1 拼音
rèn shēn hé bìng hóng xì bāo zēng duō zhèng
2 疾病代码
ICD:O99.1
3 疾病分类
妇产科
4 疾病概述
红细胞增多症(polycythaemia)是指单位体积的外周血液中红细胞数、血红蛋白与血细胞比容(hematocrit)高于正常，而不包含白细胞和血小板数的多少。好发中老年，也可发生在青年及儿童。
5 疾病描述
红细胞增多症(polycythaemia)是指单位体积的外周血液中红细胞数、血红蛋白与血细胞比容(hematocrit)高于正常，而不包含白细胞和血小板数的多少。过去国外称之为polycythemia，它的实际含义是全血细胞增多症，包括白细胞和血小板数的增多。正确的英文命名应为erythrocytosis。红细胞增多症是1 组症状。凡是任何原因可以使红细胞增多的，均属此症。它与贫血一样，并不是1 个诊断性病名。妊娠合并红细胞增多主要见于相对性红细胞增多症。
6 症状体征
红细胞增多症的症状变化很大，视患者是相对性或绝对性，是原发性还是继发性；患者病期不同可有不同临床表现。除血液浓缩所致红细胞增多外，大部分病例发展缓慢，常有一个无症状期，持续数月至几年。有的患者回顾以前可感觉有一段时间无力与其他非特异症状；有的在体格检查或其他疾病检验血常规时偶然发现。继发性者的症状常为原发性疾病的症状所掩盖，而未引起患者注意。
1.中枢神经系统 可引起头胀、头痛、头晕、眩晕、耳鸣、视力模糊及肢体麻木等。其他还有：神经质、行为改变、急躁、嗜睡或睡眠障碍、记忆力减退、忧郁等。在应激性或假性红细胞增多症时更为多见。
2.循环系统 循环系统症状是由于高血容量及高黏度而发生的静脉血栓形成或血栓性静脉炎所致。
3.胃肠道 症状多见，可有胃酸增高及胃的活动度增强，有的患者可合并胃、十二指肠溃疡，可能与胃或十二指肠的小血管血栓形成有关。
4.出血 在真性红细胞增多症时多见，可有不同部位出血，但不严重，如鼻出血、牙龈出血、皮肤紫斑或瘀斑、月经过多等。继发性者少见。如手术必须进行，最好在疾病被控制时进行。出血与血管内膜损伤、组织缺氧以及血小板的质和量异常(血小板形态异常、结构异常、凝血酶原消耗时间缩短、血小板因子Ⅲ减少、血小板黏附及聚集欠佳、血块回缩不良、血清素减少、纤维蛋白溶解活性增高等)有关。
5.高新陈代谢 症状如多汗、体重减轻、腹泄等。由于高尿酸血症可引起痛风性关节炎，诉关节痛，这在国内少见。真性红细胞增多症时可有皮肤瘙痒，尤其在洗澡后更明显，有的患者在仔细询问时才诉述，这可能与高组胺血症有关。在假性及继发性红细胞增多症时少见。最突出的体征并有诊断意义的是颜面、手足及黏膜发红紫色；继发于慢性心肺疾患及先天性心脏病者则呈现发绀，口腔、唇、结合膜及手指、足趾末端尤为显著，结合膜充血，视网膜静脉明显曲张。
6.原发疾病的表现 根据病史及有关症状的存在，结合其特点，多可决定红细胞增多症的类型。
7.多血症的表现 皮肤和黏膜充血呈紫红色，以面颊部皮肤和口唇黏膜最为明显，可有眼结膜充血，如酒醉状。
8.血液黏稠度增加，血流缓慢 可出现周围动脉、冠状动脉或脑动脉血栓形成，也可有慢性DIC 及出血倾向，发生牙龈出血、鼻出血以及消化道、泌尿系出血，并可因颅内出血而死亡。
9.肢体及重要脏器灌注不良 造成手脚麻木、视力障碍、头晕、耳鸣和癫痫样发作。
临床类型：
1.真性红细胞增多症
2.继发性红细胞增多症
3.相对性红细胞增多症
7 疾病病因
红细胞增多症是因多种原因引起的1 组以红细胞异常增加为主要特点的血液病。
1.真性红细胞增多症的病因 本病的病因尚不清楚。
2.继发性红细胞增多症的病因：
(1)促红细胞生成素代偿性增加：
①新生儿红细胞增多症
②高原性红细胞增多症
③慢性肺脏疾病
④肺换气不良综合征(Pickwickian 综合征)
⑤心血管疾病
⑥血红蛋白病
⑦异常血红病
(2)促红细胞生成素非代偿性增加：
①肾脏疾病
②其他肿瘤
3.相对性红细胞增多症的病因：
(1)暂时性红细胞增多症
(2)假性红细胞增多症(相对性或应激性红细胞增多症，Gaisbock 综合征)
8 病理生理
