外阴恶性横纹肌样瘤

疾病代码

ICD:C51

疾病分类

妇产科

疾病概述

外阴恶性横纹肌样瘤很少见。发病年龄在19～49 岁，中位年龄39岁。该瘤常见于婴幼儿肾脏，肾外恶性横纹肌样瘤则少见。外阴恶性横纹肌样瘤大多表现为无痛性、活动的皮下结节，近期增大，大小2～6cm，可伴触痛。病程数月到1 年不等。其中大多数位于大阴唇，阴阜者较少。

疾病描述

外阴恶性横纹肌样瘤(malignant rhab-doid tumour of the vulva)首先以“预后不良的横纹肌肉瘤样Wilm 瘤”于1978 年报道，虽然形态上酷似横纹肌母细胞，但电镜和免疫组化未发现横纹肌分化的证据。

症状体征

外阴恶性横纹肌样瘤大多表现为无痛性、活动的皮下结节，近期增大，大小2～6cm，可伴触痛。病程数月到1 年不等。其中大多数位于大阴唇，阴阜者较少。

疾病病因

外阴恶性横纹肌样瘤其组织发生曾有横纹肌、神经外胚层、组织细胞、上皮细胞、黑色素细胞和间叶细胞等不同观点，但均未获得一致的意见，目前仍在进一步探讨中。

病理生理

肿瘤为圆形或不规则性肿块，表面粗糙，无包膜。切面灰褐色或棕褐色，可见散在出血灶。

光镜下表现为高度恶性肉瘤图像，瘤细胞呈弥漫性或不规则巢状排列，特征性表现是含丰富嗜酸性胞浆的大多角形细胞，泡状核，核仁明显，呈“猫头鹰眼样”。部分核偏位，大部分胞浆内见透明、淡嗜伊红的球形包涵体，PAS 阳性。电镜下见包涵体由呈漩涡状或同心圆状排列的中间丝或微丝组成。瘤细胞胞浆及包涵体vimentin，cytokeratin 弥漫阳性。Cytokeratin 各型中，主要可见CK8 和CK18 阳性。大部分细胞胞浆CD99、NSE、Leu7 等阳性。

诊断检查

诊断：外阴恶性横纹肌样瘤的诊断标准是：常规HE 光镜提出可能，经电镜和免疫组化两者予以肯定，三者缺一不可。

实验室检查：肿瘤标志物检查、免疫组化检测。

其他辅助检查：组织病理学检查。

鉴别诊断

由于大多角嗜酸性瘤细胞和胞浆内嗜酸性小体还可见于上皮样肉瘤、滑膜肉瘤、软骨肉瘤、恶性间皮瘤、横纹肌肉瘤、平滑肌肉瘤、Wilm 瘤等，须注意鉴别。尤其是近年提出的“近侧型”上皮样肉瘤，Brand 等(2001)认为目前尚无法将两者完全区分。Saito 等(2001)发现上皮样肉瘤包括“近侧型”大部分为CD34 和β-catenin 阳性表达，而恶性横纹肌样瘤中两者均未见表达，认为免疫组化检测CD34 和β-catenin 将有助于鉴别。

治疗方案

Brand 等(2001)认为初次手术切除可能会提供最佳的治愈时机，建议首选广泛性局部病灶切除或一侧外阴切除术，对手术切缘阳性的患者可行辅助性放疗来提高局部控制率。对于局部复发患者，再次广泛局部病灶切除和淋巴结切除仍是首选，而辅助性化疗和放疗均收效甚微。

本瘤易局部复发和远处转移。5 例行局部切除的患者中3 例在2 个月内复发，1 例6 岁出现复发，1 例仅随访8 个月未复发。3 例行一侧外阴切除加腹股沟淋巴结切除术的患者，分别于术后1，3，26 个月出现局部复发或肺转移。复发患者中5 例再次广泛局部病灶切除和淋巴结切除，其中1 例于10 个月后再次复发，第3 次行广泛局部病灶切除加放疗后随访61 个月，患者无瘤生存。

并发症

转移部位以肺最常见，其次为后腹膜淋巴结和肝。

预后及预防

预后：预后极差。远处转移后患者一般在1～8 个月内死亡。在随访的8 例患者中存活4 个月～11 年，其中2 例生存时间超过5 年，中位生存时间为9 个月。

预防：做好肿瘤的三级预防工作。

流行病学

外阴恶性横纹肌样瘤很少见。发病年龄在19～49 岁，中位年龄39岁。该瘤常见于婴幼儿肾脏，肾外恶性横纹肌样瘤则少见。

特别提示

做好肿瘤的三级预防工作。

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