1 拼音
wán quán xìng dà dòng mài zhuǎn wèi
2 英文参考
complete transposition of great arteries
3 疾病分类
儿科
4 概述
完全性大动脉转位（TGA）是新生儿期最常见的紫绀型先天性心脏病，发病率为0.2‰—0.3‰。约占先天性心脏病总数的5％—7％，居紫绀型先心病的第二位，男女患病之比为2—4：1。患有糖尿病母体的发病率较正常母体高达11.4倍，妊娠初期使用过激素及抗惊厥药物的孕妇法律率较，若不治疗，约90％的患者在1岁内死亡。
完全性大动脉转位是一种心房与心室连接一致和心室与动脉连接不一致的圆锥动脉干畸形。主动脉完全或大部分起源于右心室，肺动脉则完全或大部分从左心室发出。心房可以正位或反位。但绝大多数（约占90%）为心房正位，主动脉位于肺动脉的右前方，故又称为右侧-大动脉转位（D-transposition of the great arteries）。此畸形分为单纯和复杂两种类型：单纯大动脉转位是指室间隔完整的大动脉转位，复杂大动脉转位则合并室间隔缺损和（或）左心室流出道阻塞等。
完全性大动脉转位是一种比较常见的先天性心脏病，在10万例出生的活婴儿占有20.1～30.5例，在先天性心脏病中占5%～8%，在发绀型先天性心脏病中则居第2位，仅次于四联症。1797年Bailli首次阐述此畸形的病理解剖。1814年Farre和1971年Van Praagh先后命名此畸形为完全性大动脉转位。1950年Blalock和Hanlon对此畸形施行闭式房间隔切除术。1966年Rashkind等介绍导管球囊房间隔撑开术，为确定性手术做好准备。1959年Senning和1963年Mustard先后开展两种不同类型的心房内腔静脉和肺静脉调转术。1975年Jatene对完全性大动脉转位合并室间隔缺损病例应用大动脉调转术获得成功，但初期的手术病死率高。Castaneda和Quaegebeur先后报道单纯大动脉转位在新生儿时期施行一期大动脉调转术，手术病死率逐年下降，效果愈来愈好，现已成为此畸形的首选手术。1969年Rastelli应用心内隧道和心外管道治疗完全性大动脉转位合并室间隔缺损和左心室流出道阻塞，使此畸形得到解剖上矫正。1981年Lecompte弃用心外管道，将肺动脉放在主动脉前方并做右心室流出道补片与右心室连接，适用于婴幼儿。在中国，1989年苏肇伉等做了完全性大动脉转位外科治疗的初步报道。1991年和1992年丁文祥等分别报道Senning和Jatene手术治疗此畸形的经验。1988年汪曾炜报道Rastelli手术治疗完全性大动脉转位合并室间隔缺损和肺动脉狭窄10例，其中5例应用心内心外双管道，早期和晚期死亡各1例，长期效果满意。
在完全性大动脉转位中，50%为单纯大动脉转位，40%～50%为复杂大动脉转位，包括合并室间隔缺损（其中1/3无血流动力学意义），10%合并室间隔缺损和左心室流出道阻塞，5%为室间隔完整合并左心室流出道阻塞（图6.32.3-0-1）。
5 症状体征
发绀及呼吸急促在出生后几小時即可出現。心音第二心音加重。如果合并其它心脏异常，可能會出現心杂音。心衰竭：由于兩側心室血量及血压的過度负荷，病婴可能呈現心衰竭的现象，尤其 是同時合并有心室中隔缺损或开放性动脉导管的時候; 如果合并有肺动脉瓣狹窄時，毛地黃的使用必須非常小心。
