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一条12号染色体。 ３.急淋巴细胞白血病：染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位，4号和11号染色体相互易位，9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。 染色体医学检查 常用的正常和异常染色体的命名、

数，即同一属中各物种共同的染色体基数。n可以等于x，也可能是x的倍数。例如，据进化遗传学的研究，水稻配子中的染色体数是n=12，其染色体基数也是x=12；但在普通小麦则不同，它的配子染色体数是n= 21，而染色体基数则是x=7，即n=3x

带染色体指性染色体以外的染色体。 最后修订于 2010年2月4日 星期四 23:08:06 (GMT+08:00)

染色体骨架(scaffold) 在染色体包装时, 为染色质提供锚定位点的非组蛋白。为了证明染色体骨架的存在, 分离有丝分裂前的染色体, 接着用试剂溶解组蛋白和大多数主要的非组蛋白, 然后在电子显微镜下观察可见一完整的染色体结构框架(f

EL是线性染色体稳定的功能序列,人们利用这些序列构建载体, 重组后的DNA以线性状态存在, 这样不仅稳定,而且大大提高了插入外源基因的能力, 并且可以像天然染色体一样在寄主细胞中稳定复制和遗传，称为人工染色体。如利用从酵母染色体上分离的A

些生物的细胞中, 特别是在发育的某些阶段, 可以观察到一些特殊的染色体, 它们的特点是体积巨大, 细胞核和整个细胞体积也大, 所以称为巨大染色体, 包括多线染色体和灯刷染色体。 最后修订于 2010年3月3日 星期三 5:13:36 (G

单着丝粒染色体为具有一个偏位型着丝粒的最普通的染色体。 最后修订于 2010年1月27日 星期三 19:33:55 (GMT+08:00)

染色质提早包装成染色体, 这种现象称为染色体早熟凝集(premature chromosome condensation,PCC)。 由于G1 、S、 G2的DNA复制状态不同，早熟凝集的染色体的形态各异，如与M期细胞融合的G1期的染色体

体)。 X染色体失活的理论解释了某些现象，例如，额外的常染色体常常引起明显的异常，相比之下，额外的X染色体几乎不引起发育障碍，因为无论一个人有几条X染色体，都只有一条有活性，其余的X染色体均失活。具有三条X染色体的女性(X三体征)

染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。染色体数目异常比结构异常更为常见。 数目性染色体畸变 染色体的数目异常可表现为非整倍体（aneuploid），即其数目并非单倍体（haploid）的整倍数，在数目上出现多或少于整倍体，如

胞遗传学 X 染色体长臂27.3 带上一个叶酸敏感的部位与脆性X 染色体有关，该部位经特殊处理后可显示脆性断裂，因而被称为脆性部位。具有脆性部位的染色体被称为脆性染色体。迄今已有26 个染色体的脆性部位被发现，其中仅X 染色体X27-X28

超数染色体亦称多余染色体。指不是染色体组正常组成成员的染色体。一般多用作B染色体的同义词，表示异倍性的多余的染色体及染色体断片。 最后修订于 2010年2月4日 星期四 23:01:30 (GMT+08:00)

同源的端着丝粒染色体融合为一条染色体。当一条染色体分裂为两条染色体时，称为罗伯逊裂解(Robertsonian fis—sion)。 融合和裂解改变了染色体数目，但一般不增加或减少基因的数目。染色体融合比染色体裂解更为常见。从生物进化的观点

时发生配对的染色体。基因数目一样，而同样的基因或等位基因又是以同样顺序排列着的称为完全同源的染色体。部分相同的染色体则称为部分同源的染色体（partially homologous chro-mosomes）。部分同源的染色体只是在同源部

的核，在核分裂时每个核中都会出现一定数目的大小不同的二种染色体，各具有独立的变化形式。这二种染色体分别被称为大染色体和小染色体。一般认为大染色体具有和大核即营养核一样的功能，而小染色体则具有和小核即生殖核一样的功能。最后修订于 2010年1

离染色体，在单倍体或杂种中常可见到，由于没有同源染色体存在，所以不能配对，因此就成为单价染色体。但有时即使有同源染色体而由于不能配对成为单价染色体特殊的所谓Pygaera型；也有的是因为不配对基因阻碍同源染色体的配对而导致出现单价染色体。

