1 拼音
rèn shēn hé bìng xīn shì jiān gé quē sǔn
2 疾病分类
妇产科
3 疾病概述
本病约90%属多因素遗传性疾病，仅5%～10%纯属遗传因素所致，包括染色体异常和单基因突变。许多遗传性疾病伴有先心病，心室间隔缺损约占成人先天性心脏病的10%，男性略多于女性。
症状：缺损小、分流量小的病人可无症状，预后较好，往往能达到生育期，因之合并妊娠也多见此种类型。缺损大而分流量大者，又未经手术矫治者，发育不良，劳累后有心悸、气喘、咳嗽、乏力，肺部感染等症状，预后较差，少数患者能达到生育期，怀孕后常由于心力衰竭等并发症而引起死亡。
4 症状体征
1.症状 缺损小、分流量小的病人可无症状，预后较好，往往能达到生育期，因之合并妊娠也多见此种类型。缺损大而分流量大者，又未经手术矫治者，发育不良，劳累后有心悸、气喘、咳嗽、乏力，肺部感染等症状，预后较差，少数患者能达到生育期，怀孕后常由于心力衰竭等并发症而引起死亡。
2.体征 典型的体征是在胸骨左缘第3、4 肋间的响亮而粗糙的全收缩期反流性杂音，常达4 级以上并伴有震颤。杂音占据整个收缩期，常将心音淹没。此杂音在心前区广泛传导，在背部亦可能听到。当肺动脉显著高压时典型的收缩期杂音减轻，但在肺动脉瓣区可能有由于相对性肺动脉关闭不全而引起的舒张期吹风样杂音。
心室间隔缺损大的患者一般发育差，较瘦小；有右至左分流的患者，有发绀及杵状指(趾)；发生心力衰竭时有相应的心衰体征。
5 疾病病因
妊娠初3 个月内风疹病毒感染(可能也包括巨细胞病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒等的感染)影响胎儿心血管发育，妊娠期间母亲服用可致畸形的药物，高原地区氧分压低的环境，早产使胎儿无足够时间完成发育等是引起先心病的环境因素。其他如孕妇高龄(35 岁以上)、营养不良、酗酒、早期先兆流产，接触放射线等也可能是致病因素。
6 病理生理
由于左心室压力高于右心室，在缺损处产生左向右的分流。分流量多少取决于缺损大小、右心室的顺应性和肺循环的阻力。如心室间隔缺损直径＜0.5cm，对分流产生较高阻力，分流量小，肺循环量稍大于体循环，孕妇能较好耐受。大型缺损，左向右分流量大，肺循环血流量可达体循环的3～5 倍，流入左心房、左心室后又分流至右心室，因而左、右心室负荷均增加。肺循环血流量的增多引起肺动脉压力升高，当肺动脉压力等于或高于体循环压力时，则出现双向或右向左分流而产生发绀，即形成艾森曼格综合征。
根据缺损的位置可分为5 型：
1.室上嵴上缺损
2.室上嵴下缺损
3.隔瓣后缺损
4.肌部缺损
5.共同心室
7 诊断检查
诊断：根据典型的杂音、X 线检查、心电图、超声心动图检查，诊断本病不太困难，如孕前经心内科配合心导管检查大多可以确诊。
其他辅助检查：
1.X 线检查 缺损小的可无异常发现，缺损大的有肺充血，肺血管影增粗，肺动脉总干弧凸出及左、右心室增大。肺动脉显著高压时，有显著的右心室增大。
2.心电图检查 缺损小的心电图正常，缺损大的可示左心室肥大，左、右心室合并肥大，右束支阻滞等变化。肺动脉显著高压时，心电图示右心室肥大伴有劳损。
3.超声心动图检查 可见心室间隔回声的连续性中断，同时左心室内径增大，有时尚有左房增大，右室流出道和肺动脉增宽，超声造影可进一步证实缺损的存在。巨大缺损或单心室时则完全探测不到心室间隔的反射波。彩色多普勒血流显像对探测小的缺损和对缺损的定位和分型很有价值。
4.磁共振电脑断层显像 横面磁共振电脑断层显像可从心室间隔的肌肉部显示到膜部，有助于缺损的定位和定量。
5.心脏导管检查和选择性指示剂稀释曲线测定 右心导管检查发现从右心室开始至肺动脉，血液氧含量较高，即显示在右心室水平有左至右分流。肺动脉和右心室压可增高。缺损小的病人做血液氧含量检查也许不能发现分流的存在，可做氢稀释曲线测定来发现。
