阴道成形术。

可切除子宫、卵巢，也可以肥大阴蒂为基础，施行“尿道下裂”矫形术或阴茎再造术。

对男性假两性畸形，如社会性别为男孩，则在适当时期（2～6岁）～行睾丸下降不全复位术，及尿道下裂成形术。如社会性别为女性，且坚持以女性生活终生时，则早期施行隐睾切除术及阴茎切除术。也可根据病人的欲望和要求，青春期时行人工阴道成形术。

9 术前准备

当社会性别与实际解剖性别不一致，需改变社会性别时，对心理准备及社会环境都得有细微而充分的安排，不致增加病人或亲属间的精神负担。且对矫形手术后的性功能紊乱及不孕、不育也应有充分的思想准备及理解。

皮质激素的补替治疗应于手术前即开始，剂量应以能抑制垂体ACTH的过量分泌为度。

10 手术步骤

所施行的各类外生殖器手术均不涉及肾上腺，此处仅简略介绍肥大阴蒂切除术和阴唇分离成形术。

1.肥大阴蒂切除术  ①在阴蒂、阴阜与上部阴唇间沟部做一马蹄形切口，其腹侧不切开，以保留阴蒂头的血液循环及神经（图7.1.3.2-1A）；②将整个肥大阴蒂剥离至耻骨联合后，显露并两阴蒂脚断离之（图7.1.3.2-1B）。③将阴蒂头连同周围皮瓣与前庭的切缘做半环形缝合，置导尿管（图7.1.3.2-1C）。

2.阴唇分离成形术  在狭窄的阴道口下缘做一“∩”切口（图7.1.3.2-2A），翻开皮瓣，在狭窄阴道口下缘纵行切开，扩大阴道口（图7.1.3.2-2B）。显露尿道外口并插入导尿管，将阴道切口缘之阴道粘膜与“∩”形切开之皮肤切口对位缝合以形成新的宽大的阴道口（图7.1.3.2-2C、D）。

11 术后处理

外生殖器成形术后，皮质激素的补替治疗应终生不断。以小剂量激素为好，既能达到抑制ACTH的过量分泌，以免产生过多的雄性激素，又能使原已增生的肾上腺逐步恢复正常，有益于发挥其本身皮质功能的可能性。按年龄及不同治疗期，氢化可的松或醋酸可的可的可的松的剂量如表7.1.3.2-1。

对失盐型者可适当加大剂量，并同时输入生理盐水，加用电解质、皮质激素。满意的治疗可使骨骼正常发育生长，血压降至正常，建立正常卵巢功能而受孕，在围生期增加皮质醇剂量，可得到正常的新生儿。幼儿在短期内可补充少量激素，10周时其皮质已对自身的ACTH有良好的反应，可停药。

隐睾复位术后，可给予绒毛膜促性腺激素。