1、青紫 出现早、半数出生时即存在，绝大多数始于1个月内。随着年龄增长及活动量增加，青紫逐渐加重。青紫为全身性，若同时合并动脉导管未闭，则出现差异性紫，上支青紫较下肢重。
2、充血性心力衰竭 生后3—4周婴儿出现喂养困难、多汗、气促、干大和肺部细湿罗音等进行性充血性心力衰竭等症状。患儿常发育不良。
3、体检发现 早期出现杵状指、趾。生后心脏可无明显杂音，但有单一的响亮的第2心音，是出资靠近胸壁的主动脉瓣关闭音，若伴有大的室隔缺损或大的动脉导管或肺动脉狭窄等，则可听到相应畸形所产生杂音。如合并动脉导管未闭，可在胸骨左缘第二肋间听到连续性杂音，合并室间隔缺损，可在胸骨左缘第三四肋间听到全收缩期杂音，合并肺动脉狭窄可在胸骨左缘上缘听到收缩期喷射性杂音。杂音较响时，常伴有震颤。一般伴有大型室隔缺损者早期出现心力衰竭伴肺动脉高压，但伴有肺动脉狭窄者则紫绀明显，而心力衰竭少见。
6 病因
正常情况下，肺动脉瓣下圆锥发育，肺动脉位于左前上方。主动脉瓣下圆锥萎缩，主动脉位于右后下方。大动脉转位时，主动脉瓣下圆锥发达，未被吸收，主动脉位于左前上方，肺动脉瓣下圆锥萎缩，肺动脉位于作后下方。这因使肺动脉向后连接左心室，主动脉向前连接右心室，主动脉瓣下因有圆锥存在，与三尖瓣间呈肌性连接，肺动脉瓣下无圆锥结构存在，与二尖瓣呈纤维连接。常见的合并畸形有：房间隔缺损或卵圆孔未闭，室间隔缺损，动脉导管未闭，肺动脉狭窄等。
7 病理生理
完全性大动脉转位若不伴其他畸形，则形成两个并行循环。上、下腔静脉回流的静脉血通过右边一心射转位的主动脉供应全身，而肺静脉回流的氧合血则通过左心射入转位的肺动脉到达肺部。患者必须依靠心内交通（卵圆孔未闭、房间隔缺损、室间隔缺损）或心外交通（动脉导管未闭、侧支血管）进行血流混合。本病血液动力学改变取决以是否伴同其他畸形，左由心血液沟通混合程度及肺动脉是否狭窄。根据是否合并室间隔缺损及肺动脉狭窄可将完全性大动脉转位分为三大类
7.1 1.完全性大动脉转位室间隔完整
此畸形往往合并卵圆孔未闭和小的动脉导管未闭，约有4%合并房间隔缺损。两心房和两侧房室瓣的位置和结构正常。右心室位置正常，右心室随着年龄增长而肥厚和增大。右心室流入部和窦部结构正常，但中心纤维体和整个房室隔区变小。肺动脉流入道嵌入两侧房室瓣比正常主动脉嵌入较浅。整个室间隔较平直，因此左、右心室流出道彼此平行发出。90%～95%有主动脉下圆锥，无主动脉瓣与三尖瓣纤维连续；5%～10%无主动脉下圆锥，则有主动脉瓣与三尖瓣纤维连续。漏斗隔不向左侧偏移，从而右心室漏斗部从其窦部直接上行至主动脉。
左心室壁的厚度在生后正常，生后数周随着肺动脉压力下降而左心室壁变薄，2～4个月后成为薄壁左心室。绝大多数病例无肺动脉下圆锥，有肺动脉瓣和二尖瓣纤维连续。
在绝大多数病例（90%～95%），主动脉位于肺动脉的右前方（图6.32.3-0-2）。少数病例主动脉位于肺动脉前方或左前方，极少数病例主动脉位于肺动脉右后方。
7.2 2.完全性大动脉转位合并室间隔缺损
