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糖原累积症

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1 拼音

táng yuán lěi jī zhèng

2 英文参考

glycogen storage disease

3 概述

糖原累积症是指组织糖原过多的一组疾病,有多种类型,由遗传性酶的缺陷或糖原结构异常所致。

4 诊断

糖原累积症Ⅲ型 诊断靠酶学分析,并可根据酶学分析结果将GSD-Ⅲ分成不同亚型。

5 治疗措施

1.糖原累积症Ⅲ型 

高蛋白饮食可改善生长发育状态和肌力,但最近研究认为高淀粉、标准蛋白饮食效果更好。

2.糖原累积症Ⅳ型

特效疗法,高蛋白低糖饮食,加食玉米油未能阻止肝硬化进程。用纯化的葡萄糖素未能取得肯定效果。曲霉菌属提取物可使肝糖原急剧减少,因而是一个有研究前途的治疗方法。此外,可施行肝移植

6 病因学

1.糖原累积症Ⅲ型 病因为肝和肌肉内淀粉-1,6-葡萄糖苷酶(脱支酶)缺陷,糖原由磷酸化酶分解后,不能进一步彻底分解为葡萄糖。

2.糖原累积症Ⅳ型 由于淀粉-(1,4-1,6)-转葡萄糖苷酶(分支酶)缺陷所致。所积贮的糖原结构异常,外链长、分支减少,结构似支链淀粉,故又称支链淀粉病。所积贮的异常糖原溶解度远低于正常糖原。本病罕见,为常染色体隐性遗传,杂合子成纤维细胞内有分子酶缺陷。

7 发病机理

糖原累积症至少分成12种类型之多,其中0型(糖原合成障碍)和Ⅳ型(淀粉-1-4,1-6转葡萄糖苷酶缺乏),都会导致肝硬化和肝功能衰竭。Ⅰ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)可发展为良性肝腺瘤腺癌,Ⅲ型(淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏、脱支酶缺乏)可发展为肝纤维化或肝硬化。

8 病理改变

1.糖原累积症Ⅲ型 本型有①肝内纤维隔;②无脂肪沉积,此两点与GSD-Ⅰ不同。GSD-Ⅲ型,肝硬化往往发生在两个酶以上同时缺陷,即除脱支酶缺陷外,还有磷酸酶和/或磷酸激酶的缺陷。与GSD-Ⅰ比较,GSD-Ⅲ超微结构示脂肪滴小且少。除肝脏病变外,肌肉也有糖原累积。

2.糖原累积症Ⅳ型 本型肝脏呈小结节性肝硬化伴有宽纤维束围绕或插入肝小叶。门脉区胆管轻度增生。白色的两染性物质或嗜碱性染色物质沉积在肝细胞心肌骨骼肌和脑细胞。肝小叶周边细胞内可发现嗜酸性或无色包涵体沉积在细胞浆,把肝细胞核推向一侧,构成了GSD-Ⅳ的特征性病变。组织化学染色显示肝细胞内沉积物系异常糖原。

9 临床表现

1.糖原累积症Ⅲ型

体检检查本身难与GSD-Ⅰ型区别。婴儿期肝肿大、发育障碍较突出,部分患儿在4~6岁时可出现脾肿大,此患儿可有肝纤维化的证据,但不一定发展为肝硬化和肝功能衰竭。

肝病变外,大部分患者有肌无力,尤其疾走和爬山时,但不会发生肌肉痉挛。部分患者有肌肉萎缩。糖原可累积在心脏,出现心脏增大。心电图有非特异性变化,但不发生心力衰竭心律失常肾脏不大。

低血糖较GSD-Ⅰ轻,青春期时肝脏有缩小趋势,只有伴有磷酸酶或磷酸酶缺乏者才会走向肝硬化。

2.糖原累积症Ⅳ型

婴儿出生后几个月多无症状,一岁内症状隐匿,但最早出现症状可在3个月时,最晚是15个月。可有一些非特异性消化道症状,肝、脾肿大,肝功能不全生长迟缓等症状和体征,肌肉张力低、萎缩。随病情发展可有腹壁静脉曲张、肝硬化门脉高压、腹水食道静脉曲张,该病诊断后存活期多为2~37个月,偶3~4年,最后多死于慢性肝功能不全、上消化道出血、心力衰竭、感染

10 辅助检查

1.糖原累积症Ⅲ型

本型血脂升高,程度与血糖降低程度相关,但血脂升高幅度较GSD-Ⅰ小。少数患者有尿酸轻度升高,血清转氨酶升高(300~600IU)。

半乳糖蔗糖氨基酸蛋白质转变为糖的过程正常,因而这些食物可使血糖升高。空腹肾上腺素胰高糖素反应差,若进食数小时后再作肾上腺或胰高糖素试验则反应正常。

2.糖原累积症Ⅳ型

血清转氨酶和碱性磷酸酶升高,晚期胆固醇轻度升高,在肝功能衰竭发生后,可有一系列变化如低蛋白血症,胆红素升高,球蛋白升高及血氨变化。胰高糖素、肾上腺素耐量试验血糖呈阳性反应, 使血糖升高0.83mmlo/L至1.28mmol/L。高峰出现在注药后30min。口服葡萄糖和蔗糖耐量试验都正常。血清乳酸丙酮酸正常。

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开放分类:疾病
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参与讨论
  • 小木鱼
    2015/7/11 13:21:04 | #1
    请问肝糖原累积症会遗传吗?怎样确诊是否患有此病,我父亲是得肝癌去世的,后来妹妹家的小孩在1岁时检查出是肝糖原累积症,不知道这和父亲得肝癌有没有关系,现在我家小孩也快半岁了,我经常会担心不知道我家小孩会不会也有这种病,而我又不想劳师动众,无缘无故仅凭自己的担心就去医院检查,因为家是农村小镇的,去省城大医院检查不方便,家里人也会不理解,所以我真的想知道如果家族有得肝病的病史,且妹妹家小孩是这种病,那我家小孩会得肝糖原累积症吗?
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本页最后修订于 2009年1月8日 星期四 2:53:48 (GMT+08:00)
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