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无汗性外胚叶发育不良

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1 拼音

wú hàn xìng wài pēi yè fā yù bú liáng

2 英文参考

anhidrotic ectodermal dysplasia

Siemens syndrome

Wedderburn syndrome

3 疾病别名

Christ-Sieman综合征

4 疾病分类

皮肤性病

5 疾病概述

无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征,以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及缺少或无牙齿为特征。

6 疾病描述

又称Christ-Sieman综合征,其特征为部分或完全无汗腺和头发,牙齿少或全无等。

7 症状体征

本病的主要表现是少汗或无汗,少毛,部分或完全无牙。完全型者,其外观额轮凸出,颧骨高且宽而下半脸狭小。鼻梁塌陷如马鞍形,鼻尖小且上翘,而鼻孔则大而显着。眉毛稀少,外2/3缺如。口周、眼周有放射状沟(如先天梅毒样)。颊部毛细血管扩张,且有小丘疹皮脂腺瘤。嘴唇厚,上唇尤为突出,有如早老症。但也可以只有缺牙的不全型。

如果无汗或明显少汗则患者耐热差,劳动后或在热的环境中极度不适,轻度感染、进热食及用甲状腺制剂后可引起发热。许多患者在婴儿儿童期最初出现不明热。

乳齿和恒齿可完全缺如或仅部分缺失。门齿犬齿臼齿在乳齿时呈锥形,在恒齿时则歪曲,腭甚至在完全无齿时也可正常,但牙龈萎缩。由于唾液腺发育不良而有口干泪腺也可缺如。常有萎缩性鼻炎及臭鼻症。有些患者嗅觉味觉差,呼吸道及胃肠道粘液腺发育差,呼吸道感染机会也增多,有时还可有吞咽困难口腔炎及腹泻,但比较少见。

常有秃发,但全秃者少见。头发稀疏、细、短而干,眉毛可稀疏或完全脱落,尤其是其外2/3可全脱;睫毛则正常,胡须、阴毛、腋毛常较少而躯干及四肢毳毛可缺如。约有1/3的患者指甲缺损或脆、变薄或呈嵴状。角膜及晶体可浑浊。

体格发育常矮小。一般发育正常,间或呈原发性性腺发育不良。约     20%~30%的患者智力发育差。生命预后一般尚正常或稍差。

仔细检查其家族中女性带病者,可发现不全型患者,但有时一家中完全型可只见于女性而不全型可见于男性。锥状尖牙可为本病的惟一特征,可能还有先天秃发或无汗。

曾报告家族病例中伴有Friedrich型步态障碍症,中心型Horner综合征眼球震颤脑干发育缺陷,尿崩症,并指、缺指及造血系统障碍或异位性皮炎哮喘的患者。

8 疾病病因

从各地不同种族几百例患者的报告中发现,90%为男性,故可能是性联遗传。女性患者也可有缺牙、汗少及皮纹异常等。有些家系呈常染色体显性遗传,只是在许多家系中为部分显性遗传,而在男性患者则更多见的是完全显性遗传,而且可以不止一种基因型

9 病理生理

表皮薄而扁平。毛发、皮脂腺、顶泌汗腺缺如、发育不全或正常。外泌汗腺可全缺或发育不全,后者分泌细胞可小而扁平,因而不像表皮细胞而像内皮细胞。分泌管不是两层而为一层。其顶泌汗腺可发育不全而难与发育不全的外泌汗腺相区别。真皮结缔组织一般大体正常,但胶原纤维弹性纤维可分散或减少,有时上呼吸道粘液腺也可缺如。

10 诊断检查

当有不明热、毛发稀疏和特殊面容时就应怀疑是否为本病。对不全型,其锥状尖齿更提示本病之可能,应仔细检查汗腺功能并作皮肤活检以助诊断。

11 治疗方案

特效疗法,只能适当限制体力劳动,选择适当职业,热天易地生活。

12 特别提示

应限制体力劳动,不宜在热环境中生活。

13 相关出处

皮肤病学

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开放分类:疾病皮肤性病科
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参与讨论
  • doctor ni
    2016/3/25 11:34:45 | #1
    今天工作中遇到一无汗型外胚层发育不良,男,19岁,让人无法理解的双侧肺动脉栓塞伴双下肺多发灶性梗死。这病有什么血液方面的病理生理改变?
抱歉,功能升级中,暂停讨论
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本页最后修订于 2009年1月22日 星期四 13:57:03 (GMT+08:00)
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