外阴腺泡状软组织肉瘤

目录

1 拼音

wài yīn xiàn pào zhuàng ruǎn zǔ zhī ròu liú

2 注解

3 疾病别名

外阴软组织腺泡状肉瘤,外阴泡状软组织肉瘤

4 疾病代码

ICD:C51

5 疾病分类

妇产科

6 疾病概述

外阴腺泡状软组织肉瘤是一种罕见的高度恶性的肿瘤,以四肢的深部软组织为主,主要经血行性转移至肺。此病极其少见,好发于青春期。

外阴腺泡状软组织肉瘤一般是在体检或无意中发现,表现为缓慢生长的无痛性包块,病程数月至数年不等,可伴溃疡。

7 疾病描述

外阴腺泡状软组织肉瘤是一种罕见的高度恶性的肿瘤,以四肢的深部软组织为主,主要经血行性转移至肺。

8 症状体征

外阴腺泡状软组织肉瘤一般是在体检或无意中发现,表现为缓慢生长的无痛性包块,病程数月至数年不等,可伴溃疡。3 例患者分别见于大阴唇、右小阴唇和尿道口右下方,大小为2~4cm。

9 疾病病因

外阴腺泡状软组织肉瘤组织起源有副神经节、施万细胞、化学感受器、肾素产生细胞和骨骼肌源性等几种假说,大多数研究支持肌源性学说,但亦有学者持不同意见(Ordonez 1999)。WHO(1999)分型中将其归为其他类。

10 病理生理

肿块多呈圆形、椭圆形或结节状,常有不完整包膜,切面灰红色,质软,易破碎,常见出血坏死。

镜检以血管纤维分隔瘤细胞成巢状为特征,呈腺泡状结构、实心巢状结构、花环状结构3 种形态。瘤细胞有透明胞浆细胞和弱嗜酸性颗粒状胞浆细胞2 种。HE 染色可找到胞浆内PAS 阳性的、抗淀粉酶的嗜酸性结晶体。电镜下证实结晶物为高尔基体内形成的分泌产物。

免疫组化见部分desmin、actin、myoglo bin、MyoDl、myogenin 为阳性,而S-100 阴性。

Ladanyi 等(2001)发现在腺泡状软组织肉瘤中由于存在较特异的染色体改变-der (17)t(X;17)(p11.2;q25)而使Xp11.2 上的TFE3基因与17q25 上的ASPL基因融合形成TFE3-ASPL 嵌合基因。用FISH 或RT-PCR 方法检测该染色体易位或嵌合基因有助于该瘤的诊断。最近,Ladanyi 等(2002)提出一种针对TFE3 基因融合点的特异性抗体,用免疫组化方法检测细胞核中TFE3 基因的表达情况来辅助诊断腺泡状软组织肉瘤。

11 诊断检查

诊断:可根据临床表现、症状、CT 影像学检查、组织病理学检查明确诊断。

实验室检查:组织病理学检查。

其他辅助检查:CT 对诊断肺部转移病灶敏感性和特异性均较好,可见边界清楚密度增高的结节或肿块,增强CT 可见肿瘤内弯曲和扩张的血管。肿瘤标志物检查。溃疡分泌物检查。结合免疫组化检查。

12 鉴别诊断

由于外阴腺泡状软组织肉瘤缺乏症状和缓慢生长,容易误诊为巴氏腺囊肿和颗粒细胞瘤等良性病变。根据镜下腺泡样结构、富含毛细血管的间质和特征性的胞浆内嗜酸性结晶,结合免疫组化和特异性的嵌合基因的表达,应该不难做出鉴别诊断。

13 治疗方案

对局部外阴块物,采用根治性外阴切除加淋巴结切除术多可获局部控制。Shen 等(1982)采用根治性外阴切除,右腹股沟淋巴结切除和左腹股沟浅表淋巴结切除,术后随访2 年,患者无瘤生存。何文翠等(1993)对1 例合并肺转移的患者先予氟尿嘧啶和硝卡芥(消瘤芥)联合静脉化疗8 天,外阴局部溃疡愈合,块物明显缩小,但肺部转移灶无明显变化。继续原方案化疗,并行外阴局部肿瘤切除术,术后第13 天因急性重症肝炎,肝性脑病死亡。

14 并发症

合并感染。

15 预后及预防

预后:外阴腺泡状软组织肉瘤预后差,往往在诊断时已有转移。

预防:定期体检,尽量早发现、早治疗、做好随访。

16 流行病学

外阴腺泡状软组织肉瘤极其少见,好发于青春期。

17 特别提示

定期体检,尽量早发现、早治疗、做好随访。

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