1 拼音
xiān tiān xìng gāo wán fā yù bú quán zōng hé zhēng
2 英文参考
klinefelter syndrome
3 注解
4 疾病别名
原发性小睾丸症
5 疾病分类
儿科
6 疾病概述
先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体，常见核型为47，XXY。
患儿出生时正常，其身材在儿童期已较高，呈瘦长型。皮肤细嫩，音调高尖，阴毛及脂肪分布呈女性型，阴茎较小，睾丸小且较硬，并可有乳房发育。大多数患儿性格内向、智力低下、精神异常、第二性征发育障碍、畸形及皮纹异常。血清FSH、LH在青春期增高，但睾酮水平低下。睾丸活检可见曲精管玻璃样病变。在年龄达11～12岁时，可采用长效睾酮制剂。可存活至成年，但易并发恶性肿瘤。
7 疾病描述
先天性睾丸发育不全综合征又称原发性小睾丸症，是男性不育的常见原因之一。患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响了睾丸的正常发育。其发生率在男婴中约1‰。
8 症状体征
患儿表型为男性，身材瘦高，青春期性发育障碍，睾丸小而硬，婚后不育。部分患者有皮肤细嫩，须毛少，声音高尖、甚至乳房发育。大多数患儿智能正常，但性格内向孤僻，少数有智能低下和精神异常。
9 疾病病因
患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响了睾丸的正常发育。其发生率在男婴中约1‰。
10 诊断检查
血清睾酮水平低下，FSH、LH水平增高，睾丸活检可见曲精管玻璃样变。染色体核型大都为47，XXY（占80％），其他尚有46，XY/47，XXY；46，XY/48，XXXY等嵌合型，少数为48，XXXY；49，XXXXY或50，XXXXYY等。
11 治疗方案
本病若及早确诊，自幼开始强化教育和训练，促进智能发育及正常性格形成。到11—12岁时，可采用长效睾酮制剂，如庚酸睾酮治疗，开始剂量每3周肌注50μg，每隔6—7个月增加50mg，直至成人维持量，每3周200mg。