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糖原贮积病Ⅴ型

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1 拼音

táng yuán zhù jī bìng Ⅴxíng

2 疾病别名

Ⅴ型糖原贮积病,第Ⅴ型糖原累积病,Ⅴ型糖原累积病,McArdle 肌病,

3 疾病代码

ICD:E74.0

4 疾病分类

神经内科

5 疾病概述

糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle 肌病,由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。

主要临床表现

(1)运动性肌痉挛:在剧烈运动,如奔跑、跳跃、爬山、登高之后出现剧烈肌肉疼痛,以下肢为明显。重者可伴大汗淋漓。(2)继减现象:系指肌肉痉挛或肌肉疼痛一旦发生后,仍坚持轻度至中度的肢体活动,肌肉痉挛反而逐步减轻或消失的现象。(3)肌疲劳和肌无力:剧烈运动后出现的肌肉疲劳和无力可持续存在。严重发病时可出现四肢不能活动,甚至眼肌亦出现疲劳,但此时伴有肌红蛋白尿。(4)运动后肌红蛋白尿:在剧烈运动后1 至数小时出现,持续时间在48h 之内。晚发病者很少出现肌红蛋白尿。(5)肌肉萎缩和肌肉肥大。

6 疾病描述

糖原贮积病是由于遗传糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11 种类型。

糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle 肌病,由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。

糖原贮积病的分类

1.0 型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大低血糖先天性肌无力,肌张力减低。

2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒酸中毒

3.Ⅱ型 α-1,4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭巨舌,肌无力。

4.Ⅲ型 多糖-1,6-糖苷酶和(或)果糖-1,4→1,4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力,肌张力减低。

5.Ⅳ型 多糖-1,4→1,6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大肝硬化

6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

10.Ⅸa 型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

11.Ⅸb 型 磷酸化酶激酶缺陷。

12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

7 症状体征

1.临床分型 按发病年龄不同可分为:

(1)儿童或少年期发病者,常表现为肌肉易疲劳或间歇性肌红蛋白尿。

(2)成年早期起病者,特征为运动后肌痉挛和偶伴一过性肌红蛋白尿。

(3)晚发型病者,在40~50 岁起病,特征为进行性肌无力,但少有肌红蛋白尿。不管何种类型的McArdle 肌病,一般均有下列数组临床症状

2.主要临床表现

(1)运动性肌痉挛:在剧烈运动,如奔跑、跳跃、爬山、登高之后出现剧烈肌肉疼痛,以下肢为明显。重者可伴大汗淋漓。肌肉疼痛于休息后好转。肌肉疼痛持续时间从数分钟至数小时,偶可达数天之久。间歇期症状完全消失。

(2)继减现象(second wind phenomenon):系指肌肉痉挛或肌肉疼痛一旦发生后,仍坚持轻度至中度的肢体活动,肌肉痉挛反而逐步减轻或消失的现象。产生这种继减现象的原因尚不清楚。

(3)肌疲劳和肌无力:剧烈运动后出现的肌肉疲劳和无力可持续存在。严重发病时可出现四肢不能活动,甚至眼肌亦出现疲劳,但此时伴有肌红蛋白尿。肌无力的分布酷似肌营养不良症

(4)运动后肌红蛋白尿:见于1/3~1/2 患者。在剧烈运动后1 至数小时出现,持续时间在48h 之内。晚发病者很少出现肌红蛋白尿。

(5)肌肉萎缩和肌肉肥大:腓肠肌轻度肥大约占本组病例半数以上,系由糖原沉积于肌纤维内所致。肌肉萎缩见于疾病晚期。

8 疾病病因

本病属于遗传性糖原代谢障碍,系由于肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传,酶基因定位于常染色体11(11q13),但也有报告认为本病为常染色体显性遗传

9 病理生理

肌肉收缩需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖,并进行有氧分解产生大量的ATP 而提供。静息时,肌肉中贮存有少量的磷酸肌酸和ATP,在数次肌肉收缩以后即消耗完毕。

当糖原分解的第1 步中所必需的磷酸化酶缺乏时,糖原不能还原成葡萄糖而进行代谢。因此,所贮存的有限磷酸肌酸和ATP 消耗完毕之后,肌肉即处于尸僵的强直样痉挛而不能放松。

肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀、变性和局限性坏死,肌膜核增多,间质中有多形核细胞吞噬细胞。电镜下可见肌膜下、肌纤维间、肌丝间有许多糖原颗粒沉积;线粒体肿胀、退变,肌纤维被大量糖原堆积,但形态正常;肌纤维组化染色可见磷酸化酶缺乏或完全消失。

10 诊断检查

诊断:

1.根据运动后肌肉痉挛、疼痛、肌力减退等临床特点可以拟诊本病。

2.前臂缺血运动试验有助本病之诊断。方法为:将血压计袖带扎于患者上臂,充气后气囊内压力维持在26.6 kPa 以阻止血流,然后令患者作远端肢体运动(握拳、捏握力计等)1min,此后在第3、第5、第10min 取静脉血测其中乳酸含量。凡运动后血液中乳酸含量较运动前增高3 倍以上者为正常,McArdle 肌病患者则无变化。该方法的阳性率可达92.5%。

实验室检查:

1.血清CPK、LDH 正常或轻度升高。

2.血和尿中肌红蛋白含量增高。

其他辅助检查:

1.心电图上QRS 增高,R-P 延长和T 波倒置。

2.肌电图检查正常或肌原性改变 重复电刺激诱发电位下降和肌肉痉挛。

3.肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀、变性和局限性坏死,肌膜核增多,间质中有多形核细胞和吞噬细胞。

11 鉴别诊断

诊断中需与酒精中毒性肌病、缺血性肌病和肌红蛋白尿症等相鉴别。亦需与神经性肌强直症出现的痛性肌强直、僵人综合征等鉴别。

12 治疗方案

避免剧烈运动和剧烈肌肉收缩。在进行剧烈或长期运动之前应服用少量葡萄糖、果糖和乳糖可以预防或减轻发作。

13 并发症

肌红蛋白尿,严重者可有肾功能衰竭。

14 预后及预防

预后:疗效不满意,小儿或老年人可因呼吸困难感染或肾功衰竭死亡。

预防:遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

15 流行病学

目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。

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开放分类:神经内科疾病
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  • 评论总管
    2018/12/17 6:49:19 | #0
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本页最后修订于 2009年1月22日 星期四 11:30:36 (GMT+08:00)
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