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外阴白化病

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1 拼音

wài yīn bái huà bìng

2 英文参考

vulvar albinism

3 疾病代码

ICD:N90.8

4 疾病分类

产科

5 疾病概述

外阴白化病(vulvar albinism)为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤毛发色素的减少或缺乏为表现,也可能仅在外阴局部发病。外阴局部白化病无自觉症状

6 疾病描述

外阴白化病(vulvar albinism)为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现,也可能仅在外阴局部发病。本病患者累及三种结构者为眼皮肤白化病(OCA)、主要累及眼者为眼白化病(OA)。外阴白化病无自觉症状。

7 症状体征

外阴局部白化病无自觉症状。外阴部皮损是全身白化病的一部分,表现为淡黄色阴毛,外阴、大阴唇皮肤呈乳白色或粉红色,小阴唇、阴道黏膜色鲜红。患者其他表现为细丝状淡黄色或银白色毛发,虹膜淡蓝色,瞳孔红色,常有畏光流泪眼球震颤散光等症状。全身皮肤呈乳白或粉红色,柔嫩发干。由于缺乏黑素保护,皮肤易于发生急性和慢性日光损害,易发生鳞癌、基底细胞癌

8 疾病病因

眼皮肤白化病是异源性常染色体隐性遗传性疾病。近亲结婚起显著作用。白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定的。黑素细胞不能形成黑素,可能是供给游离酪氨酸的机制有缺陷,或是酪氨酸酶不能转移到前黑素小体。

9 病理生理

组织病理显示,基底层有透明细胞,银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。

根据分子学发病机制,OCA 可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA,Ⅰ-A 型;黄色突变OCA,Ⅰ-B 型;温度敏感性OCA,Ⅰ-TS 型;微量色素OCA,Ⅰ-MP 型),酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB 型、Ⅰ-MP 型)或酶活性在较高温度中降低(Ⅰ-TS 型),酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶,其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突变,导致P 蛋白功能缺失,P 蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关,是生成黑素所必需的蛋白质,P 蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。

10 诊断检查

诊断:根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑,日晒后易发生皮炎,局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞,数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光。

实验室检查:基因检查、肿瘤标志物检查。

其他辅助检查:组织病理检查。

11 鉴别诊断

需与白癜风鉴别,根据白癜风后天发病,白斑由小逐渐扩大,无眼部症状可鉴别。

12 治疗方案

目前无有效疗法,只能对症处理,避免日晒,应用遮光剂,定期检查身体,注意及早发现皮肤恶性肿瘤并及时治疗之。

13 并发症

日光性损害。

14 预后及预防

预后:可癌变。

预防:避免近亲结婚。OCA 防护较为重要,平时应戴防护眼镜。

15 流行病学

白化病是较少见的先天性疾病。人群中发病率为1/10 万~5/10 万,各种族均可发病,但以黑种人为多。OCA 的发病率以San Blas 岛及哥伦比亚沿岸的Cuna 印第安人发病率最高,为1%~7%。

16 特别提示

避免近亲结婚。OCA 防护较为重要,平时应戴防护眼镜。

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开放分类:疾病妇产科
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  • 评论总管
    2021/1/24 2:07:05 | #0
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本页最后修订于 2009年1月20日 星期二 22:12:09 (GMT+08:00)
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