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先天性畸形综合征

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1 拼音

xiān tiān xìng jī xíng zōng hé zhēng

2 简介

先天性畸形综合征系指合并多种畸形病儿的特殊临床表现。虽属罕见,但易漏诊。

3 Beckwith-Wiedemann综合征

脐膨出巨舌和巨体为最常见畸形,故又称E.M.G.综合征。病因不明。主要畸形和病理、生理变化为:①脐膨出,以中等大小的脐膨出较多见。②肌性肥厚性巨舌。③巨体,出生体重常在4000g以上,发育较快,骨胳成熟也提早,少数一侧肢体肥大。④小头畸形、枕骨结节突起,额部有红斑痣,双侧耳垂有锯齿状沟,偶有巨眼球。⑤低血糖,可于出生最初几小时或几天内发生,表现为呼吸困难或暂停、抽痉、昏厥眼震颤等。血糖多于35mg%以下,可导致新生儿死亡或永久性脑损害。⑥内脏肥大,有时伴巨输尿管、阴蒂肥大等。⑦组织病理学显示双侧肾上腺皮质细胞胰腺胰岛增多、增大和腺泡增生;肾髓质结构不良,皮质表面有小囊肿等。⑧有生长恶性肿瘤的倾向,可于小儿任何年龄发生肾母细胞瘤肝母细胞瘤、肾上腺皮质癌、性腺母细胞瘤等。⑨其他少见畸形有先天性心脏病隐睾肠旋转不良等。

4 Pierre-Robin综合征

属第一腮弓综合征之一,病因不明。有三种主要畸形: ①下颌骨发育不良形成下颌后缩。②完全性腭裂,软、硬腭悬雍垂全部裂开。③舌根下垂,因下颌后缩而口腔底过小,使舌根部坠入咽后壁与会厌处。舌体可较大或正常。新生儿期即可发生吸入呼吸道阻塞,有气急、喉鸣、青紫和窒息,常有吞咽困难。如将小儿置于俯卧位,舌不下坠,呼吸改善。常伴有聋哑耳郭畸形,侏儒智力迟钝、青光眼白内障内斜视和小眼。偶有先天性心脏病、并指等。病儿易反复发生呼吸道阻塞、生长发育不良。

5 Williams-Pollock综合征

或称多发性粘膜神经瘤综合征。特点为唇、舌、口腔、颊粘膜或结膜,甚至喉粘膜均长出多个神经瘤。上、下唇可因多个神经瘤而增厚呈外翻状。同样,眼睑也可外翻。舌的神经瘤多于舌背前三分之一。多于一岁以内发现。病儿身材瘦长,下颌前突,四肢细长,有腹泻蜘蛛脚样指(趾)。有胃肠道神经节细胞增多。发育年龄或成年后可发生嗜铬细胞瘤甲状腺髓样癌。

6 Say综合征和VATER联合综合征

主要畸形为①脊柱畸形。②多指。③肛门闭锁。可伴有肋骨畸形和先天性心脏病,桡侧多指可能为拇指缺失所替代。

Quan与Smith(1973)报告有五个畸形组成的综合征,①脊柱畸形。②肛门闭锁。③气管食管瘘。④肾脏畸形。⑤桡骨结构不良。故以五种畸形的英文名词第一字母组成“VATER”表示之。

7 Holt-Orun综合征

组成的畸形为: ①室间隔或房间隔缺损。②心律不齐。③上肢畸形。常为家族性。均有心律不齐、心房纤维性颤动或心搏过缓。骨胳异常主要为拇指的第二指骨缺如,故拇指细小或缺失;桡侧腕骨和第一、第二掌骨发育不良、严重者肱骨发育不良尺桡骨融合,形成缺肢畸形。本症为常染色体显性遗传病

8 血小板减少合并桡骨缺如

血小板减少主要表现为皮肤易发生瘀斑,可有血便血尿。血小板减少和巨核细胞缺如、减少或未成熟。骨胳畸形主要为双侧桡骨发育不良或缺如,使手向桡侧偏斜。尚可有先天性心脏病、外耳畸形和泌尿生殖器畸形。

9 单侧牛皮癣合并肢体不全畸形

为严格限于肢体一侧的牛皮癣,伴有同侧弥漫性肌肉骨胳发育不良。受累骨胳仅有极薄的皮质,或骨短、骨变形,有时缺如。致使肢体发育不全,甚至缺如,颇似Thalidomide胚胎病。患肢的肌肉菲薄,无定形脂肪相对增多。皮肤呈鲜红色,有水肿并易出血,曾称牛皮癣样或鱼鳞癣样红皮症

