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先天性钙化性软骨发育不良

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1 概述

先天性钙化性软骨发育不良又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)、骨骺点状发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血系统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型,常染色体显性遗传为本病Ⅱ型,前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,患者若症状较多,常在婴儿期死亡。先天性钙化性软骨发育不良无特殊的治疗方法,应酌情给予对症处理。

先天性钙化性软骨发育不良由Conradi于1914年首先报道,比较少见。

2 疾病名称

先天性钙化性软骨发育不良

3 英文名称

dysplasia epiphysialis punctata

4 先天性钙化性软骨发育不良的别名

Chondrodysplasia calcificans congenita;Conradi disease;Conradi病;康拉迪病;骨骺点状发育不良;chondrodystrophia congenita purletata;点状骨骺发育不良;亨纳曼氏综合征亨纳曼综合征;先天性点状软骨发育不良

5 ICD号:Q78.5

5.1 分类

骨科 > 先天性发育性及遗传性疾病 > 干骺端发育不良

6 ICD号:Q82.8

6.1 分类

皮肤科 > 角化和遗传性皮肤病 > 遗传性皮肤病

7 先天性钙化性软骨发育不良的病因

先天性钙化性软骨发育不良是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。

8 病机

常染色体隐性遗传可导致先天性钙化性软骨发育不良Ⅰ型,常染色体显性遗传为先天性钙化性软骨发育不良Ⅱ型,前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。

9 先天性钙化性软骨发育不良的临床表现

患儿常为侏儒,具有不相称的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,关节强直,颈短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。

皮肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,易误诊鱼鳞病红皮病,一些患者可出现手及指部大疱,掌跖皮肤增厚,红斑鳞屑可逐渐改善。有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点。患者若症状较多,常在婴儿期死亡,存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩,以四肢最为显著。毛发较粗,并有不规则的假性斑秃

9.1 特殊面貌

头小或大,前额突出,眼距增宽,鼻梁塌陷,高腭或腭裂,短颈及智力低下

9.2 眼部异常

白内障视神经萎缩或发育不良,斜视眼球震颤

9.3 皮肤异常

鱼鳞状角化症、红皮症毛发脱落等。

9.4 四肢畸形

短肢、多指、并指,髋、膝、肘关节挛缩,以及髋关节脱位等。

10 先天性钙化性软骨发育不良的并发症

先天性钙化性软骨发育不良可并发髋关节脱位及各关节可能出现的挛缩。有不规则的假性斑秃。

11 辅助检查

X线平片表现为,骨骺中有点状或融合成片的致密钙化点,如长骨肩胛骨椎骨以及气管喉头的软骨部分,关节周围软组织内可见斑点状钙化影,而在腕骨跗骨的软骨内无此种变化,这些钙化影不随年龄增长而增加。一般于3岁后消失。

12 先天性钙化性软骨发育不良的诊断

通过典型的临床表现和幼儿期X线表现的骨骺多发性点状钙化即可诊断。

13 鉴别诊断

先天性钙化性软骨发育不良应注意多发性骨骺发育不良相鉴别。该病4~5岁以后发病,除骨骺点状钙化表现以外,尚有以髋、膝关节为主的关节疼痛,无特殊面貌及白内障。

14 先天性钙化性软骨发育不良的治疗

先天性钙化性软骨发育不良无特殊的治疗方法,应酌情给予对症处理。

15 预后

先天性钙化性软骨发育不良Ⅰ型预后差,多在1~2岁死亡。Ⅱ型预后较好。

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开放分类:先天性发育性及遗传性疾病疾病干骺端发育不良骨科
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  • 评论总管
    2019/10/18 2:52:18 | #0
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