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软骨发育障碍

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1 拼音

ruǎn gǔ fā yù zhàng ài

2 概述

软骨发育障碍起病于胎儿期,表现为四肢短小而躯干近于正常的侏儒症。为常染色体显性遗传性疾病,大多为散发病例。本病主要为长骨干骺端粘液变性软骨细胞减少,排列不齐,软骨内成骨延迟但骨膜下成骨不受影响,故长骨骨干宽度仍可增加而长度变短。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。

3 病因

软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡,多数患者的父母为正常发育,提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现,系编码成纤维细胞生长因子受体基因发生了点突变,位置在第4对染色体的短臂上。

4 症状

四肢粗短而躯干相对较长,身长不超过140cm。颅底软骨骨化过早而头颅盖骨继续生长,呈头大,面宽、塌鼻、前额及下颌向前突出。胸廓扁平,肋缘外翻。脊柱弯曲,骨盆倾斜,臀部向后突,走路时摇摇摆摆的特殊体态。手指宽短,中指与其他手指等长。由于近端指骨增粗,各指不能平行地伸直。患儿智能正常,一般健康状况尚可。

5 诊断

骨胳X线检查具有诊断价值。长骨短、粗、弯曲,以股骨为最明显。干骺端增宽并轻度不规则,骨皮质变厚。有时于长骨二端可见到较小的骨骺化骨核埋入于增宽的干骺端内。第1~5腰椎的椎弓根之间的距离变小 (正常时逐渐变大)。骨盆较小,盆腔扁狭,髋臼顶部宽平,坐骨切迹变小。本病需与先天性成骨不全粘多糖病佝偻病等鉴别。

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开放分类:儿科骨科
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  • 评论总管
    2021/1/22 9:15:53 | #0
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本页最后修订于 2020年3月23日 星期一 14:39:15 (GMT+08:00)
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