1 拼音
shì jiè xuè yǒu bìng rì
世界血友病联盟将每年的4月17日定为“世界血友病日”。2012年“世界血友病日”的主题为“共同努力，缩小差距”，旨在倡议世界各国积极采取行动，保证血友病患者人人享有医疗救治和卫生保健服务。
2 世界血友病日的由来
为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生（Mr.Frank Schnabel）对于血友病患的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知，自1989年起，特别订定他的生日作为“世界血友病日”。每年到了这天，世界血友病联盟都会举办活动，同时世界各地血友病患者，也共襄盛举。
3 世界血友病日历届主题
2005年 接种疫苗----预防甲肝和乙肝
2006年 治疗机会均等
2007年 理疗和锻炼让生活更精彩
2008年 算我一个
2009年 让我们一起关怀
2010年 共同努力实现人人享有治疗
2011年 积极行动，努力实现人人享有治疗
2012年 共同努力，缩小差距
4 关于血友病
血友病是一种遗传性的血液凝结方面的疾病。
人的身体依靠血液的凝结来阻止受伤后的出血并帮助于康复。正常的血液凝结可以在受外伤后防止瘀血，而且可以阻止日常生活中轻微伤害所引起的出血深入肌肉和关节。正常的血液凝结是血液中很多物质共同作用的结果，其中一些物质就叫作凝血因子。
如果一种凝血因子数量缺乏就可能发生出血时间延长现象。血友病患者的凝血因子比正常人要少。血友病甲是这种疾病中最常见的一种，它是由于缺乏一种叫作第八因子（FVIII）的凝血因子而造成的。血友病乙则是缺乏第九因子（FIX）。血友病病人的出血并不比正常人快，而是出血时间比正常人长得多。
血友病几乎全部发生在男性身上，并且在所有的人口中都发现了病例。它是通过那些通常没有出血问题的妇女遗传的。大约有三分之一的血友病人没有家族病史。新生男儿的患病率大约为1:5000。通常病情越严重，瘀血和出血现象就出现得越早。另外，小孩在他开始爬行和走路之前很少有什么问题。
发生在学走路孩子身上的一些不可避免的摔倒或碰伤可能就会引起皮下瘀血或嘴唇及舌头的出血。
从2-3岁开始，出血（通常是大出血）可以导致肌肉和关节疼痛肿涨或造成胳膊和腿部的活动受限。正常方式的肌肉注射（如小儿疫苗注射）可能引起危险的大面积深度出血。获得免疫是重要的，这可以通过安全的皮下注射来达到目的。
血友病的遗传
人体是由数百万的细胞组成的。每个细胞都有一个中心控制部分叫作细胞核，它包含着类似双螺旋结构的染色体。染色体决定着每个人个体特征的发展。
受染色体决定最明显的特征是人的性别。决定性别的这一对染色体叫作性染色体，分别称为X和Y。女性具有两个X染色体（XX），而男性具有一个X和一个Y染色体（XY）。来自父母的每一条性染色体随机地遗传给他们的孩子，因此每一次怀孕都有四种可能的组合（两种为男性，两种为女性）。
每个染色体由很多单元组成，这些单元叫作基因，它决定着人体的功能。 X染色体除了决定性别之外，还携带着控制产生凝血VIII因子?/span>虸X因子的基因。
血友病患者的这些基因无法产生足够的八因子或九因子，这也解释了为什么家族成员中出血的严重程度是一样的（因为基因的缺陷都一样），以及为什么具有血友病基因的女性可以有正常的血液凝结，因为她们的第二条X染色体（一般是正常的）产生了足够的因子数量。
对于男性（具有XY染色体）来说，他的Y染色体不能参与八因子和九因子的生产。如果一个男性继承了他母亲的一条具有血友病基因的X染色体，因为他的Y染色体不能补偿他的X染色体无法产生八因子或九因子的能力，所以他将会是一名出血病患者。
在每次怀孕过程中，携带血友病基因的母亲有一半的机会将血友病基因遗传下去， 当一个男婴获得了这个带病基因时他就是一个血友病患儿，如果是女婴获得了这个基因时就是致病基因的携带者。换句话说，每次怀孕生下患血友病男孩的可能性为四分之一。
如图1所示
【图1 母亲为血友病携带者时的情况，每个儿子患血友病的机会为50%，每个女儿为基因携带者的机会为50%】
