肾髓质囊性病

疾病别名

髓状海绵样肾,髓质海绵肾,幼年性肾痨髓质囊性病,肾小管特发性扩张,非尿毒症性髓质囊性病, medullary sponge kidney , juvenilenephronophthisis-medullary cystic disease complex

疾病代码

ICD:Q61.5

疾病分类

肾脏内科

疾病概述

肾髓质囊性病又名髓质海绵肾(medullary sponge kidney)、肾小管特发性扩张、非尿毒症性髓质囊性病等。多为双侧发病，病理特征是乳头部集合管扩张，形成肾髓质无数大小不等的囊腔。主要在儿童及青年中发病。年龄在40～60 岁，男性多见。

疾病描述

肾髓质囊性病又名髓质海绵肾(medullary sponge kidney)、肾小管特发性扩张、非尿毒症性髓质囊性病等。多为双侧发病，病理特征是乳头部集合管扩张，形成肾髓质无数大小不等的囊腔。大体标本外观似海绵，多数小囊与肾小管或肾盂相通。由于尿液滞留在扩张的小管内，可继发感染、出血及微小结石形成。肾髓质囊性病是指在肾髓质出现的所谓囊性病变。此种囊性病变有两种类型，即髓质海绵肾和幼年性肾痨髓质囊性病。

1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)病变多局限在肾髓质锥体部，以集合管囊状扩张或形成海绵状囊形腔。囊腔直径多在0.7cm 以内，充满不透明胶冻样物，常伴有小结石或肾钙沉着。

2.幼年性肾痨髓质囊性病(Juvenile Nephronophthisis-Medullary CysticDisease Complex)可能是一组联合病。临床可分为4 型：

(1)散发型，缺乏家族史。

(2)幼年型，为常染色体隐性遗传病，主要在儿童及青年发病。

(3)肾视网膜发育不良(Renal-Retinal Dysplasia)，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。

(4)成人起病的髓质囊性病，为常染色体显性遗传。本病是儿童和青年的终末期肾病的常见原因。

症状体征

1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney) 本病出生时就存在，但无症状，尿液检查及肾功能正常。其临床表现主要由并发症引起，如肾结石和肾感染。因此，常因急性绞痛、血尿、尿路刺激症状、脓尿等，进一步检查时发现本病。囊性病变广泛者可出现尿浓缩功能和酸化功能减退，尿钙排泄增加，预后良好，罕有发生肾衰竭。以往多数病人凭IVP 诊断，因为半数病人存在肾结石，在腹部X 线平片发现一簇呈放射状排列在乳头区的结石。造影剂进入乳头部的囊腔，形成玫瑰花样，肾盏常变大而宽。肾外形正常或略增大。

2.幼年性肾痨髓质囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medullary CysticDis-ease Complex) 本病多数在儿童或青年期起病，临床上以尿浓缩功能减退在肾衰竭之前出现，烦渴、多饮、多尿及遗尿为特征性早期表现。尿液除低渗之外可无异常，生长发育滞缓，伴有贫血。肾保钠功能差，常发生低钠血症及血容量不足，尿钙排泄增加，导致低血钙及手足抽搐，可继发甲状旁腺功能亢进及肾性骨营养不良。发病后5～10 年逐渐发展到肾衰竭。

此型是儿童和青年的终末期肾病的常见原因，可能是一组联合病，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等；成人起病髓质囊性病，为常染色体显性遗传。四型肾脏病理改变类似，以肾小管萎缩、间质纤维化、肾小球硬化及肾间质小囊肿为特征。

疾病病因

与常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传有关，也有其他不明因素。

病理生理

本病发病机制未明。可能是由集合管囊状扩张而形成海绵状囊形腔。

诊断检查

诊断：本病诊断比较困难，下列诊断要点为：病变多为双侧。发病年龄在40～60 岁，也可见于儿童，男性多见。

1.可有阳性家族史。

2.往往有排出微小结石的病史。

3.临床表现，常无症状，有时可有以下表现：

(1)血尿：多为无痛性镜下血尿，结石排出时可为肉眼血尿。可反复出现。

(2)持续性腰部隐痛不适：系病变肾小管内尿液滞留，内压增高所致。排石时刺激肾集合系统，造成发作性肾绞痛。

(3)脓尿：继发感染时可有镜下或肉眼脓尿。

(4)慢性肾功能不全：病变发展的晚期常出现贫血、水肿等表现。尤其小儿和少年不明原因的肾功能不全，口渴、多饮、多尿及尿钠增多和肾结石及泌尿系感染。个别有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。