在完全性大动脉转位中，约有25%为大室间隔缺损，其余15%～20%自行闭合或小室间隔缺损无血流动力学意义。缺损可位于室间隔的任何部位，多数为一个，少数为多个缺损。Oppenheimer-Dekker将此畸形的室间隔缺损分为漏斗部、围膜部、肌肉部和流入部四种类型（图6.32.3-0-3）。①围膜部缺损邻近膜部室间隔和三尖瓣的前瓣与隔瓣交界的瓣环，位于漏斗隔和窦部室间隔之间此处缺损可以自行闭合和缩小。②大多数肌肉部缺损位于中部室间隔，也有发生在流入部、心尖和流出部。肌肉部缺损很少为多发缺损，也可自身闭合。③流入部缺损或房室隔缺损型缺损可合并房室瓣畸形和传导组织位置的异常，可伴有房室瓣骑跨和右心室发育不全。④对位异常漏斗隔缺损在外科具有十分重要意义。此缺损往往向前或向后移位（图6.32.3-0-4）。向前对位异常的漏斗隔缺损可有不同程度的肺动脉横跨，如横跨过多，则肺动脉大部分起源于右心室，形成Taussig-Bing综合征。漏斗隔向前移位可产生主动脉下狭窄，往往合并主动脉缩窄或主动脉弓发育不全甚至主动脉弓中断。向后移位则产生不同程度的左心室流出道阻塞，以及肺动脉瓣发育不全和肺动脉闭锁。一组81例尸解证明围膜部缺损占33%，房室隔缺损型室间隔缺损占5%，肌肉部占27%，漏斗部对位异常型占30%以及漏斗隔缺如型占5%。Serrof报道完全性大动脉转位合并室间隔缺损100例，其中92例为一个缺损，8例为多发缺损，缺损位于围膜部51例，小梁部28例，漏斗部10例以及对位异常室间隔缺损19例。Mee报道此畸形合并室间隔缺损81例，其中34例为围膜部缺损，21例为对位异常漏斗隔缺损，8例为流入部缺损，18例为肌肉部缺损。9例为多发缺损。
7.3 3.完全性大动脉转位合并左心室流出道阻塞
在此畸形，肺血流阻塞可发生在左心室流出道的任何部位。左心室流出道阻塞在完全性大动脉转位合并室间隔缺损中发生较多，在室间隔完全整者少。
（1）在完全性大动脉转位室间隔完整的病例，动力性左心室流出道阻塞比较多见，往往较轻，在尸解中很难发现。有些病例产生固定性阻塞，包括肺动脉下隔膜狭窄或纤维肌肉隧道狭窄。在单纯大动脉转位的病例，肺动脉瓣狭窄特别少见，如存在时往往合并瓣下阻塞性病变。
（2）在完全性大动脉转位合并室间隔缺损的病例左心室流出道阻塞往往较室间隔完整者严重和复杂，较多见的为瓣下狭窄，可能为局限性纤维环，纤维肌肉隧道或对位异常漏斗隔偏向后侧形成肌肉狭窄。其他少见的左心室流出道阻塞有：①二尖瓣前瓣异常纤维或腱索附着于肌肉漏斗隔，可合并左心室发育不全；②残余三尖瓣组织经室间隔缺损膨出至左心室流出道；③肺动脉下隔膜；④膜部室间隔膨出瘤；⑤肺动脉瓣狭窄等。
7.4 4.冠状动脉分布
自从在大动脉调转术应用于完全性大动脉转位以来，如何使冠状动脉移植至新的主动脉而不产生狭窄和扭曲，成为该手术成功的关键，从而愈来愈多的学者从事于该畸形冠状动脉的解剖研究，并取得重大成就。根据Leiden分类和命名，无论两大动脉关系，观者位于主动脉侧，面对肺动脉，则见窦1（sinus 1）位于其右手侧，窦2（sinus 2）位于其左手侧（图6.32.3-0-5）。3支主要冠状动脉标记为：右冠状动脉（R）、左前降冠状动脉（L）和回旋冠状动脉（Cx），在右侧-完全性大动脉转位，最常见的冠状动脉分布（占68%）为左冠状动脉起源于左后面向窦（窦1），右冠状动脉起源于右后面向窦（窦2），标记为［1LCx，2R］（图6.32.3-0-6A）。约有20%的病例，行经肺动脉后方的回旋冠状动脉起源于右冠状动脉，标记为［1L，2RCx］（图6.32.3-0-6B），3支主要冠状动脉分别起源于窦1和窦2者，还有［1Cx，2RL］和反位冠状动脉分布［1R，2LCx］，［1LR，2Cx］（图6.32.3-0-6C～E）。