1 拼音
xiān tiān xìng gǔ gǔ fā yù bú quán
2 英文参考
proximal femoral focal deficiency
PFFD
3 概述
先天性股骨发育不全，目前被称作为股骨近端局灶性缺损（proximal femoral focal deficiency简称PFFD）。发病率为活婴的1/5万。股骨近端局灶性缺损包括一个广泛的缺损范围，轻者表现为轻度的股骨发育不良，重者可导致股骨完全性的发育不全。最常见的PFFD表现为股骨近端部分骨骼缺损，髋关节不稳定，肢体短缩畸形，并伴有其他部位的异常。多数PFFD病儿，特别是双侧病变者均有伴发畸形，如腓骨半肢畸形和膝关节十字韧带发育不全、先天性马蹄内翻足、先天性心脏异常、先天性脊柱发育不良及面部发育不良。
4 先天性股骨发育不全的分类
股骨近端局灶性缺损的分类方法如下：
Aitken四型分类法（A，B，C，D）是最早的分类方法之一：
A型：股骨头及髋臼正常，股骨短缩畸形，早期X线片显示股骨颈缺如。随年龄增长软骨性股骨颈有可能骨化自愈，也可形成假关节。X线片显示有严重的髋内翻及明显的肢体短缩畸形（图12.26.1.3.2-0-1A）。
B型：与A型相似，髋臼及股骨头均存在，股骨近端与股骨头之间无骨性连接，假关节形成（图12.26.1.3.2-0-1B）。
C型：髋臼发育不良、股骨头缺如及股骨短缩畸形。股骨近端有丛状骨化帽 （图12.26.1.3.2-0-1C）。
D型：髋臼、股骨头及股骨近端缺如。股骨近端无丛状骨化帽（图12.26.1.3.2-0-1D）。
Pappas（1983）九级分类法，依照其严重程度，即从股骨近端完全性缺失（Ⅰ级）到轻度的股骨发育不良（Ⅸ级），为分类的顺序，Pappas
Ⅱ级相当于Aitken D型；Pappas Ⅲ级相当于Aitken B型；Pappas Ⅳ级和Ⅴ级相当于Aitken
A型（表12.26.1.3.2-0-1）。
Kalamchi简化的五型分类法：
Ⅰ型：股骨短缩畸形，髋关节完整；Ⅱ型：股骨短缩畸形，髋内翻畸形；Ⅲ型：股骨短缩畸形，髋臼及股骨头发育良好；Ⅳ型：髋关节缺如，股骨节段性发育不良；Ⅴ型：整个股骨完全缺如。
5 先天性股骨发育不全治疗
治疗应高度个体化，可供选择的治疗方法包括从截肢术及装配假肢到肢体补救性手术、肢体延长及髋关节重建。
髋关节的稳定性对治疗方法的选择至关重要。对于髋臼及股骨头两者都存在的患者（Aitken A型和B型），手术的目的在于恢复股骨头与股骨间的连续性。若股骨近端细小，手术最好推迟到股骨头和近端干骺端骨化时为宜。有些病儿股骨太短，需要一期做膝关节融合，产生单骨的下肢，手术时因股骨近端可供固定的骨段细小，应同时在假关节处行植骨融合术（图12.26.1.3.2-0-2）。
对没有股骨头或髋臼（Aitken C型和D型或Pappas Ⅱ级和Ⅲ级）的严重畸形，多数学者建议不要试图进行髋关节重建术，King建议实行髂股骨植骨融合，同时行Chiari截骨术，以产生一个可接纳股骨残端的骨床，使膝关节承担髋关节的功能。Steel等认为未经治疗的Aitken C型或D型畸形病儿会有进行性不稳定和股骨向近端的移位，应行股骨闭合性截骨及髂骨股骨融合术，消除向前弓状畸形。
行患侧肢体延长术或对侧肢体缩短术，其先决条件是患侧股骨完整、髋关节稳定和稳定的跖行足时才能考虑。Gillespie和Torode提出患侧股骨长度至少为正常侧的60%时，才考虑做肢体延长。Ilizarov延长术使用环形外固定架，可向近端或远端延伸，能有效防止膝或髋关节半脱位。对于预测肢体不等长＞12cm者，延长术可分期施行：一期手术年龄在4岁或5岁，二期手术在8岁或9岁，三期手术在青春期。根据病儿正常侧下肢预测长度，再决定是否行对侧骨骺阻滞手术。
如果不宜选择肢体延长术，可行足部截肢术。