如果父亲为血友病患者（如图2所示）那么所有的女儿都会是基因携带者。他的儿子们都不会患血友病，而且会具有正常数量的凝血因子，也不会将疾病再遗传给他们的子女。
如图2所示
【图2 当父亲为血友病患者时的情况，所有的儿子都不会受影响，所有的女儿都是携带者】
当一个患血友病的男人和一个女性基因携带者结婚，那么他们的女儿就有患血友病的可能。这一点对于那些近亲结婚的人来说尤其需要引起加倍的重视，比如堂兄弟姊妹或表兄弟姊妹之间的婚姻。
5 血友病研究发展史
公元100
首次以文字形式记载一种出血疾病，作者是一位族长拉比·朱达，内容是：如果哥哥因为包皮切除而死亡，则其兄弟可免于这种手术。（男婴的包皮环切是犹太教的一种宗教仪式。）
公元1100年
一位叫阿布卡斯的阿拉伯医生在一本医疗手册上记载，治疗男性出血不止的最好方法就是烫烙法。这是对血友病治疗的首次文字记录。
莫赛·麦莫迪斯是一位埃及的医生兼犹太法典编著者。他把拉比·朱达禁止因为包皮切除术而死亡的男婴的弟弟再做同样手术的做法，进一步扩大到该妇女生的所有男婴，即使她接过两次婚。这就表明人们已经意识到血友病的遗传性。
公元1793年
德国人康斯布首次公开发表关于血友病的描述。
公元1803年
美国医生约翰·康瑞德·奥托发表了一篇关于血友病的文章，该文章推动了其他医生对该病的研究和论文的发表。
公元1823年
德国人斯考雷恩首次使用血友病一词来说明出血问题。18828年，该词首次出现在斯考雷恩学生的一篇论文题目中，并从此专门用来指遗传性凝血障碍。
公元1840年
英国医生塞缪尔·雷恩首次对一名血友病男孩成功进行了术后输血。
公元1853年
英国维多利亚女王的儿子莱尔庞德查明患有先天性血友病。而她的两个女儿则是血友病携带者，并把这种被称之为“皇家病”的血友病传播到欧洲和俄国的皇室家庭。
公元1904年
俄国沙皇尼古拉二世的儿子阿利克斯患有严重的血友病。
公元1934年
英国医生R·G·迈克法雷发现，拉塞尔的毒蛇液有助于血友病人止血。用于血友病治疗的商业药品“斯泰芬”（Stypen）不久后开始投产。该产品至今还在生产。
公元1936年
血浆首次用于治疗血友病。
公元1937年
美国医学家A·J·帕约克和F·H·L·泰勒发现静脉注射血浆蛋白可以缩短凝血时间。后来泰勒把这种提取物称之为抗血友病球蛋白。
公元1939年
美国医生凯斯·布林霍斯证实，血友病患者的凝血因子有缺陷。后来他把它称之为抗血友病因子，现在叫第八因子。
公元1944年
美国的生物化学家爱德温·康恩发明了把血浆分离成各种不同成分的分离法。
公元1944年
康恩和他的同事证实血液中有一种成分（康恩成分Ⅰ）具有抗血友病活性。同年，美国医生阿曼德·奎克用不同方法得出了同样的结论。
公元1952年
在旧金山，纽约和牛津的研究人员发现了一种新型血友病，即现在知道的Ⅸ因子缺乏症。来自英国牛津的罗斯玛丽·比格斯把它称之为“克里斯病”，取名自第一位病人史迪芬·克里斯。
公元1955年
美国医生罗伯特·兰格戴尔，罗伯特·沃格纳，凯斯·布林霍斯发明了Ⅷ因子静脉注射法。这是治疗血友病的第一种有效疗法。
公元1957-1958年
人血Ⅷ因子在英国，法国，瑞典相继问世。
公元1958年
瑞典医生英格·玛丽·尼尔森开始对重型血友病甲型患者进行了预防治疗。定期的预防性治疗直到20世纪70年代初期才开始实行。
公元1961年
首次试验浓缩八因子。
公元1964年
美国的研究人员朱迪·保罗发表论文说，慢慢地冷冻和融化血浆会产生一种Ⅷ因子中富含的副产品。这种提纯的固体八因子使血友病的治疗发生了革命性变化。
20世纪60年代中期
髋关节和膝关节的整体置换手术在英国首创。
公元1968年
首支浓缩八因子制剂问世。
公元1977年
意大利人皮尔·曼尼奇证明，精氨酸加压素（DDAVP）可以提高八因子和vW因子在血液中的水平。
公元1980年
疯牛病（BSE）开始在英国的牛群中出现。
公元1982年
首次报道血友病患者感染艾滋病。
公元1984年
美国疾病控制与预防中心首次对血制品进行高温处理。该项试验表明高温可以杀灭HIV病毒。
对八因子基因进行检测和复制。
公元1985年