单支冠状动脉起源于右后面向窦（窦2）比较少见（占4.5%），而后发出两支冠状动脉或一支冠状动脉［2LCxR］，［2RLCx］和［2CxRL］（图6.32.3-0-7A～C）。也有单支冠状动脉起源于左后面向窦（窦1）（占1.5%），而后分为3支主要冠状动脉［1RLCx］（图6.32.3-0-7D）。在完全性大动脉转位两大动脉呈并列关系者，3支主要冠状动脉起源于后面向窦（窦2），左冠状动脉干或左前降冠状动脉有单独开口位于窦1和窦2之间的瓣膜交界处，离右冠状动脉开口较远。左冠状动脉干或左前降冠状动脉从窦2发出以后，有一段潜行于主动脉壁内，并向前走行于主动脉与肺动脉之间，称为左冠状动脉的壁内冠状动脉（图6.32.3-0-8A、B），属于冠状动脉异常起源于主动脉。
7.5 5.心脏传导系统
此畸形的房室结和希氏束的位置正常，但房室结形态异常，可部分延伸至右纤维三角。左束支一般起源于希氏束较远，呈一单支。因此在修复室间隔缺损时，比正常结构较易产生心脏传导阻滞。
7.6 6.阻塞性肺血管病变
完全性大动脉转位合并室间隔缺损病人比其他先天性心脏病肺部血流增多者比较，其肺血管病的发展明显加快和严重。Clarson综合四组组织学的研究结果，发现此畸形合并室间隔缺损的病人有Ⅲ级以上肺血管病在生后2个月占20%，3～12个月占25%，12个月以后占78%，而在室间隔完整的病人中，有上述肺血管病者在2个月内占1%，3～12个月占17%，在12个月以后占23%。
7.7 7.其他合并畸形
约有20%病人合并继发孔房间隔缺损；合并右位主动脉弓在单纯大动脉转位占4%，在合并室间隔缺损占16%。儿童和青少年合并大的动脉导管未闭者，容易产生肺血管病变。有2%～5%合并并列心耳。在合并并列心耳者中，往往合并右位心、室间隔缺损、两大动脉下双圆锥、右心室发育不全和三尖瓣狭窄等重要畸形。三尖瓣畸形在尸解中合并室间隔缺损病例占31%，在临床上有功能意义者仅占4%。可有三尖瓣骑跨和（或）右心室发育不全。尸解中证实在此畸形中合并二尖瓣畸形者约占20%，特别是在合并室间隔缺损者多见。可有二尖瓣前瓣裂、腱索和乳头肌异常以及残留二尖瓣组织。右心室流出道阻塞在此畸形合并室间隔缺损中占27%，在完整室间隔者中占3%。产生阻塞的原因为漏斗隔或心室漏斗褶向前移位或隔缘束和心室漏斗褶凸出等。
完全性大动脉转位的主要病理生理为组织供氧不足和左、右心室的工作超负荷。在此畸形中，体、肺循环呈并联状态代替了正常心脏的串联循环；非氧合血通过右心室到主动脉，而肺静脉氧合血通过左心室到肺动脉，从而一心室排出绝大部分血液仍回流至该心室。
完全性大动脉转位室间隔完整的婴儿出生后，起初有赖于动脉导管开放经主动脉到肺动脉分流。生后两心室顺应性差，往往由于肺部血流增加导致卵圆孔开放，在右心房内氧合血和非氧合血混合。但此种混合仅能维持最低限度的组织供氧，多数病人由于组织缺氧和酸中毒死亡。生存1周者占80%，生存2个月者占17%，以及生存1年者仅占4%。
在完全性大动脉转位合并室间隔缺损的婴儿，肺部血流量以及在心房和心室的血液混合明显增多，动脉血氧饱和度明显升高，结果产生充血性心力衰竭。生存1个月者占91%，生存5个月者占43%，生存1年者占32%。大室间隔合并阻塞性肺血管病病例的1年生存率反而增高至40%，以后1～5岁无1例生存。合并大室间隔缺损和主动脉弓中断或主动脉缩窄者的病死率特别高，在生后数月内死亡。