6.选择性心血管造影 选择性左心室造影可见左心室显影时右心室也显影。
8 鉴别诊断
1.心房间隔缺损
2.肺动脉口狭窄
3.主动脉口狭窄
4.肥厚梗阻型原发性心肌病
5.心室间隔缺损伴有主动脉瓣关闭不全
9 治疗方案
1.孕前 小型室间隔缺损，常于6 岁时自发性关闭，临床问题不多。大型室间隔缺损，很难自发关闭，患者应于孕前进行室间隔缺损手术矫治。当缺损较小，分流亦小时，若妊娠前未经手术修补，虽不会有明显的血流动力学变化，但存在着发生感染性心内膜炎的危险。缺损大者，妊娠期可加重心衰和心律失常，感染性心内膜炎发生率也明显增加；分娩过程中，血流动力学变化较大，此类病人可使肺动脉高压加重，导致血流右向左分流而发生发绀，处理不当可导致孕产妇死亡。而手术矫治后妊娠者，母儿均相对安全，但孕产期尚须严密观察与监护，由于妊娠期血流动力学的改变，妊娠期心脏负荷加重，患者心血管功能转坏，心室间隔修补处可出现裂隙、感染性心内膜炎、栓子等并发症。Jackson 于1993 年报道2 例室间隔缺损患者，分别于4 岁、3 岁时做了心室间隔缺损修补，孕前均无症状，心功能良好；但其中一例因孕期发生艾森曼格综合征于孕20 周终止妊娠，以后做了心肺移植术，另一例孕26 周时自发临产做了剖宫产术，术后发生缺氧，诊断为肺栓塞，经抢救无效死亡。故该类患者孕前应仔细检查与评估以决定是否可以妊娠。
2.妊娠期
(1)早孕期：心室间隔缺损口径小，不发生右向左分流，以往无心衰史、也无其他并发症者，妊娠期发生心衰者少见，一般能顺利渡过妊娠与分娩。心室间隔缺损大，常伴有肺动脉高压，右向左分流，出现发绀和心衰，故此类患者妊娠期危险大，在早孕期宜行人工流产终止妊娠；如妊娠已超过3 个月，应再次评估决定是否可以继续妊娠，如有先兆心力衰竭、出现右向左分流、肺动脉高压或其他合并症者，应积极处理、控制心力衰竭后终止妊娠。
(2)心室间隔缺损小，无明显临床症状，允许继续妊娠者，孕妇应在高危门诊由产科和心内科医师共同检查，每2 周随访1 次，并提前入院待产。①妊娠期注意休息，不做重劳动，注意营养，纠正贫血和防治妊娠期高血压疾病及上呼吸道感染；②妊娠期加强胎儿胎盘功能监护，定期做NST 及B 超检查，必要时做彩超检查以除外胎儿先天性心脏病；③分娩方式的考虑，根据心室间隔缺损大小、心功能状况、产科问题，以及有无妊娠合并症与并发症，一般应放松剖宫产指征，采用剖宫产为妥；④分娩前后应使用抗生素防治感染性心内膜炎；⑤产妇如心功能及体质较差者，产后则不宜哺乳。
10 并发症
心室间隔缺损可合并心房间隔缺损、动脉导管未闭、大血管错位、主动脉瓣关闭不全等畸形。高位缺损常合并其他心血管异常，如妊娠前未经修补手术，妊娠后可使心力衰竭、心律失常及感染性心内膜炎的发生率明显增加。
11 预后及预防
预后：缺损不大者预后良好，其自然寿命甚至可达70 岁以上；小的缺损则有可能在10 岁以前自行关闭。缺损大者l～2 岁时即可发生心力衰竭，但以后可能好转数年。有肺动脉高压者预后差。
12 流行病学
本病约90%属多因素遗传性疾病，仅5%～10%纯属遗传因素所致，包括染色体异常和单基因突变。许多遗传性疾病伴有先心病，如染色体异常的13三体综合征和18 三体综合征病人中90%伴心室间隔缺损，21 三体综合征病人中50%伴心内膜垫缺损；单基因突变的Holt-Oram 综合征、Noonan 综合征和Leopard综合征等都常伴有先心病。父母亲患先心病者其子女的先心病患病率分别为1.5%～3%和2.5%～18%，子女患先心病其兄弟姊妹的先心病患病率为1%～3%。心室间隔缺损约占成人先天性心脏病的10%，男性略多于女性。
13 特别提示
本病无特殊预防方式，早期发现早期干预。