疾病代码
ICD:O99.8
疾病分类
妇产科
疾病概述
多囊肾(polycystic kidney)是遗传性疾病，其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成，系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良，分泌尿液排出受阻，肾小管形成阻塞性囊肿。多囊肾可发生于任何年龄，从婴儿及40 岁以后者居多，但妊娠合并多囊肾在临床上较为少见。
腰痛或腹痛为最常见症状。大多为隐痛、钝痛，固定于一侧或两侧，可放射到腰背或下腹部。疼痛如突然加剧，常为囊内出血或继发感染。
疾病描述
多囊肾(polycystic kidney)是遗传性疾病，其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成，系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良，分泌尿液排出受阻，肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病，据遗传学特点，分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾，autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)两类。
症状体征
1.疼痛 腰痛或腹痛为最常见症状。大多为隐痛、钝痛，固定于一侧或两侧，可放射到腰背或下腹部。疼痛如突然加剧，常为囊内出血或继发感染。
2.血尿和蛋白尿 有25%～50%患者有血尿，可表现为镜下血尿或肉眼血尿。血尿主要因囊壁血管被过度牵拉发生破裂所致。有70%～90%患者有蛋白尿，一般量不多，24h 定量常在2g 以下。
3.高血压 有70%～75%患者发生高血压，所以妊娠期孕妇常合并妊高征，可引起多囊肾病情发生恶化。
4.腹部肿块 妊娠期随着子宫长大，腹部不易扪及肿大的多囊肾。但在非妊娠期体型消瘦的患者，有50%～80%可扪及腹部肿块。
5.感染 多囊肾常合并泌尿道感染。急性感染或化脓时表现为寒战、高热、尿频、脓尿等。
6.肾功能衰竭 晚期病例由于囊肿压迫，并发肾盂肾炎等原因破坏肾实质而引起肾功能衰竭。
疾病病因
胚胎发育过程中，肾曲细管与集合管或肾曲细管与肾盏全部或部分连接前肾脏发育终止，分泌的尿液排出受阻，肾小球和肾小管产生潴留性囊肿。
病理生理
本病为常染色体显性遗传病，其主要的发病机制尚不明确，可能是变异的上皮细胞生长分泌细胞外基质导致肾囊性病变，肾囊性病变以结节分化开始。21%ADPKD 的肾脏证实有过度增生，分泌形成液体囊腔，ADPKD 囊性液本身包括了刺激囊性分泌的活性物质。囊随液体增多而增大，压迫肾实质，引起临床症状。多囊肾多发生在双侧肾脏，单侧极为少见，即使肉眼见肾囊肿为单侧，病理检查时亦可在另一侧肾脏发现早期肾囊肿变化。多囊肾系肾小管进行性扩张，导致囊肿形成、阻塞、继发感染、破裂出血与慢性肾功能衰竭。患侧肾脏常较正常侧增大2～3 倍，大囊肿内液体可达数千毫升，小囊肿直径可小至0.1cm。解剖时肾脏呈蜂窝状，囊与囊之间和囊与肾盂之间互不相通，肾实质受肾囊肿压迫可发生萎缩；肾小球呈玻璃样变；多数患者存在间质性肾炎。
诊断检查
诊断：根据多囊肾阳性家族史及临床表现，可作出多囊肾存在的可能性，结合尿液及超声检查可确立多囊肾的诊断。多囊肾确诊后应注意有无其他部位病变，如多囊肝。
实验室检查：
1.尿常规 早期尿常规无异常，中晚期可有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿，伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。
2.尿渗透压测定 病程早期即可出现肾浓缩功能受损表现。
3.肾功能测定 血清肌酐和尿素氮随肾代偿功能的丧失呈进行性升高，肌酐清除率亦为较敏感的指标。
其他辅助检查：
1.腹部平片
2.B 超
3.IVU
4.CT
鉴别诊断
1.肾积水
2.单纯性肾囊肿
3.多房性肾囊肿
4.肾肿瘤
治疗方案
1.产前检查 妊娠合并多囊肾为高危妊娠，妊娠期易并发妊高征、肾盂肾炎，故应定期检查与随访。除常规检查外应注意肾功能的变化，积极防治妊高征，防止多囊肾病情恶化。发生泌尿道感染时，应使用广谱抗生素，因肾盂肾炎可诱发肾功能衰竭。
2.终止妊娠的问题 年轻而无并发症孕妇，常能使妊娠达到足月，并经阴道分娩。如肾功能进行性恶化，应考虑终止妊娠，估计短期内不能经阴道分娩者可采取剖宫产手术。
并发症
多囊肾可伴有其他脏器的多囊性病变，如多囊肝，偶尔在胰腺和卵巢出现囊肿，常合并有胃肠道、血管、心瓣膜的结构异常。
预后及预防
预后：多囊肾本身无特殊治疗方法，往往预后较差。近年来肾移植术的进展，使多囊肾的治疗前景明显好转。
流行病学
本病尸解中成人多囊肾发病率为1∶500，占肾衰竭病例的10%。多囊肾可发生于任何年龄，从婴儿及40 岁以后者居多，但妊娠合并多囊肾在临床上较为少见。
特别提示
本病无特殊预防方式，积极治疗，早期发现早期治疗。
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