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神经纤维瘤病

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1 拼音

shén jīng xiān wéi liú bìng

2 英文参考

neuroinomatosis

3 疾病别名

von Recklighausen 病

4 疾病代码

ICD:Q85.0

5 疾病分类

神经内科

6 疾病概述

神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。本病可归类于神经皮肤综合征,根据临床表现和基因定位,分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。

7 疾病描述

神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。本病可归类于神经皮肤综合征,根据临床表现和基因定位,分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。

NFⅠ由von Recklinghausen(1882)首次描述,主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2。NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q。

8 症状体征

1.皮肤症状

(1)几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑,形状大小不一,边缘不整,不凸出皮面,好发于躯干非暴露部位;青春期前6 个以上>5mm 皮肤牛奶咖啡斑(青春期后>15mm)具有高度诊断价值,全身和腋窝雀斑也是特征之一。

(2)大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤,位于中线提示脊髓肿瘤

(3)皮肤纤维瘤纤维软瘤在儿童期发病,主要分布于躯干和面部皮肤,也见于四肢,多呈粉红色,数目不定,可多达数千,大小不等,多为芝麻绿豆柑橘大小,质软;软瘤固定或有蒂,触之柔软而有弹性;浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节,可移动,可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常;丛状神经纤维瘤是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤,常伴皮肤和皮下组织大量增生,引起该区域或肢体弥漫性肥大,称神经纤维瘤性象皮病。

2.神经症状 约50%的患者出现神经系统症状,主要由中枢或周围神经肿瘤压迫引起,其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。

(1)颅内肿瘤:听神经瘤最常见,双侧听神经瘤是NFⅡ的主要特征,常合并脑膜脊膜瘤多发性脑膜瘤神经胶质瘤脑室室管膜瘤、脑膜膨出及脑积水脊神经后根神经鞘瘤等,视神经、叁叉神经及后组脑神经均可发生,少数病例可有智能减退、记忆障碍及痫性发作等。

(2)椎管内肿瘤脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤,可合并脊柱畸形、脊髓膨出和脊髓空洞症等。

(3)周围神经肿瘤:周围神经均可累及,马尾好发,肿瘤呈串珠状沿神经干分布,一般无明显症状,如突然长大或剧烈疼痛可能为恶变。

3.眼部症状 上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤,眼眶可扪及肿块和突眼搏动,裂隙灯可见虹膜粟粒状橙黄色圆形小结节,为错构瘤,也称Lisch 结节,可随年龄增大而增多,是NFⅠ特有的表现。眼底可见灰白色肿瘤,视盘前凸;视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。

4.常见的先天性骨发育异常包括脊柱侧突、前突和后凸畸形,颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变,如听神经瘤引起内听道扩大,脊神经瘤引起椎间孔扩大、骨质破坏长骨面骨胸骨过度生长,长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节形成也较常见;肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等,均可发生肿瘤。

9 疾病病因

NFⅠ基因组跨度350Kb,cDNA 长11Kb,含59 个外显子编码2818 个氨基酸,组成327kD 的神经纤维素蛋白(neutofibronin),分布在神经元。NFⅠ基因是一肿瘤抑制基因,发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。NFⅡ基因缺失突变引起Schwann 细胞瘤和脑膜瘤

10 病理生理

本病的发病机制未明,可能是神经嵴发育异常。晚近认为与神经生长因子生成过多或活性过高,促使神经纤维异常增殖,导致肿瘤生长有关。

主要病理特点是外胚层神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成。NFⅠ神经纤维瘤好发于周围神经远端、脊神经根,尤其马尾;脑神经多见于听神经、视神经和叁叉神经。脊髓内肿瘤包括室管膜瘤和星型胶质细胞瘤,颅内肿瘤最常见为脑胶质细胞瘤,肿瘤大小不等,成梭性细胞排列,细胞核似栅栏状。

电镜检查表明这些肿瘤是由成纤维细胞或周围神经的施万细胞增生而形成的。肿瘤通常为良性,且生长缓慢。大约3%~4%可发生恶变,尤其大型丛状神经瘤更有恶变可能。恶变多为周围性肿瘤,中枢的肿瘤极少有恶变。皮肤纤维瘤和纤维软瘤系由纤维组织增生所形成。多位于真皮或皮下组织,无细胞膜,皮肤色素斑由表皮基底细胞层黑色素沉积所致。

NFⅡ多见双侧听神经瘤和多发性脑膜瘤,瘤细胞排列松散,常见巨核细胞。此外,本病还可有脑膜膨出、脊髓空洞症、和先天性畸形等病变。有些病人尚有神经系统以外的病损,如代谢性骨病引起骨质增生、颅孔闭塞、因正常骨质被成纤维细胞和纤维细胞所取代而使骨质稀疏囊肿形成;以及先天性脊柱异常、骨囊肿胫骨假关节形成;也可有某一肢体及半侧舌或面部的肥大、脊柱侧弯等。还有报告大脑皮质组织学异常、灰质异位岛区和局限性神经胶质生等,这可能是产生智力迟钝的原因。

11 诊断检查

诊断:

1.NFⅠ诊断标准(美国NIH,1987) 6 个或6 个以上牛奶咖啡斑,青春期前最大直径>5mm,青春期后>15mm;腋窝和腹股沟区雀斑;2 个或2 个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;一级亲属中有NFⅠ患者;2 个或2 个以上Lisch 结节;骨损害。

2.NFⅡ诊断标准 影像学确诊双侧听神经瘤,一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤,或伴神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤、Schwann 细胞瘤中的两种,青少年后囊下晶状体混浊。

实验室检查:基因分析可确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。

其他辅助检查:

1.X 线平片可见各种骨骼畸形。

2.椎管造影、CTMRI 可发现中枢神经系统肿瘤。

3.脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。

12 鉴别诊断

应与结节性硬化、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征和局部软组织蔓状血管瘤鉴别。

13 治疗方案

目前无特效治疗。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗,部分患者可用放疗,癫痫发作者可用抗痫药治疗。其余措施则主要是对症治疗

14 并发症

随病情发展,出现的症状体征多样,可以是本病表现,也可以看作并发症。

15 预后及预防

预后:表现可以多样,肿瘤恶变则预后不良。

预防:进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。散发者早期诊治,可延长存活期。

16 流行病学

有文献报告,神经纤维瘤病年发病率约为3/10 万~5/10 万。也有不少散发病例。

治疗神经纤维瘤病的穴位


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开放分类:神经内科疾病
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参与讨论
  • 评论总管
    2021/1/22 5:35:12 | #0
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本页最后修订于 2009年1月22日 星期四 12:10:02 (GMT+08:00)
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