在正常情况下，红细胞量维持在一个动态平衡状态，它是由红细胞生成素调节。红细胞生成素是一种对热相对稳定的糖蛋白激素，相对分子质量为46000，其基因位于第7 号染色体长臂，由肾脏肾小管旁间质细胞生成。该部位也是氧传感器所在，此传感部位是一种血红素蛋白(hemoprotein)，可控制红细胞生成素mRNA 的表达。当缺氧或贫血时可刺激红细胞生成素的生成；在贫血或缺氧纠正后，红细胞生成素的生成即趋于正常，这与基因表达水平的调节有关。动物实验证明肾脏的红细胞生成素与血浆红细胞生成素浓度有密切关系；在成人肝脏也能生成红细胞生成素，但后者对缺氧与贫血仅有极小的反应。正常时血清红细胞生成素为4～26U/L，在血红蛋白下降至105g/L 时，而在缺氧刺激下即有红细胞生成素的改变，待红细胞量增加后，外周血红细胞生成素的水平即恢复正常；在低压缺氧条件下，即有外周血红细胞生成素增加，特别是在持续缺氧条件下红细胞量亦随之增多。红细胞生成素可介导红细胞量的增多，缺氧尚可伴有血浆容量的减少，它不但在高原也在缺氧性先天性心脏病、吸烟者等有红细胞增多。
9 诊断检查
诊断：红细胞增多症的确切诊断主要靠实验室检查，首先要确定是否红细胞增多，其次是确定什么原因引起的。
实验室检查：
1.外周血
2.骨髓检查
3.血容量
4.血沉、血黏度
5.动脉血氧饱和度
6.血液氧分离曲线
7.红细胞生成素测定
8.红细胞集落生成单位培养
其他辅助检查：B 超或CT 检查腹部及腰部肾脏、子宫、肝脏及脑部有无囊肿或肿瘤；测定血红蛋白电泳、2，3-二磷酸甘油酸、高铁血红蛋白、硫化血红蛋白等有助于继发性红细胞增多症原因的确定。
10 鉴别诊断
主要与慢性粒细胞性白血病(CML)相鉴别PV 患者常伴脾大和粒细胞升高，晚期外周血幼稚粒细胞可增多，故须与CML 进行鉴别。PV 患者中性粒细胞碱性磷酸酶积分升高，Ph1 染色体和bcr/abl mRNA 是阴性，而慢粒正好相反。近来研究发现慢粒病人也可自发CFU-E 形成，故内源性CFU-E 不能用于鉴别PV 和慢粒。
11 治疗方案
红细胞增多症患者如能正确处理、合理治疗，可明显减轻症状，减少合并症(包括血栓形成与出血等)，延长生存期。首先要区分假性(应激性)、继发性还是真性红细胞增多症，不同原因、不同类型应采取不同治疗方法。
应激性红细胞增多症宜用低胆固醇，低热量饮食、多运动、减轻体重，停止吸烟，可服降脂药。这类患者不宜放血，也不宜用骨髓抑制性化学治疗或放射治疗。继发性红细胞增多症应查明原因，治疗原发病，如慢性心、肺疾患的治疗；有动静脉瘘者、先天性心脏病者宜手术治疗，如为肿瘤亦宜手术治疗，如肾、肾上腺、小脑、子宫、肝脏肿瘤等在手术切除后常能纠正异常的血象。高原性红细胞增多症患者最好是移居于低地处，静脉放血可减轻症状，但不能治愈，有用己烯雌酚治疗的报告，有一定效果，因雌激素可抑制红细胞生成素的活性。
1.原则 治疗原发疾病，减少血液黏稠度，改善组织器官的灌注。真性红细胞增多症缺乏根治的方法，可行定期放血疗法。也可用放疗或化疗。继发于缺氧时应积极治疗原发疾病、改善供氧条件和心肺功能。重度妊娠期高血压疾病低血容量血浓缩时应解痉降压和扩充血容量，一般应在解痉扩容的基础上，改善肾功能后达到自然利尿的目的，避免单纯利尿。
2.产科处理要点
(1)重度妊娠期高血压疾病低血容量及血浓缩时：可发生实质器官和胎盘灌注不良，造成胎儿宫内发育不良及死胎，慢性DIC 及出血倾向，可发生产科大出血，如无扩容的禁忌证，在用硫酸镁解痉的同时，给予右旋糖酐-40 或血浆补充血容量，避免单纯使用大量利尿药物。
(2)在产褥期，产妇大量出汗、脱水可发生中暑，造成相对性红细胞增多症，应早期发现，及时补充体液。
(3)胎儿宫内缺氧或新生儿窒息可使新生儿继发性红细胞增多症加重，应加强新生儿血象的监测，必要时输液减低血黏稠度。
12 并发症
常见的并发症有高血压、出血、血栓形成(脑血管、上下肢血管、冠状动脉、肠系膜动脉、肝静脉、脾的血管等)、胃十二指肠溃疡、肾结石、胆结石、痛风性关节炎、骨髓纤维化、白血病等。
13 预后及预防
预后：本病发展缓慢，如无合并症，病程可达10～20 年，病程长短与许多因素有关，如治疗方法、发病年龄、病的类型、有无合并症等有关。不同治疗方法，其病程不同，苯丁酸氮芥治疗者中数生存期为8.9 年，静脉放血者为13.9 年，不治疗者仅18 个月，以综合治疗者为好。发病年龄中，中年组较老年组病程长。白细胞与血小板数高者预后差；有合并症者病程短。
14 流行病学
好发中老年，也可发生在青年及儿童。国外报道发生率为0.6～1.6/10万。
15 特别提示
应激性红细胞增多症宜用低胆固醇，低热量饮食、多运动、减轻体重，停止吸烟，可服降脂药。继发性红细胞增多症应查明原因，治疗原发病。