1 拼音
wú hàn xìng wài pēi yè fā yù bú liáng
2 英文参考
anhidrotic ectodermal dysplasia
Siemens syndrome
Wedderburn syndrome
3 注解
4 疾病别名
Christ-Sieman综合征
5 疾病分类
皮肤性病科
6 疾病概述
无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征，以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及缺少或无牙齿为特征。
7 疾病描述
又称Christ-Sieman综合征，其特征为部分或完全无汗腺和头发，牙齿少或全无等。
8 症状体征
本病的主要表现是少汗或无汗，少毛，部分或完全无牙。完全型者，其外观额轮凸出，颧骨高且宽而下半脸狭小。鼻梁塌陷如马鞍形，鼻尖小且上翘，而鼻孔则大而显着。眉毛稀少，外2／3缺如。口周、眼周有放射状沟(如先天梅毒样)。颊部毛细血管扩张，且有小丘疹如皮脂腺瘤。嘴唇厚，上唇尤为突出，有如早老症。但也可以只有缺牙的不全型。
如果无汗或明显少汗则患者耐热差，劳动后或在热的环境中极度不适，轻度感染、进热食及用甲状腺制剂后可引起发热。许多患者在婴儿或儿童期最初出现不明热。
乳齿和恒齿可完全缺如或仅部分缺失。门齿、犬齿、臼齿在乳齿时呈锥形，在恒齿时则歪曲，腭甚至在完全无齿时也可正常，但牙龈萎缩。由于唾液腺发育不良而有口干，泪腺也可缺如。常有萎缩性鼻炎及臭鼻症。有些患者嗅觉、味觉差，呼吸道及胃肠道粘液腺发育差，呼吸道感染机会也增多，有时还可有吞咽困难、口腔炎及腹泻，但比较少见。
常有秃发，但全秃者少见。头发稀疏、细、短而干，眉毛可稀疏或完全脱落，尤其是其外2／3可全脱；睫毛则正常，胡须、阴毛、腋毛常较少而躯干及四肢毳毛可缺如。约有1／3的患者指甲缺损或脆、变薄或呈嵴状。角膜及晶体可浑浊。
体格发育常矮小。一般发育正常，间或呈原发性性腺发育不良。约 20％～30％的患者智力发育差。生命预后一般尚正常或稍差。
仔细检查其家族中女性带病者，可发现不全型患者，但有时一家中完全型可只见于女性而不全型可见于男性。锥状尖牙可为本病的惟一特征，可能还有先天秃发或无汗。
曾报告家族病例中伴有Friedrich型步态障碍症，中心型Horner综合征，眼球震颤，脑干发育缺陷，尿崩症，并指、缺指及造血系统障碍或异位性皮炎及哮喘的患者。
9 疾病病因
从各地不同种族几百例患者的报告中发现，90％为男性，故可能是性联遗传。女性患者也可有缺牙、汗少及皮纹异常等。有些家系呈常染色体显性遗传，只是在许多家系中为部分显性遗传，而在男性患者则更多见的是完全显性遗传，而且可以不止一种基因型。
10 病理生理
表皮薄而扁平。毛发、皮脂腺、顶泌汗腺缺如、发育不全或正常。外泌汗腺可全缺或发育不全，后者分泌细胞可小而扁平，因而不像表皮细胞而像内皮细胞。分泌管不是两层而为一层。其顶泌汗腺可发育不全而难与发育不全的外泌汗腺相区别。真皮结缔组织一般大体正常，但胶原纤维及弹性纤维可分散或减少，有时上呼吸道粘液腺也可缺如。
11 诊断检查
当有不明热、毛发稀疏和特殊面容时就应怀疑是否为本病。对不全型，其锥状尖齿更提示本病之可能，应仔细检查汗腺功能并作皮肤活检以助诊断。
12 治疗方案
无特效疗法，只能适当限制体力劳动，选择适当职业，热天易地生活。
13 特别提示
应限制体力劳动，不宜在热环境中生活。
14 相关出处
皮肤病学