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病病因 染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。 病理生理 染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。染色体病通常可分

智能水平较低者比无智能障碍者更易发生精神障碍。病理生理性染色体异常可以为数目或结构上的改变，如男性多1 条X 或Y 染色体；女性多或少1 条X 染色体，或X 染色体呈环状、等臂等异常。从而导致睾丸或卵巢发育不全、性腺内分泌不足，干扰下丘脑

胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的

发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。 染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。由于

染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。染色体数目异常比结构异常更为常见。 数目性染色体畸变 染色体的数目异常可表现为非整倍体（aneuploid），即其数目并非单倍体（haploid）的整倍数，在数目上出现多或少于整倍体，如

，要用染色体显带技术才能识别；臂间倒位则使两个臂的长度出现增减，即使未作染色体显带处理也可观察区分。 在减数分裂中，正常的染色体同倒位染色体之间发生交叉互换，会使配子染色体上某一区段缺失或重复，从而造成染色体异常，导致子代出现异常性状。

：原始细胞分布异常，在骨小梁之间有原始细胞和早幼粒细胞的聚集分布。 4. 骨髓组织化学染色：有核红细胞糖原染色呈弥漫阳性；病态巨核细胞糖原染色呈块状阳性。 细胞遗传学检查：Ph1染色体阴性；可见其它染色体异常。 四、

在妊娠的较早时期（妊娠10—20周），进行羊水穿刺，应用浮游在羊水中的胎儿的细胞，可以对胎儿的性别、染色体异常以及其他许多种先天性代谢异常作出诊断。在这个意义上亦可称之为羊水诊断。最后修订于 2010年2月4日 星期四 18:48:55

在妊娠的较早时期（妊娠10—20周），进行羊水穿刺，应用浮游在羊水中的胎儿的细胞，可以对胎儿的性别、染色体异常以及其他许多种先天性代谢异常作出诊断。在这个意义上亦可称之为羊水诊断。最后修订于 2010年2月4日 星期四 18:49:18

小细胞性，网织红细胞正常或减低。红细胞形态异常；有时出现有核红细胞。 (2)半数病例有白细胞减少及中性粒细胞减少，并有形态学异常，可出现幼稚粒细胞。 (3)部分患者血小板减少并可有形态和功能异常，可见巨大血小板。 (4)约50%患者表

个异常X连锁基因是显性，受影响的男性会将异常基因遗传给他所有的女儿，但不会遗传给儿子。受影响的男性的儿子接受他的Y染色体，而Y染色体不携带异常基因。只带有一个异常基因的女性，可以把异常基因遗传给她的一半子女，儿子或女儿。 假如异常X

女性为XX。疾病描述染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或（和）结构畸变而形成的疾病。正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组，即23对染色体，称为二倍体（dip

块(巴氏小体)。 X染色体失活的理论解释了某些现象，例如，额外的常染色体常常引起明显的异常，相比之下，额外的X染色体几乎不引起发育障碍，因为无论一个人有几条X染色体，都只有一条有活性，其余的X染色体均失活。具有三条X染色体的女性

胞遗传学 X 染色体长臂27.3 带上一个叶酸敏感的部位与脆性X 染色体有关，该部位经特殊处理后可显示脆性断裂，因而被称为脆性部位。具有脆性部位的染色体被称为脆性染色体。迄今已有26 个染色体的脆性部位被发现，其中仅X 染色体X27-X28

患，有染色体异常，白细胞核有嵌合体型染色体组合(45，X/46，XY)，故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。Roget 怀疑是胎儿在宫内时，间脑-垂体区的某些病理过程继发而成。此外子宫内因素可能为胎盘异常、胎盘

述泛发性色素异常症为常染色体显性遗传性皮肤病。1～2岁婴儿开始出现许多大小形状不等、深浅不一的色素斑。在色素沉着中可杂有形状不规则的小片色素减退。皮损可遍及全身，以腹部最为明显，但不波及面部。疾病描述泛发性色素异常症为常染色体显性遗传性皮

大白鼠的脾脏、胸腺湿重减少——约2；小肠陷窝细胞的分裂指数下降——约2；鼠的个体存活率——1.55—2，骨髓细胞的染色体异常出现率——1.26—1.36。 最后修订于 2010年2月22日 星期一 18:37:33 (GMT+08:00)

血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍，一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。至今已发现400多种结构异常性血红蛋白病和100多种珠蛋白生成障碍性

