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肾性失镁

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1 拼音

shèn xìng shī měi

2 疾病别名

肾小管性失镁,肾小管镁丢失症

3 疾病代码

ICD:N15.8

4 疾病分类

肾脏内科

5 疾病概述

肾性失镁是一种罕见的肾小管功能障碍疾病。引起肾性失镁的疾病很多,可分为原发性继发性,多为继发性。本症主要临床表现为低血镁,尿镁排量增多,可伴氨基酸尿、糖尿,肾性失钾与失钙,由于低镁血症而致神经肌肉症状患者可表现为肌肉纤颤、颤抖,手足搐搦,腕手痉挛,抽风,面神经叩击试验及束臂加压试验阳性,步态不稳,精神异常。还可有恶心呕吐食欲不振、无力、眩晕等,血磷降低,心电图示T 波低平或倒置。

6 疾病描述

肾性失镁是一种罕见的肾小管功能障碍疾病。引起肾性失镁的疾病很多,可分为原发性和继发性,多为继发性。原发性目前已知的有两型,一型为单纯性肾小管重吸收镁功能障碍,此型又称近端型多伴氨基酸尿,提示功能缺陷在近曲小管;另一型为远端型是肾小管重吸收镁功能障碍伴钾转运异常,常伴肾失钾及低钾血症,本型功能缺陷可能在远曲小管。本症两型均有家族性,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。

7 症状体征

本症主要临床表现为低血镁,尿镁排量增多,可伴氨基酸尿、糖尿,肾性失钾与失钙,由于低镁血症而致神经肌肉症状,患者可表现为肌肉纤颤、颤抖,手足搐搦,腕手痉挛,抽风,面神经叩击试验及束臂加压试验阳性,步态不稳,精神异常。还可有恶心、呕吐、食欲不振、无力、眩晕等,血磷降低,心电图示T 波低平或倒置。继发性者常有其原发疾病的表现。由于镁是细胞内第二重要阳离子,涉及酶系激活,对机体中间代谢磷酸化起关键作用,它的缺乏可引起系统功能紊乱。血镁极度降低至10mg/L 以下时,可出现中枢神经系统表现,如神志、定向错乱、出现幻觉,神经肌肉激惹,四肢麻木,震颤等,胃肠道表现为食欲不振、腹泻腹痛;人心血管系统可出现室性心律失常低血压,甚至心脏停搏死亡。

8 疾病病因

1.原发性肾性失镁 因常染色体隐性遗传引起肾小管功能障碍,一型为单纯性肾小管重吸收镁功能障碍,为伴氨基酸尿型。另一型是肾小管重吸收镁功能障碍伴钾转运异常,又称伴钾转运障碍型。

2.继发性肾性失镁 是由于肾脏本身疾病引起,常见原因有肾小管酸中毒、Bartter 综合征、肾功能衰竭、肾移植后。另由于肾外疾病如原发性醛固酮增多症高钙血症甲状腺功能亢进慢性酒精中毒和某些药物,如降钙素生长激素利尿药、强心苷、氨基糖苷类抗生素等,均可使尿镁增多。

9 病理生理

本病系多种病因所致,故发病机制尚未阐明。一般认为与遗传有关的肾性失镁为多基因缺陷所致肾小管功能障碍,而继发性原因所引起的肾性失镁,其发病机制可因其根底病不同而各异。如醛固酮增多症所致肾性失镁,其发病可能为醛固酮通过抑制重吸收或通过容量扩张,使尿中钠、镁滤过量增加,钠、镁到达远端小管的量增加,而在远端小管由于醛固酮能促进钠的运转重吸收,对镁的运转重吸收则无作用,故使尿镁增多。

10 诊断检查

诊断:通过了解病史,原发者常有家族史,继发者常有固有疾病表现。根据典型临床表现,即尿镁增多、伴氨基酸尿或糖尿,低镁血症或伴有低钾血症、低钙血症等有关实验室检查,可考虑本病诊断。

实验室检查:

1.尿液检查 尿镁明显增多>4mmol/L(尿中低于12mg/24h 为缺镁之症)伴有低钾血症者,可有尿钾增多。并有氨基酸尿及糖尿,

2.血液检查 血镁降低,血钙降低(PTH 分泌和作用障碍所致),血钾降低,肾小管浓缩功能障碍,轻度代谢性碱中毒血浆肾素活性增高,但醛固酮含量正常,肾小球滤过率正常。

其他辅助检查:

1.常规影像学及B 超、心电图检查

2.肾活检检查,可帮助明显原发病的诊断。

11 鉴别诊断

鉴别诊断上应排除肠吸收功能障碍,甲状旁腺功能亢进,原发性醛固酮增多症、甲状腺功能亢进、Bartter 综合征及应用氨基糖苷类抗生素或顺铂(cisplatin)所致的低镁血症、低钾血症等。

12 治疗方案

主要是补充镁盐。常用药为门冬氨酸钾镁溶液(每10ml 中有钾3mmol,镁1.5~2.5mmol),以门冬氨酸的细胞亲和力强,有利于镁和钾进入细胞内。既补充了镁又补充了钾。另外尚有硫酸镁醋酸镁、氯化镁等。可肌注50%硫酸镁,第1 天每2 小时给予2.0g,3 次后改为每6 小时1 次,至第3 天酌情减量;严重者可静脉使用硫酸镁,该药有降低血压和抑制呼吸不良反应,大剂量应用时应细心监护。如有低钾血症及低钙血症者应同时纠正。

13 并发症

可并发多系统症状,如神志、定向错乱、幻觉,神经肌肉激惹,四肢麻木,震颤,低血压、心律失常及心脏骤停等。

14 预后及预防

预后:本病因病因不同预后也各不相同。如在病人出现电解质紊乱(低K+、Na+、Ca+)等症状前能及时测定血镁,早期发现低镁血症并及时给予补充镁盐,有望减轻症状改善预后。

预防:遗传性因素所致者,目前尚无有效措施预防;继发性肾性失镁主要是积极治疗原发病并定时检测血镁,发现病情及时给予对症治疗。以预防发生严重的并发症。

15 流行病学

目前无相关资料。

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开放分类:疾病肾脏内科
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  • 评论总管
    2020/12/6 8:10:38 | #0
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本页最后修订于 2009年1月22日 星期四 10:58:47 (GMT+08:00)
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