象皮病样多发性神经瘤

目录

1 拼音

xiàng pí bìng yàng duō fā xìng shén jīng liú

2 疾病分类

皮肤性病科

3 疾病概述

象皮病样多发性神经纤维瘤的皮损常沿神经干分布,多发,为皮内及皮下软性结节、斑块。约10%患者产生恶变,特别是生长快、较大的损害,损害发展成神经纤维肉瘤。

4 疾病描述

象皮病样多发性神经瘤是和神经干相似的弥散性神经纤维瘤,可伴皮肤及皮下组织增生,其皱折和松垂可引起明显畸形。

5 症状体征

几乎常伴界限清楚的淡棕色斑,2~5cm长,有时为卵圆形的咖啡色斑,也可呈小的暗色斑,这是特征性的。在20%的患者中可见腋窝及会阴部有小雀斑样色素斑。

在5%~10%的患者中可见口腔损害,如上腭、舌及唇粘膜上有乳头状瘤,或巨舌症样,常为单侧分布。

60%患者可伴智力发育障碍,一般体格发育差。10%的患者可伴脊柱弯曲。常伴腿骨骨膜下骨质增生。许多患者可伴有内分泌障碍如肢端肥大症、阿狄森病、甲状旁腺机能亢进、男性乳房发育及肾上腺嗜铬细胞瘤等。

40%的患者可伴有神经系统病变,最常见者为颅内单个视神经胶质瘤,也可见到星形细胞瘤及Schwann细胞瘤,可发生在周围神经和脊神经上,颅内发生肿瘤可致癫痫发作。

胃肠道损害可引起出血或梗阻。病变波及下泌尿道时可发生泌尿道症状。

5%~15%的患者最终可发生神经纤维瘤的肉瘤改变,大多发生在40岁以后,但也可发生在儿童期,一般生长较慢,然常见局部播散,可同时在几个损害处见到有恶变现象。

本病的病程变化不一。一般咖啡色斑于出生时即有,更常见于幼儿期。而纤维软瘤则见于儿童期,至成年后始增加。象皮病样神经纤维瘤可于出生时即存在并逐渐泛发。凡发病早而增长快者表示预后不良,而广泛波及泌尿道、胃肠道或中枢神经系统者也提示预后差。妊娠有时可致原有损害很快发展并有新损害发生。故近来Riccardi及Eicher将常见的I型(占85%)外又可分成Ⅱ至Ⅶ型神经纤维瘤病。如Ⅱ型可有双侧眼神经痛,Ⅲ型为I及Ⅱ型混合型,Ⅳ型为独立型,V型为节段型神经纤维瘤病,Ⅵ型只有咖啡斑,Ⅶ型则为迟发型,常于80岁后发病。

6 疾病病因

本病又名von Recklinghausen病,常染色体显性遗传,由畸变显性基因引起的神经外胚叶异常,常见为不全型和单纯型。

7 病理生理

皮神经纤维瘤来自周围神经及其间质,包括神经膜细胞。电镜可见在胶原间质组织中Schwann细胞分支。在咖啡色斑及临床正常的皮肤区,表皮细胞内可见巨大的色素颗粒,这在Albright综合征的正常皮肤内从未见到过。

8 诊断检查

咖啡色斑常为最早的表现,起于幼年期,在10%~20%的正常人群中也可以见到,但如超过5块,则提示有本病的可能。

9 治疗方案

主要为对症处理,如皮损有碍美观者或瘤块增大并有疼痛而疑有恶变者给予手术切除。有癫痫发作者应彻底检查,有时神经外科手术切除后尚可能再发。

应告知患者,其子女中有50%可发生本病,必要时应考虑绝育。

10 相关出处

皮肤病学

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