烧灼感或特殊的寒冷感等。 症状体征 异常感觉常局限于一定的神经支配区域。当局部肢体缺血（例如周围血管闭塞性疾病）时，也可出现多种异常感觉；局部肢体在严寒低温条件下，也可出现类似局部缺血的感觉异常。此外，中枢神经系统的机能障碍、多发性硬

叩诊锤叩击三头肌肌腱，检查者以左手握住检查者的手，被检查者放松，引起前臂伸直。此反射属于生理反射，如亢进或减低、消失为异常。鉴别诊断（一）臂丛神经炎（brachial plexus neuritis） 多见于成年人，有流感及受寒史，急

常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”（one gene one enzyme）或“一个顺反子、一个多肽”（one cistron one polypeptide）的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。

及自主神经功能障碍，伴有植物神经功能失调，出汗异常，大小便障碍等。 （七）先天性肌营养不良（congenital-muscularmaldev-elopment）属婴儿期肌病，为常染色体隐性遗传，或见显性遗传。两性均见。病儿出生时即

可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，这种情况称为失显（non penet

导速度在下肢消失，在上肢减慢。肌电图可见失神经性异常。 3.CT、MRI 检查 头颅CT 检查正常或轻度异常。MRI 可见脊髓变细、萎缩，小脑和脑干萎缩。 4.诱发电位检查 诱发电位有异常,视觉诱发电位可有潜伏期延长，波幅降低，提示有轴

有的主要表现为共济失调或锥体束征，还有的则为肌萎缩。病程进行较慢者在中老年死亡。疾病病因本病是常染色体显性遗传。病理生理MJD 基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病。正常人CAG 为13～36 个拷贝，本病

性酒渣鼻样皮炎伴有躯干四肢疣状角化斑块)则是本病的另外一种表现。本病可有家族史，属有不同外显率的常染色体显性遗传。疾病描述皱折部网状色素异常，该病也称Dowling-Degos病或黑点病。Dowling(1938)的原始病例曾认为是不典型

/L。半数以上的病人周围血象中见到大量(有时高达90％)异常原始白细胞。血细胞化学染色方法可确定急性白血病的类型，约45％的病例有染色体异常，其中包括单倍体、超二倍体和各种标记染色体。骨髓增生活跃，明显活跃或极度活跃，以白血病细胞为主。骨

料指出：约20%精神发育迟滞是由环境因素引起，25%由染色体异常或基因异常引起，一半以上患者找不出病因。还发现85%重度患者可找出生物学病因，如染色体异常、先天性疾病、代谢与内分泌异常、感染、中毒、外伤等物理性因素等。引起精神发育迟滞的心

料指出：约20%精神发育迟滞是由环境因素引起，25%由染色体异常或基因异常引起，一半以上患者找不出病因。还发现85%重度患者可找出生物学病因，如染色体异常、先天性疾病、代谢与内分泌异常、感染、中毒、外伤等物理性因素等。引起精神发育迟滞的心

中的免疫球蛋白总量接近正常，但缺乏IgA、IgO、IgM三者之一，或其二。症状体征伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症是X染色体性联遗传病，除频发感染外，易于并发再生障碍性贫血、溶血性贫血、血小板减少、中性粒细胞减少和湿疹。亦有发生泛发性寻常疣

培养染色体检查临床意义 染色体数量异常：如唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体综合征和多X体综合征等。 染色体结构异常：如

代谢病儿的孕妇。 6、生育过神经管缺陷儿的孕妇或血清AFP含量异常高的孕妇。 7、脆性X染色体携带者有染色体断裂综合征家系的孕妇。 8、近亲中有先天愚型或其他染色体异常者。 9、近亲婚配者。 10、妊娠期前3个月内有病毒感染的孕

数，即同一属中各物种共同的染色体基数。n可以等于x，也可能是x的倍数。例如，据进化遗传学的研究，水稻配子中的染色体数是n=12，其染色体基数也是x=12；但在普通小麦则不同，它的配子染色体数是n= 21，而染色体基数则是x=7，即n=3x

草热、湿疹、哮喘等。疾病病因常染色体显性遗传病。病理生理病理变化：呈中度角化过度伴颗粒层变薄或缺如。角化过度常可伸入毛囊形成大的角质性毛囊栓塞。真皮正常或血管周围有散在性淋巴细胞浸润。电镜可见透明角质颗粒异常减少或成团。治疗方案本病一般治

骨髓增生异常综合征（简称MDS）现认为是一种造血干细胞的克隆性疾病，引起造血功能异常。主要的表现为外周血中血细胞减少，骨髓细胞增生明显，成熟和幼稚细胞都有形态异常，这种增生异常既不同于正常细胞增生，又不同于白血病增生，是一种介于两者之间的病

