1 拼音
rǎn sè tǐ jī biàn jí bìng
2 疾病分类
内分泌科
3 疾病概述
染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或（和）结构畸变而形成的疾病。正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组，即23对染色体，称为二倍体（diploid，2n），其中一对为性染色体，男性为XY，女性为XX。
4 疾病描述
染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或（和）结构畸变而形成的疾病。正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组，即23对染色体，称为二倍体（diploid，2n），其中一对为性染色体，男性为XY，女性为XX。按照各对染色体的大小、着丝粒位置的不同，可将人体细胞 23对染色体分为 A－G7个组。将一个细胞的全部染色体按标准配对排列，据此进行分析诊断，即是核型分析。核型分析的工作量较大，且要求检查者有较丰富的经验。
5 症状体征
注意外貌特点，皮肤病损、皮肤纹理，五官位置、形态及功能有无异常，有无脊柱、四肢畸形及先天性心脏病表现。青春期患者要特别检查外生殖器及其他第二性征是否异常，神经、精神状态是否正常。
6 疾病病因
重点询问儿母年龄、妊娠早期疾病、服药及接触放射线等情况。过去有无流产或死胎史，全妊娠期是否顺利。家族中、特别是直系亲属与同胞兄弟姊妹中有无类似疾病。患者出生体重及发育情况，尤其是智能是否落后，第二性征出现年龄及有无异常等。
7 病理生理
具体发病机制不是很清楚。
8 诊断检查
诊断
1.病史 重点询问儿母年龄、妊娠早期疾病、服药及接触放射线等情况。过去有无流产或死胎史，全妊娠期是否顺利。家族中、特别是直系亲属与同胞兄弟姊妹中有无类似疾病。患者出生体重及发育情况，尤其是智能是否落后，第二性征出现年龄及有无异常等。可列出家系分析图谱。
2.体检 注意外貌特点，皮肤病损、皮肤纹理，五官位置、形态及功能有无异常，有无脊柱、四肢畸形及先天性心脏病表现。青春期患者要特别检查外生殖器及其他第二性征是否异常，神经、精神状态是否正常。
3.检验 细胞培养制备染色体标本作核型分析，可用周围血、骨髓细胞为材料。妊娠期高度怀疑病例，可作绒毛膜或羊水细胞检查，进行产前诊断，以确定染色体数目与结构的异常。
4.特殊检查 胸部、四肢X线检查，心电图、脑电图、B超、超声心动图、CT、磁共振、视觉、听觉诱发电位等检查。性腺发育异常时，可测定血性激素或尿中促性腺激素含量。
9 治疗方案
1.常染色体畸变所致疾病无特殊治疗，应注意预防继发感染。有常染色体畸变所致疾病者一般不宜结婚。
2.性染色体畸变病常于青春期方能确诊，可给予相应的性激素治疗，使其能过正常性生活，但绝大多数仍无生育能力。
3.对患者的双亲应作染色体核型分析，以检出易位型携带者，并给予生育指导。
4.性畸形患者可考虑手术矫正。
10 预后及预防
无特殊预防方式。
11 特别提示
1、母亲受孕时年龄过大有关，孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大，可能与母体卵子老化有关。人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。
2、传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。避免这些诱因以预防疾病。
3、正常染色体畸变所致疾病无特殊治疗，应注意预防继发感染，一般不宜结婚。对患者的双亲应做染色体核型分析，检查出易位携带者，并给予生育指导。