此畸形有严重左心室流出道的病例，左心室的血流主要经室间隔缺损到右心室和体循环。所以其血流动力学和预后有赖于其阻塞程度和适当的肺血流，如有动脉导管未闭，主动脉到肺动脉的血流增加，可保持体循环动脉血氧饱和度良好。一旦动脉导管闭合，有严重左心室流出道阻塞的病例则迅速产生低氧血症和酸中毒，直至死亡。生存1岁者占70%，5岁者29%，少数病人可存活到成年（图6.32.3-0-9～6.32.3-0-12）。
8 诊断检查
1、X线检查 主要表现为：①由于主、肺动脉干常呈前后位排列，因此正位片见大动脉阴影狭小，肺动脉略凹陷，心蒂小而心影呈“蛋形”。②心影进行性增大，③大多数患者肺纹理增多，若合并肺动脉狭窄者肺纹理减少。
2、心电图 新生儿期可无特殊改变。婴儿期示电轴右偏，右心室肥大，有时尚有右心房肥大。肺血流量明显增加时则可出现电轴正常或左偏，左右心室肥大等。合并房室通道型室间隔缺损时电轴左偏，双室肥大。
3、超声心动图 是诊断完全性大动脉转位的常用方法。若二超声显示房室连接正常，心室大动脉连连接不一致，则可建立诊断。主动脉常位于右前，发自右心室，肺动脉位于左后，发自左心室。彩色及频谱多普勒超声检查有助于心内分流方向，大小的判定及合并畸形的检出。
4、心导管检查 导管可从右心室直接插入主动脉，右心室压力与主动脉相等。也有可能通过卵圆孔或房间隔缺损到左心腔再入肺动脉肺动脉血氧饱和度高于主动脉。
5、心血管造影 选择性左心室造影时可见主动脉发自右心室，左边一心室造影可见肺动脉发自左心室，选择性升主动脉造影可显示大动脉的位置关系，判断是否合并冠状动脉畸形。
9 治疗方案
外科疗法：血管交換手術越来越普遍，目前已成為大动脉转位的最佳疗法。如果动脉交换手术无法及时进行，且婴儿对于內科疗法效果不好並呈現厉害的心衰竭、生长迟缓、肺动脉高血压或严重缺氧時，则必須进行另一种外科手术。另外一种手术方法即Mustard或 Senning手术。
诊断后首先纠正低氧血症和代谢性酸中毒等。
1、姑息性治疗方法 球囊房隔成形术（Rashkind procedure）：缺氧严重而又不能进行根植手术时可行球囊房隔造漏或房缺扩大术，使血液在心房水平大量混合，提高动脉血氧饱和度，使患儿存活至适合根治手术。
肺动环缩术：完全性大动脉转位伴大型室间隔缺损者，可在6个月内作肺动脉环缩术，预防充血性心力衰竭及肺动脉高压引起的肺血管病变。
2、根治性手术
（1）生理纠治术（Senning或Mustard手术）：可在生后1—12个月内进行，即用心包膜及心房壁在信访内建成板障，将体循环的静脉血导向二尖瓣口而入左心室，并将肺经的回流血导向三尖瓣口而入右心室，形成房室连接不一致及心室大血管连接不一致。以达到生理上的纠治。
（2）解剖纠正手术（swgtch手术）：可在生后4周内进行，即主动脉与肺动脉互换及冠状动脉再植，达到解剖关系上的纠正。手术条件为：左/右心室压力比＞0.85，左心室射血分数＞0.45，左心室舒张末期容量＞正常的90％，左心室后壁厚度＞4—4.5mm，室壁张力＜12000达因/cm。
10 并发症
主动脉关闭不全。
心肌缺氧及心肌梗塞。
主动脉或肺动脉瓣膜上狭窄。
Mustard 及 Senning 手术的并发症包括： 心律不整。 腔静脉和下腔静脉的阻塞。 三尖瓣关闭不全。 肺静脉阻塞，此种严重的并发症必尽早矫正。婴儿時期的死亡率约为8%，新生儿時期则更高。