经过病毒灭活的因子浓制剂问世。
HIV抗体的检测方法问世。
公元1989年
丙肝病毒被鉴别出来。
公元1991年
对丙肝病毒可以进行检测。
公元1992年
首支重组八因子产品问世。
公元1992年
首例克雅氏症，即人体疯牛病在英国出现。
公元1997年
首支合成的九因子产品问世。
公元1998年
基因疗法开始临床试验。
6 血友病防治健康教育核心信息
6.1 一、血友病是一组凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病，常表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止。
（一）血友病是一组凝血因子缺乏导致凝血功能障碍的遗传性出血性疾病，也是严重危害健康的出生缺陷疾病。
（二）血友病主要表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血。负重关节如膝、踝关节及肌肉的反复出血可导致关节肿胀、肌肉坏死，进而引发关节畸形、肌肉萎缩，甚至肢体残疾。
6.2 二、血友病分为血友病A和血友病B，其中血友病A最常见。
（一）根据缺乏的凝血因子的种类不同，血友病主要分为血友病A和血友病B两类，分别为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。临床上血友病A最常见，占比约80％～85%。
（二）根据体内凝血因子活性水平，临床上又将血友病分为轻型（因子活性＞5%～40%）、中型（因子活性1%～5%）和重型（因子活性＜1%）。血友病患者的出血及并发症的严重程度与其凝血因子活性水平相关。
6.3 三、血友病属性染色体连锁隐性遗传，发病与性别有关，一般男性患病，女性多为致病基因携带者。
（一）血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起，遗传规律是女性传递、男性发病，男性传递、女性携带。
（二）男性仅有一条X染色体，该染色体上的基因发生突变就可能出现临床症状，即为血友病患者；女性有两条X染色体，一条染色体上的基因发生突变，另一条没有突变，一般没有临床症状，即为血友病基因携带者。
6.4 四、儿童自幼反复关节肿痛是血友病的常见表现，需要高度重视。
（一）血友病患者常自幼年发病，不一定有明确的家族史，关节肿痛是其常见表现之一，容易因认识不足被误诊。
（二）儿童特别是男性儿童反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍，尤其是活动后发作，要高度重视，及时就医，避免漏诊和误诊。
6.5 五、高风险人群应在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。
（一）血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇应在孕前到有资质的医疗机构，接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估，怀孕后尽早进行产前诊断，明确胎儿是否携带血友病致病基因，评估胎儿患病风险。
（二）在遗传咨询和知情选择的基础上，根据产前诊断结果，针对确诊孕育血友病胎儿的孕妇实施针对性医学干预措施。
（三）女性血友病患者极少，怀孕后应在多学科医师指导下，制定科学的妊娠分娩计划，做好孕产期保健和健康管理，整个孕产期进行凝血因子替代治疗。
6.6 六、有孕育血友病儿风险的生育家庭，可选择胚胎植入前遗传学检测技术助孕。
（一）胚胎植入前遗传学检测（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是针对携带某些已知遗传病基因的夫妇，在体外受精技术的基础上，从囊胚中选取部分细胞进行遗传学检测，筛选不携带致病基因的胚胎进行移植的辅助生殖技术。
（二）有孕育血友病儿风险的生育家庭可选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，筛选不携带致病基因的胚胎，孕育健康宝宝，前提是父母已经明确了所携带的致病基因类型。