无着丝粒染色体是指具有局限型着丝粒的染色体由于断裂而产生的不含着丝粒的染色体断片。一般是指较长的断片。无着丝粒染色体在分裂后期，通常因缺乏向两极移动的能力，所以成为迟延染色体，它在末期形成小核，不久即行消失。可是端粒和次生缢痕有时也行使次

多线染色体是存在于双翅目昆虫幼虫的唾腺细胞、肠细胞、气管细胞和马尔比基小管细胞中的巨大染色体。上述类型细胞永远处于间期阶段，染色体脱氧核糖核酸（DNA）连续多次复制，而无核及胞质之分裂，故产生多股细长的染色单体，并列构成较体细胞染色体大百

(2 p13)或22号染色体长臂断裂点(22 q11)或14号染色体长臂断裂点(14 q32)产生的断片相互易位。其中最为常见的是8号染色体同14号染色体之间的相互易位。8 q 24处有一个原癌基因c—myc，染色体断裂后，c—myc位于

纹被认为是染色小粒横向排列而成的。横纹是详细研究染色体的部分缺失、倒位、重复、反复、易位等现象的标记；（4）由于2条同源体细胞染色体联会，摇蚊（2n=8）中可认出四条染色体。在黑腹果蝇（2n= 8）中，V形的第二染色体和第三染色体各有两条臂

染色体分带(chromosome banding) 用特殊的染色方法, 使染色体产生明显的色带(暗带)和未染色的明带相间的带型(banding patterns), 形成不同的染色体个性, 以此作为鉴别单个染色体和染色体组的一种手段

的一个。例如表现的D和G组的随体增大、重复（双随体）或缺如，短臂的长短，1、9、16号染色体的次缢痕区加长或缩短，染色体着线粒区的荧光强度变异等。Y染色体长臂的长度变异，可大于F组，也可小于G组，这种变异可能有民族差异。 最后修订于 201

病病因 染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。 病理生理 染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。染色体病通常可分

女性为XX。疾病描述染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或（和）结构畸变而形成的疾病。正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组，即23对染色体，称为二倍体（dip

灯刷染色体是较普遍存在于鱼类、两栖类等动物的卵母细胞中的一类形似灯刷的特殊巨大染色体。灯刷染色体是卵母细胞进行第一次减数分裂时, 停留在双线期的染色体。它是一个二价体, 含4条染色单体, 由轴和侧丝组成, 形似灯刷。染色体轴由染色粒(ch

个臂的长度，要用染色体显带技术才能识别；臂间倒位则使两个臂的长度出现增减，即使未作染色体显带处理也可观察区分。 在减数分裂中，正常的染色体同倒位染色体之间发生交叉互换，会使配子染色体上某一区段缺失或重复，从而造成染色体异常，导致子代出

缢痕”的X染色体。后来，Sortherland 证明细丝位位于X染色体长臂2区7带（Xq27）。它在低叶酸培养条件下表达，并提出了脆性部位（franile site）的概念。现今人们把在Xq27处有脆性部位的X染色体称为X染色体（frag

自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。 染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。由

查诊断：根据家族史，临床表现和分子遗传学检查可以确诊。实验室检查：做染色体检查可诊断本症。其他辅助检查：常规做脑电图和神经系统影像学检查。鉴别诊断染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。治疗方案无特异疗法。对症，苯海索(安坦)或左

响，高龄妊娠，近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查，对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。 正常值 染色体总数：46条； 常染色体：22对（序号为1~22）； 性染

病奥秘的第一张染色体图在伦敦正式发表。这一成果被认为是遗传学上的一个里程碑。 据英国《自然》杂志报道，染色体由丝状或棒状的遗传物质构成，决定一个人是否会患囊性纤维变性、心脏并癌症等遗传性疾病的基因就位于染色体里。 一张染色图犹如一张地图

能障碍者更易发生精神障碍。病理生理性染色体异常可以为数目或结构上的改变，如男性多1 条X 或Y 染色体；女性多或少1 条X 染色体，或X 染色体呈环状、等臂等异常。从而导致睾丸或卵巢发育不全、性腺内分泌不足，干扰下丘脑-垂体-性腺(HPG)

22对染色体的遗传密码，确定出该对染色体上所有蛋白质编码基因所含的3340万个碱基对的确切位置。这是人类首次完成人体染色体基因完整序列的测定。科学家普遍认为，这是人类在科学领域的又一次突破。 人体中共有染色体23对，第22对染色体是其中

常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患

ar dominance）。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显（incomplete dominance）。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、

