1 拼音
shèn shàng xiàn xìng zhēng yì cháng zhèng
2 英文参考
adrenogenital syndrome
3 注解
肾上腺性征异常症是以肾上腺皮质生成雄激素过量，导致性器官形态和功能病变为主的症候群。先天性肾上腺性征异常症与遗传有关，根本病变为肾上腺皮质酶系统缺陷，皮质激素合成减少（因对腺垂体的反馈抑制作用减弱，使糖皮质激素的生成得以补偿），皮质激素的一部分前体物质转变为雄激素，故其特点为皮质激素生成过少，雄激素生成过多，雄激素过量，使女性胎儿的内生殖器和外生殖器畸形（男性化，假两性畸形）。男性胎儿的生殖器出生时正常，可出现假性早熟（阴茎过早发育，第二性征提前形成）。皮质激素过少的病征表现是多变的，临床不易查觉，称为潜伏性肾上腺皮质机能不全。后天性肾上腺性征异常症是肾上腺皮质网状带增生或肿瘤引起，发生在青春期前，则男孩子不完全早熟，女孩呈男性化。在成人，多见于女性，女性呈男性化，男性肌肉发达，体力过人；由于雄激素过量，抑制腺垂体分泌促性腺激素，病人常伴有性腺萎缩、性机能紊乱，女性闭经，男性阳痿和性欲减退。后天性可有雌激素分泌过量（称肾上腺皮质女性化），但极少见，它使男性呈女性化，女性性功能紊乱。
肾上腺性征异常症是女性假两性畸形和男性早熟最常见的原因。病变始于胎儿期、婴幼儿期出现病象者为先天性肾上腺皮质增生，是由于某些酶的缺乏影响皮质醇的生物合成，使ＡＣＴＨ分泌增多对皮质不断刺激所引起的。Ｃ２１羟化酶缺乏最为常见。如果在出生后起病，在儿童期或以后发病者以肾上腺皮质肿瘤多见，增生较少。由于患者性别、病因和发病时间不同，临床上表现也不同。
4 临床表现
1.阴蒂显著增大，外观如尿道下裂的阴茎、大阴唇肥大如阴囊，小阴唇萎缩；
2.幼儿期有阴毛和腋毛，可同时有胡须；
3.声音低钝、乳房无发育、无月经、面部有痤疮；
4.输卵管、卵巢、子宫呈不发育状态；
5.有时出现高血压；
6.骨骺在１２－１３岁即融合。
5 诊断依据
1.典型症状；
2.尿－１７酮类固醇及孕三醇含量明显增加；
3.细胞内性染色质块呈阳性（女性）；
4.其他检查与皮质醇增多症相同。
6 治疗原则
1.如系肾上腺皮质增生引起，手术疗效不佳，可用激素抑制治疗。
2.如系肾上腺肿瘤引起，手术切除肿瘤。
3.阴蒂增大可在２－４岁时作阴蒂截短术，成年做阴蒂成形术。
7 用药原则
肾上腺皮质增生者手术效果不满意或未能手术治疗时，可采用皮质醇治疗（见基本用药）。
8 辅助检查
一般女性假两性畸形及女性男性化检查框限从“Ａ”项中选择必要的检查。
9 疗效评价
1.治愈： (1)肿瘤切除术后，性腺症状消失，体征也恢复正常。 (2)尿－１７酮类固醇含量正常。 (3)血压正常。
2.好转： (1)病因为肾上腺皮质增生、采用抑制治疗，性腺症状减轻； (2)尿－１７酮类固醇含量减少。
3. 未愈：症状体征无改善。