6.7 七、凝血因子替代治疗是最有效的止血和预防出血的措施。
（一）血友病与生俱来、伴随终生，目前尚无成熟的根治方法，治疗上以凝血因子替代疗法为主，预防损伤后出血尤其是颅内出血极为重要。
（二）根据输注凝血因子时机的不同，替代治疗分为出血后紧急输注凝血因子的按需治疗和出血前规律输注凝血因子的预防治疗两类。
6.8 八、预防治疗是儿童血友病的首选治疗方法，早期持续性、个体化的规范治疗至关重要。
（一）预防治疗又称规律性替代治疗，是出血前有规律地替代治疗，保证凝血因子维持在一定水平，以预防出血和关节损伤、降低致残率。提倡重型血友病患者接受预防治疗。
（二）血友病治疗策略和目标为有效防治出血及相关并发症，治疗的关键在于早期持续性、个体化的规范治疗，以改善预后，降低致残率。
6.9 九、血友病患者发生急性出血时，应及早就近接受专业救治，并坚持RICE（“冷静高压”）原则先行自我救助。
（一）血友病患者发生关节或肌肉急性出血时，应在自我救助的同时，及早就近就便前往医疗机构接受专业救治或进行家庭治疗，尽早有效处理出血，避免并发症的发生。
（二）RICE原则是急性出血时进行凝血因子替代治疗的重要辅助处理措施，也是先行自我救助必须坚持的基本原则，具体为：“Rest”（制动）受伤后立即停止运动，让受伤部位静止休息，防止重复损伤和加重损伤；“Ice”（冷敷）受伤部位马上冰敷，以减轻炎症反应和肌肉痉挛，缓解疼痛、抑制肿胀；“Compression”（加压）对受伤部位使用弹力绷带等进行适当加压包扎，减少出血渗出，缓解肿痛；“Elevation”（抬高）抬高受伤部位，利于血液回流，减少出血渗出，减轻肿痛。
（三）为了便于记忆，RICE原则常被业界简化为“冷静高压”四字口诀，其中“冷”表示局部冷敷、“静”表示制动静养、“高”表示抬高患肢、“压”表示加压包扎。
6.10 十、血友病患者应在血友病诊疗中心接受多学科诊疗与随访管理，在医生指导下进行有计划的家庭治疗。
（一）多数省份已建立血友病分级诊疗体系和血友病诊疗中心，血友病患者应就近就便到血友病诊疗中心接受由多学科医护人员组成的综合关怀团队的规范诊疗与随访管理。
（二）家庭治疗是血友病患儿在发生出血后自行或由家属输注凝血因子及在家庭完成护理康复的总称。除病情不稳定和3岁以下婴幼儿外，血友病患者应在多学科医师指导下进行有计划的家庭治疗，患者及其家属应接受相关教育和培训，熟知RICE原则等急性出血处理方法。
6.11 十一、血友病患者应做好预防接种和日常保健，保持均衡营养，适当参加运动。
（一）血友病患者可以常规接种各类疫苗，建议接种当天给予凝血因子预防治疗后再接种；注重牙齿和牙龈保健，防止龋齿和牙龈疾病导致出血；培养良好饮食习惯，合理膳食，均衡营养，控制体重。
（二）血友病患者可适当参加体育锻炼和户外活动。运动前可预防性输注凝血因子，运动中注意保护，预防磕碰、摔伤，避免剧烈或易致损伤的运动。户外活动要随身携带紧急止血药物和物品，确保安全。
6.12 十二、血友病患者应尽量避免肌肉注射和外伤、手术，禁服阿司匹林或其他非甾体类抗炎药。
（一）血友病患者应增强自我保护意识，减少和避免拔牙、肌肉注射及外伤，禁用阿司匹林、非甾体类抗炎药及其他可能影响血小板聚集的药物。
（二）血友病患者应尽量避免各种手术和有创操作，如必须手术时应主动告知医务人员，并进行凝血因子替代治疗。
6.13 十三、血友病已纳入多项救治保障政策，详情请到当地医疗机构和卫生健康行政部门咨询。
（一）国家已将血友病纳入第一批罕见病目录、儿童血液病救治保障管理和大病集中救治范围，将相关治疗药物纳入国家医保目录，并建立完善全国罕见病诊疗协作网，加强血友病患者的规范诊疗、救治保障和管理。
（二）中华慈善总会、中国妇女发展基金会等慈善组织积极参与宣传教育、患儿救助等相关工作，合力提高血友病患儿救助保障水平，详情请到当地医疗机构和卫生健康行政部门咨询。
（三）1989年世界血友病联盟将每年4月17日设定为“世界血友病日”，旨在唤起全社会对血友病的认知和关注，并积极为血友病患者提供支持和帮助。