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同型胱氨酸尿症

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1 拼音

tóng xíng guāng ān suān niào zhèng

2 概述

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞智力落后晶体异位和指趾过长。国内已有报道。

3 诊断

根据临床表现以及实验检查。①尿同型胱氨酸测定,可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。②确诊要靠酶活性测定,可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。

本病需与马凡氏综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传马凡氏综合征是常染色体显性遗传,指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常,数年后骨骼生长不成比例,而四肢加长,此外还有血栓栓塞症状,骨质疏松椎骨有双凹畸形等。更重要的是马凡氏综合征没有本病那种生化代谢异常。

4 治疗措施

本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量的或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。本病各型均可试用大剂量维生素治疗。可先用维生素B6100~500mg/d,连用数周,有效后渐减量,然后维持于最低有效量(约为25mg/d)。B6无效者可加叶酸10~20mg/d,维生素B60.5~1.0mg/d。可酌情联合应用并高速剂量。大剂量维生素完全无效者,应限制蛋氨酸入量,补充胱氨酸,加用甜菜碱

5 病因学

本病是常染色体隐性遗传病基因位于21号染色体长臂(21qzz)。本病至少有三种不同的生化缺陷型:①胱硫醚合成酶缺乏型(简称“”合成酶型),是由同型关胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。本型最为多见。维生素B6是胱硫醚合成酶辅酶,故应用大剂量B6对部分病例有效。②甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型(简称“甲基转移酶型”),是同型半胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。这个代谢过程由两种甲基转移酶来催化,而维生素B12是甲基转移酶的辅酶。③5,10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型(简称“还原酶型”)。正常时,这个还原酶为同型半胱氨酸提供甲基,以转变为蛋氨酸。此酶缺乏时,同型半胱氨酸的甲基化作用不足就与同型半胱氨酸共同蓄积于体内。

6 病理改变

“合成酶型”的病变主要见于各种血管,在各器官,包括脑组织的的血管内膜有增厚和纤维化,可有血栓形成。主动脉可有缩窄或扩张。脑内有多发性梗塞灶。本病常有晶体异位和骨骼畸形。这些病理改变的原因可能是由于过多的同型胱氨酸激活凝血因子抑制胶原的形成,引起结缔组织异常。

7 临床表现

典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常,5~9个月间起病。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。

骨骼畸形有四肢和指趾细长(蜘蛛指趾),易误认为是马凡氏综合征。X线检查可见骨质疏松,椎体背侧呈双凹形,以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位,多发生于3~10岁间,常伴青光眼视网膜剥离。血栓形成可发生于任何器官,约50%的病例发生过一次或多次血栓栓塞发作,颅内血管、冠状动脉、肾动脉、肺血管、皮肤血管等均可有血栓形成,并出现相应的症状。神经系统症状较明显,可有智力低下,惊厥发作。多发性脑血管意外可致偏瘫、假性球麻痹,也可有精神症状。其他症状也可见到,如颧部潮红、皮肤大理石花纹、皮肤薄、毛发稀少易折,凝血酶原减少、肌病等。

本病的“甲基转移酶缺乏型”症状较轻,可有骨骼畸形,体格和智力发育迟缓,但很少见晶体异位和血栓形成。本型还可合并甲在丙二酸尿症。

本病的“还原酶缺乏型”以神经系统状为主,如惊厥、智力低下、精神分裂症状、肌病等。没有骨畸形、晶体异位,无血管症状。

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开放分类:疾病
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  • 评论总管
    2019/12/11 0:50:30 | #0
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本页最后修订于 2009年1月8日 星期四 0:21:38 (GMT+08:00)
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