裂期间染色体如何被完整复制，以及染色体如何得到保护不至退化。三位科学家的研究显示，解决方案应该存在于染色体的末端——端粒，以及形成端粒的端粒酶中。 长线状的DNA分子携带着我们的基因，被“包裹”进染色体中，而端粒就相当于染色体末端的

例。 (6)共济失调伴眼球运动失用症：常染色体隐性遗传，进行性小脑性共济失调，腱反射消失，周围神经病，眼球运动失用症，脊柱侧弯，内翻足。1～15 岁起病，寿命较长。 疾病病因 本病是常染色体隐性遗传，少数为散发。致病基因(FRDA)

后，每当皮脂腺和汗腺活跃时，症状减轻或消失，仅有皮肤干燥感。很多患者并发异位性皮炎、枯草热、湿疹、哮喘等。疾病病因常染色体显性遗传病。病理生理病理变化：呈中度角化过度伴颗粒层变薄或缺如。角化过度常可伸入毛囊形成大的角质性毛囊栓塞。真皮正常

伴秃头和腰痛,伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病,Maeda 综合征 疾病代码 ICD:F01.8 疾病分类 神经内科 疾病概述 CARASIL 是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质

染色单体是在减数分裂或有丝分裂过程中，复制了的染色体中的两条子染色体。每个染色单体是由一条脱氧核糖核酸（DNA）双链经过紧密盘旋折叠而成。中期染色体由两条染色单体组成，两者在着丝粒（centromere）部位相互结合。最后修订于 2010

染色质最早是1879年Flemming提出的用以描述核中染色后强烈着色的物质。现在认为染色质是细胞间期细胞核内能被碱性染料染色的物质。主要是由DNA和蛋白质组成的复合物。 染色质是间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，是遗传物质存在形式。

染色质与染色体是在细胞周期的不同时间所呈现形态结构不同的同一物质。 X染色质正常值 在妊娠16周前后，从孕妇腹壁外采取胎儿的羊水，用低速离心，使羊水中漂浮的胎儿脱落细胞沉淀，取沉淀物。镜下检查可数细胞100个，算出X小体的百分率。男胎的

男性Y染色体长臂远侧由异染色质构成，如用荧光染料染色时，可出现强荧光。 Y染色质正常值 可数100个细胞，计算阳性率，男胎的Y小体＞50％，大于10％判为男胎；女胎的Y小体占0％～1％，小于5％则判为女胎。 Y染色质临床意义 临床

相在遗传上多少有分化的2个以上的染色体组或染色体或基因的关系。例如，小麦的A，B，D的三个染色体组都是来自x=7的同一染色体组，所以都是同祖染色体组。进而属于各个染色体组的1A染色体、1B染色体、1D染色体在遗传功能上是相似的，都具有潜在

连锁群是位于同一染色体上的基因群。已知基因存在于染色体上，而染色体数目是有限的，基因的数目却很大。例如黑腹果蝇只有4对染色体，而已知的基因近千个，所以必然是许多基因存在于同一条染色体上，这些存在于同一条染色体上的许多基因便是连锁群。迄今所知

在联会时略有参差的两条染色体区段间的交换。其结果使一条染色体具有重复，而另一条染色体具有缺失。染色体交换通常是对等的，即两条同源染色体在对应的位置上发生交换，发生交换的两条染色体都不增加或减少任何基因。但如同源染色体联合时不能准确配对，交

姊妹染色单体(sister chromatids)指由染色体复制，而从同一染色体所产生的相同的染色单体。 最后修订于 2010年1月29日 星期五 1:57:16 (GMT+08:00)

外基因子是指在部分二倍体细菌中，重复的染色体部分来自供体菌的那部分染色体是内基因子的对应词。 最后修订于 2010年2月24日 星期三 19:52:39 (GMT+08:00)

单体性是二倍体的体细胞染色体数目为（2n-1）的现象，是低数性的一种。把这种在1对同源染色体中缺失其中一条而仅存的另外一条染色体称为单染色体（monosome）。缺失一条染色体的染色体组可以有n种，从而与此相应的（2n-1）个体也有n种。

色体，即ZW染色体。植物中也有性染色体，如石竹科的女娄菜具一个X染色体和一个Y染色体的是雄株，有两个X染色体的是雌株，且Y染色体比X染色体大。性染色体是从常染色体进化来的。随着分化程度的逐渐加深，同源部分就逐渐缩小，或Y染色体逐渐缩短，最