因系缺乏雌激素。阴性结果可再试一疗程，以明确诊断；如仍为阴性，提示子宫内膜有缺陷，可能为：1)原发性闭经，应进一步作染色体核型分析，排除性腺发育不全等先天性畸形；2)继发性闭经，作子宫内膜活组织检查、诊断性刮宫、宫腔镜检查或子宫输卵管碘油

过35岁。以前怀过出现染色体问题或其他出生缺陷的宝宝。你或你的配偶有染色体异常、遗传病或有家族病史，这些都会使你的宝宝出现遗传问题的风险增加。 绒毛活检能够检测出哪些问题？ 绒毛活检在检测数百种遗传病和染色体异常疾病方面的准确性能达到

至少2％有明显的先天异常，大约有1％的单基因病和0.5％的染色体病。临床工作中大约3％～4％有出生缺陷的病人可找到染色体核型异常，通过家系调查、生化检查等，有15％～20％的出生缺陷病人可判定属于其他各类遗传病。染色体病虽仅占新生儿出生缺

至少2％有明显的先天异常，大约有1％的单基因病和0.5％的染色体病。临床工作中大约3％～4％有出生缺陷的病人可找到染色体核型异常，通过家系调查、生化检查等，有15％～20％的出生缺陷病人可判定属于其他各类遗传病。染色体病虽仅占新生儿出生缺

染色体，这种染色体即称为高分辨染色体。例如1975年以后，美国细胞遗传学家龙尼斯（J.J.Ron-neys）等建立了高分辨显带法，先用氨甲喋呤使细胞分裂同步化，然后用秋水酰胺进行短时间处理，使之出现大量的晚前期和早中期的分裂相。早期染色体

超数染色体亦称多余染色体。指不是染色体组正常组成成员的染色体。一般多用作B染色体的同义词，表示异倍性的多余的染色体及染色体断片。 最后修订于 2010年2月4日 星期四 23:01:30 (GMT+08:00)

异常 手指外形呈香肠型、短棒状；足呈马蹄内翻和外翻畸形。 4.其他表现 智力多无影响，可有脊柱裂、脊柱侧弯、后突、腭异常、颈椎分节异常、先天性心脏病等。 Masson 1978 年分析的本病征畸形发生率为：①膝关节脱位100%；②足异常

带染色体指性染色体以外的染色体。 最后修订于 2010年2月4日 星期四 23:08:06 (GMT+08:00)

同源的端着丝粒染色体融合为一条染色体。当一条染色体分裂为两条染色体时，称为罗伯逊裂解(Robertsonian fis—sion)。 融合和裂解改变了染色体数目，但一般不增加或减少基因的数目。染色体融合比染色体裂解更为常见。从生物进化的观点

时发生配对的染色体。基因数目一样，而同样的基因或等位基因又是以同样顺序排列着的称为完全同源的染色体。部分相同的染色体则称为部分同源的染色体（partially homologous chro-mosomes）。部分同源的染色体只是在同源部

的核，在核分裂时每个核中都会出现一定数目的大小不同的二种染色体，各具有独立的变化形式。这二种染色体分别被称为大染色体和小染色体。一般认为大染色体具有和大核即营养核一样的功能，而小染色体则具有和小核即生殖核一样的功能。最后修订于 2010年1

染色体骨架(scaffold) 在染色体包装时, 为染色质提供锚定位点的非组蛋白。为了证明染色体骨架的存在, 分离有丝分裂前的染色体, 接着用试剂溶解组蛋白和大多数主要的非组蛋白, 然后在电子显微镜下观察可见一完整的染色体结构框架(f

EL是线性染色体稳定的功能序列,人们利用这些序列构建载体, 重组后的DNA以线性状态存在, 这样不仅稳定,而且大大提高了插入外源基因的能力, 并且可以像天然染色体一样在寄主细胞中稳定复制和遗传，称为人工染色体。如利用从酵母染色体上分离的A

些生物的细胞中, 特别是在发育的某些阶段, 可以观察到一些特殊的染色体, 它们的特点是体积巨大, 细胞核和整个细胞体积也大, 所以称为巨大染色体, 包括多线染色体和灯刷染色体。 最后修订于 2010年3月3日 星期三 5:13:36 (G

状动脉异常起源于主动脉在整个冠状动脉畸形中占1/3，其中大多数为良性，病人可存活到80～90 岁。然而，左冠状动脉异常起源于主动脉右窦，右冠状动脉异常起源于左窦(图1)，其近端行经主动脉和肺动脉之间，则有潜在心肌缺血和猝死的危险。异常冠状动