10 Silver综合征

为足月低体重儿,发育缓慢,身材短小。头颅周径正常,而头面部发育呈三角形,额宽、颏尖细。身体二侧常不对称,一侧较对侧粗大,但并非偏侧肥大而是另侧瘦小。另外尚有手指弯斜。偶有性早熟、低血糖等内分泌紊乱症状尿液检查促性腺激素排泄增加。

11 并腿畸形

或称尾退化综合征,也称人鱼综合征。是一种严重下半身发育缺陷,二下肢短小并融合成一个肢体,肛门直肠闭锁、外生殖器缺如。本征系胚胎第三周中胚层后轴出现一楔形缺损,使二下肢的肢芽合并所致。多伴有脊柱畸形,骶骨缺如等。肾、输尿管和膀胱常不发育。常为流产或生后不久即死亡。

12 Potter综合征

为双侧肾发育不全或严重多囊肾和面部畸形。患儿耳低位(含软骨少),下眼睑有从内眦发出的一条半圆形皮肤深沟,鼻宽阔,两眼间距宽,下颌小而后缩,皮肤干躁松弛,老人面容。手掌宽而手指相对短小,肺发育不良。患儿母亲妊娠羊水过少,羊膜胎儿面经常有1~2mm大小之黄色小结节。畸形儿可为死胎,亦可活产。常伴肛门闭锁和生殖器畸形。患儿常于出生后死于肺发育不良与呼吸窘迫。

13 Sturge-Weber综合征

血管瘤性综合征,又名“脑三叉神经血管瘤病”(参见“颅内血管畸形”条)。

14 Klippel-Trenaunay-Weber综合征

主要症状是①肢体皮肤血管痣,浅静脉曲张。②脊髓部血管畸形(静脉瘤或动、静脉瘘)。③同侧骨胳发育过长。血管瘤多属葡萄酒色斑痣,也可为皮下海绵状血管瘤。患肢有明显静脉曲张,软组织肥厚,使整个肢体(下肢多见于上肢)增长、增粗形成巨肢。椎管内血管瘤多见于颈髓或上胸髓,可出现截瘫,常有智能低下。本征无特殊治疗。

15 偏身肥大症

先天性身体半侧发育过度,身体出现明显不对称。骨胳、软组织和内脏均肥大。肥大侧骨胳较对侧粗长,胸部半侧肥大造成脊柱侧突。肥大侧头发颜色、指甲可与对侧不同,皮肤较厚,皮脂腺汗腺较多,有时色素增多,并有血管扩张和血管瘤。偶有单侧多乳头乳腺睾丸肥大,半侧舌和大阴唇肥厚,大脑半球也较对侧肥大。15~20%病儿智力发育不良。较多并发恶性肿瘤,最常见有肾母细胞瘤、肾上腺癌或腺瘤和肝母细胞瘤。

16 Goldenhar综合征

或称眼、耳、脊柱发育异常综合征。眼球长出皮样囊肿或脂肪皮样囊肿,60%为双侧性。上眼睑常缺损,伴有虹膜萎缩、小眼等。面部不对称,一侧上颌发不良,小下颌和小鼻孔,大口。可见附耳、耳前窦道、小耳、低位耳、耳郭畸形等。偶有外耳孔闭锁而耳聋。脊柱畸形包括半椎体、肋骨异常、第一颈椎枕骨化、多椎体、脊柱裂等。面部肌肉、舌肌可有发育不良。此外,尚可见唇裂、腭裂、脐或腹股沟疝、肺发育不良和先天性心脏病。智力发育不良者仅10%。

17 Laurence-Moon-Biedl综合征

常染色体隐性遗传病。表现为多指(趾)、色素性视网膜炎、肥胖、生殖器畸形和智力发育不良。多指见于第一和第五指(趾),累及一肢或几个肢体者均有。色素性视网膜炎为最严重的缺陷,出生后逐渐发展,初为夜盲和眼球震颤,以后视力渐减,多于30岁左右成为盲人。婴幼儿时即见肥胖,主要是躯干、腹和股的肥胖,到性发育期更明显。生殖器发育不良多见于男性,阴茎小、阴囊分裂、睾丸未降和发育不良,多无生育功能。轻度智力发育不良。此外,少数合并中枢神经症状,如运动失调、舞蹈或痉挛等。


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开放分类:妇产科
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  • 评论总管
    2020/12/2 14:41:22 | #0
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本页最后修订于 2020年6月19日 星期五 11:45:39 (GMT+08:00)
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