人类基因组计划

目录

1 拼音

rén lèi jī yīn zǔ jì huá

2 注解

现代遗传学家认为,基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上,并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代,还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同,是基因差异所致。

人类只有一个基因组,大约有5-10万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的,旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列,发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息,使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动,这一价值30亿美元的计划的目标是,为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序,从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方,这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图,并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢,但非常精确。

随着人类基因组逐渐被破译,一张生命之图将被绘就,人们的生活也将发生巨大变化。基因药物已经走进人们的生活,利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶,很多疾病的病因将被揭开,药物就会设计得更好些,治疗方案就能“对因下药”,生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整,人类的整体健康状况将会提高,二十一世纪的医学基础将由此奠定。

人类基因组计划是能与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划相以比拟的美国人类基因组计划,预期耗资30亿美元,历时15年。该计划从动议到实施经历了漫长的岁月(1984~1989)其主要内容是:基因组作图和顺序、信息和材料的管理、实施和管理的战略。

(1)基因组作图 有两大类人类基因组图谱:遗传连锁图谱和物理图谱。遗传连锁图谱主要通过家谱分析和测量不同性状一起遗传(即连锁)的频率而建立的。物理图谱是通过对构成人类基因组的脱氧核糖核酸分子的化学测度而绘制的。它包括限制酶切图谱、排序的脱氧核糖核酸克隆库以及对表达基因或无特征(功能不清)的脱氧核糖核酸片段的低分辨图谱。所有图谱的目标都是把有关基因的遗传信息,按其在每条染色体上相对位置线性地系统地排列出来。了解基因的位置及其相应的遗传性状,使我们能提示人类基因组结构模式的功能意义,并将其与其它哺乳类动物加以比较,以了解生物是如何进化的。

(2)基因组测序 基因组的核苷酸顺序是分辨率最高的物理图谱,它含有构成一个个体遗传装置的整套信息。就人而言,意味着要排出30亿个核苷酸的顺序。同时,为了更好地利用人类基因组的顺序,还应对其它生物的基因组顺序进行测序,以便人类基因组进行比较研究。

(3)信息和材料管理 作图和测序计划进行中会产生大量数据。这些数据只有被有效地收集、储存和分析,并对全世界的研究人员开放,才有价值。为此,需设立两类中心:收集及分发作图和测序数据的信息中心,收集和分发像脱氧核糖核酸DNA克隆及人继胞系这类材料的中心。

(4)实施战略 由于人类基因组作图和测序工作比现已进行作图和测序的生物基因组大好几个数量级,因而由美国国家研究委员会的生物科学学部的基础科学委员会成立的人类基因组的作图与测序委员会提出了该计划的实施战略:在该计划实施初期,虽大部分资金用于技术完善,但应加强业已开始的基因组的遗传连锁和物理作图工作;大规模的测序应在技术发展到合适时再开始;等等。

(5)管理战略 为使此计划的价值得以充分体现,人类基因组测序与作图委员会认为需要良好的组织和协调。为有效实施这一计划,应由国家卫生研究院、能源部或国家科学基金会中的一个部门负责这一计划的管理。这一领导机构接受专项拨款和依据同行评议而支付基金,并负责材料中心和信息中心的运行,协调该计划的众多实验室工作和起到情报交流媒介的作用,还应负责具体行政管理事务。

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