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2 概述
软骨发育障碍起病于胎儿期，表现为四肢短小而躯干近于正常的侏儒症。为常染色体显性遗传性疾病，大多为散发病例。本病主要为长骨干骺端粘液变性，软骨细胞减少，排列不齐，软骨内成骨延迟但骨膜下成骨不受影响，故长骨骨干宽度仍可增加而长度变短。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。
3 病因
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。
4 症状
四肢粗短而躯干相对较长，身长不超过140cm。颅底软骨骨化过早而头颅盖骨继续生长，呈头大，面宽、塌鼻、前额及下颌向前突出。胸廓扁平，肋缘外翻。脊柱弯曲，骨盆倾斜，臀部向后突，走路时摇摇摆摆的特殊体态。手指宽短，中指与其他手指等长。由于近端指骨增粗，各指不能平行地伸直。患儿智能正常，一般健康状况尚可。
5 诊断
骨胳X线检查具有诊断价值。长骨短、粗、弯曲，以股骨为最明显。干骺端增宽并轻度不规则，骨皮质变厚。有时于长骨二端可见到较小的骨骺化骨核埋入于增宽的干骺端内。第1～5腰椎的椎弓根之间的距离变小 （正常时逐渐变大）。骨盆较小，盆腔扁狭，髋臼顶部宽平，坐骨切迹变小。本病需与先天性成骨不全、粘多糖病、佝偻病等鉴别。