实验室检查：

1.尿液检查 常有多数红细胞、白细胞。晚期可见蛋白尿、管型尿，尿比重下降，在1.010 以下，并发感染时可见脓尿、血尿。

2.血生化检查 晚期常有肾功能不全，血清尿素氮、肌酐升高。

其他辅助检查：

1.X 线检查

(1)尿路X 线平片：肾小盏外侧乳头部肾髓质内显示大小不等、数目不定的小结石，多为粟粒状，呈多发性、簇状或放射状排列。其他检查如腹部X 线平片可见两侧肾脏体积大小改变明显，且有囊肿样或钙化阴影。

(2)静脉尿路造影：肾锥体及小盏周围可见被造影剂充盈的梭形小囊肿，多数囊肿排列成扇形式葡萄串样或花束样；肾小盏增宽，杯口扩大。

(3)逆行肾盂造影：显示肾盏杯口扩大。

2.CT 和MRI 检查 CT 和MRI 一般不作为初始检查方法，因接受放射量较大，价格又较贵。但其优点是能显示组织不同密度，详细提供解剖结构情况，CT 能更好地明确病变的部位和性质，是一项有帮助的检查方法。它正在替代创伤性的逆行和前行肾盂造影。MRI 亦如CT 一样，且更能清晰显示各组织密度，明确梗阻病因和病变性质。

3.超声波检查 由于这是一项非创伤性检查，对诊断肾囊性变有高度敏感性，亦适用于多囊肾的检查。超声波检查可发现肾体积改变、肾盂肾盏变形，另有囊肿壁较厚或不同程度的钙化和梗阻。

鉴别诊断

本病须与以下疾病鉴别。

1.肾盂源性囊肿 可有腰部隐痛及镜下血尿、脓尿，但尿路造影显示囊腔与肾盏或肾盂相通，造影剂排空迟缓；囊肿多为单侧单个发生。

2.肾钙盐沉着症 尿路X 线平片可见肾锥体部弥漫性钙盐沉积，但为多种疾病在肾脏的表现，有原发疾病的临床特点；常伴有肾功能损害；静脉尿路造影无扇形排列的囊肿存在。

3.肾结核 尿路造影肾实质内也可出现囊腔。但囊腔多发生于单侧，体积较大，与肾盏相通，肾盂肾盏破坏，漏斗部狭窄或闭锁；膀胱刺激症状明显；尿沉渣涂片可找到抗酸杆菌。

4.坏死性肾乳头炎 静脉尿路造影时也可发现乳头部小囊腔。但囊腔与肾盏相通，可为多发，肾影增大；有糖尿病、尿路梗阻、感染、过敏、口服非那西汀等病史；起病急骤，有严重的全身症状；尿液中可发现坏死脱落的乳头组织。

5.肾盂肾炎脓性囊肿 有腰痛及血尿、脓尿。但尿路造影肾脏缩小，肾盂肾盏不规则的扩张、狭窄和扭曲，有进行性肾功能损害及高血压表现；结合长期泌尿系感染的病史可作出鉴别。

6.逆行肾盂造影所致肾小管回流 造影剂在肾锥体区呈扇形分布。但数天后重复X 线摄片即见消失。本病还须注意与多囊肾、单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿、肝或肾棘球蚴病、肾肿瘤、肾盂积水等鉴别。

治疗方案

本病无特殊治疗方法。纠正电解质平衡，尤其是补钠以纠正低钠血症和低血容量，可改善肾功能，延缓肾衰竭的进程。髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)如无症状及并发症，无需治疗。如有尿路感染则按肾盂肾炎正规给予抗菌治疗。并发结石者应多饮水，使每天尿量保持在2000ml 以上，试用排石和消石药。高钙尿者加服噻嗪类利尿药。若病变局限于一侧肾的部分，可考虑病侧肾或病变部位肾切除术。

并发症

1.髓质海绵肾(Medullary Sponge Kidney)其临床表现主要并发症是肾结石和肾感染。

2.幼年性肾痨髓质囊性病除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。

预后及预防

预后：本病患者如经积极治疗，预后明显改观。

预防：由于尚无有效的治疗方法，防治肾脏并发症和维持肾功能是主要预防目的。本病患者易发生尿路感染，尤其是女性，如诱发肾盂肾炎或囊肿感染则肾区疼痛加重伴明显发热，血尿及脓尿，严重者可导致尿路败血症。因此，必须积极对症及支持治疗，控制尿路感染、防治肾结石等并发症发生。

流行病学

主要在儿童及青年中发病。年龄在40～60 岁，男性多见。其发病率在1/5000～1/2000。

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