先天性副肌强直症

疾病别名

Eulen berg 病,先天性副肌强直

疾病代码

ICD:G71.1

疾病分类

神经内科

疾病概述

先天性副肌强直症特点是在寒冷程度尚不足以影响正常人活动的情况下，发生全身肌肉强直和无力，寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重，反常性肌强直尤为明显。面部、两手肌肉受累明显。因此，患者在受冷后睁眼困难。在温暖环境中，肌肉用力收缩后无放松困难的现象，仅在叩击舌肌后出现。进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直。多数患者幼年起病。

主要体征:患者可有发作性软瘫，寒冷及运动后易诱发。肌无力发作前可先出现肌强直加重，称为副肌强直性周期性麻痹。

疾病描述

先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)是由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg 病。

症状体征

1.多数患者幼年起病。

2.突出症状 特点是在寒冷程度尚不足以影响正常人活动的情况下，发生全身肌肉强直和无力，寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重，反常性肌强直尤为明显。面部、两手肌肉受累明显。因此，患者在受冷后睁眼困难。在温暖环境中，肌肉用力收缩后无放松困难的现象，仅在叩击舌肌后出现。进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直。

3.主要体征 患者可有发作性软瘫，寒冷及运动后易诱发。肌无力发作前可先出现肌强直加重，称为副肌强直性周期性麻痹。肌无力的分布主要在近端肌肉，发作可持续数分钟到数天。强直和无力在活动后加重，这一特点与先天性肌强直症截然相反，这也是Eulenburg 称为副肌强直的原因。在一些家系中可仅有无力，而无强直，这种无力类似于原发性周期性瘫痪，可以口服钾诱发。体格检查：可见肌肥大现象。

4.肌电图检查在非麻痹期为肌强直放电，麻痹期多见电静息现象。

疾病病因

先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病。其致病基因位于17q23.1～25.3 的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位)。基因突变主要影响钠通道失活。

病理生理

本病的肌膜钠通道功能失调，在于外界环境温度降低时，肢体接触的气温、水温低于体温稍多，遇冷期间其肌膜静息膜电位降低，由于钠离子通道开放使膜去极化，细胞内的钠离子增加，干扰了肌肉收缩后肌质网内钙离子的摄取，因而发生肌强直。本病离子通道异常的原因，在于构成离子通道的大分子蛋白质，随温度变化其空间构型发生改变。

肌活检可见肌纤维大小不等，内有空泡，组织化学染色可见Ⅱ型肌纤维肥大。有时不能分辨肌纤维的类型。

诊断检查

诊断：先天性副肌强直症可根据冷刺激后出现肌强直及肌无力的特征做出诊断。诊断有困难时，可作冷水诱发试验帮助诊断。也可取冰水或冰块置于患者的一侧肢体上，数分钟后，若见肌强直症状出现，即将强直肢体置于温水或热水袋上，数分钟后，肌强直症状即消失者，副肌强直诊断可成立。

实验室检查：

1.血清肌酶检查，有助于鉴别诊断。

2.血清电解质检查，有助于鉴别诊断。

其他辅助检查：

1.冷水诱发试验 将手和前臂浸入11～13℃冷水数分钟到40min，如能诱发肌强直及肌无力，有助于诊断。

2.肌电图检查，有助于鉴别诊断。

3.肌肉活检，有助于鉴别诊断。

鉴别诊断

本病需与下列疾病进行鉴别：

1.先天性肌强直 本病肌肥大明显，肌强直程度较重，用力后不能立即放松，但反复用力后此现象可逐渐消失。副肌强直在反复活动后肌强直反而加重或伴肌无力。先天性肌强直很少与周期性瘫痪症状合并存在。在肌电图检查时更易引起肌强直电位，采用寒冷诱发试验时，于内收或拇短展肌记录肌电活动，如系先天性肌强直症，稍挪动电极即可引起肌强直电位发放，持续时间较室温下长，连续收缩4～5 次后，结果均相同。而副肌强直在用力挪动电极或强叩击也不能引起肌强直电位发放，连续收缩后，运动单位电位幅度明显减低，持续收缩的电活动迅速消失呈电静息，并出现肌强直。

2.萎缩性肌强直症 本病发病年龄较晚，有肌萎缩、内分泌及营养障碍等可资鉴别。

3.周期性瘫痪 因先天性副肌强直常合并发作性软瘫，故必须与之区别。可作钾负荷试验，服钾后诱发无力伴血钾上升者为高钾性周期性麻痹，若与服钾无关则为副肌强直症。若服钾后出现肌无力而血钾正常者，为钾正常周期性瘫痪。如用葡萄糖胰岛素试验可诱发肌无力者，为低钾性周期性麻痹。由寒冷诱发肌强直和肌无力者为副肌强直。

治疗方案

药物治疗同先天性肌强直。对局麻药、抗心律失常药反应较好，这类药物主要对钠通道起抑制作用。美西律是首选药物，100～300mg，3 次/d；奎尼丁硫酸盐0.3～0.6g，普鲁卡因胺(普鲁卡因酰胺)250～500mg，1 次/d，均有明确疗效。抗心律失常药妥卡尼1200mg/d 有效，因可引起粒细胞缺乏症而不推荐。苯妥英100mg，3 次/d，对某些病例有效。

并发症

儿童在冷水中游泳可能出现危险；进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直，导致吞咽困难和窒息等。

预后及预防

预后：本病多为非进行性，成年后病情趋于稳定或好转。

预防：避免受寒和过度劳累，注意儿童在冷水中游泳可能出现的危险；剧烈活动后先做放松运动，再休息，对肌强直和肌无力有预防作用。

流行病学

目前国内尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。

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