1 拼音
ruǎn gǔ —máo fā fā yù bú quán
2 疾病分类
皮肤性病科
3 疾病概述
软骨—毛发发育不全是常染色体隐性遗传，表现为高度侏儒，并有骨骺端骨质发育不良而引起的多发性骨骼异常。毛发稀疏、较短，且较未患病的同胞毛发更细，色泽也较淡，常很脆，有些患者几乎为秃头。性功能正常。
据报告有两例患者伴有持久的淋巴细胞减少及中性粒细胞减少，可能是由于继发于骨髓成熟障碍所致，因而患者的机体抵抗力减弱。
4 症状体征
表现为高度侏儒，并有骨骺端骨质发育不良而引起的多发性骨骼异常。毛发稀疏、较短，且较未患病的同胞毛发更细，色泽也较淡，常很脆，有些患者几乎为秃头。性功能正常。
5 疾病病因
常染色体隐性遗传。
6 相关出处
皮肤病学