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扭转痉挛

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1 拼音

niǔ zhuǎn jìng luán

2 英文参考

torsion spasm

3 疾病别名

特发性扭转痉挛,扭转性肌张力障碍,原发性肌张力障碍,torsion dystonia,idiopathic torsion spasm,primary dystonia,ITS

4 疾病代码

ICD:G24.8

5 疾病分类

神经内科

6 疾病概述

扭转痉挛又称特发性扭转痉挛、扭转性肌张力障碍、原发性肌张力障碍,临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈不随意扭转为特征。分为原发性及继发性,原发性多见。各年龄均可发病,常染色体隐性遗传常在儿童期起病(儿童期肌张力障碍),多有家族史。

7 疾病描述

扭转痉挛(torsion spasm)又称特发性扭转痉挛(idiopathic torsionspasm,ITS)、扭转性肌张力障碍(torsion dystonia)、原发性肌张力障碍(primary dystonia),临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈不随意扭转为特征。分为原发性及继发性,原发性多见。

扭转痉挛是全身性肌张力障碍中的一种临床表现类型,也是原发性肌张力障碍中最有特征性的表现。以年轻人发病多见,病初只表现局限性的肌张力障碍症状,以后波及全身,造成扭转痉挛。可有阳性家族史,尤其在Ashkenazic 犹太人中。

大部分ITS 家系呈常染色体显性(AD)遗传,少部分为常染色体隐性(AR)及X连锁隐性(XR)遗传,多见于7~15 岁儿童或少年。部分常染色体显性遗传患者是9 号染色体长臂(9q34)DYT1 基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛,则基因位于常染色体14q。

8 症状体征

1.各年龄均可发病,常染色体隐性遗传常在儿童期起病(儿童期肌张力障碍),多有家族史。散发病例及常染色体显性遗传起病年龄较迟,外显率多不完全。成年期起病(成年期肌张力障碍)多为散发,常可找到继发病因,约20%的患者最终发展为全身性肌张力障碍。

2.典型症状 常从一侧或两侧下肢开始,足呈内翻跖曲,行走时足跟不能着地,随后躯干及四肢发生不自主扭转运动和姿势异常,以躯干为轴扭转或螺旋样运动最具特征性,动作多变无规律,自主运动精神紧张时扭转痉挛加重,睡眠时消失。颈肌受累出现痉挛性斜颈面肌受累出现不自主挤眉弄眼、眼睑痉挛、张口闭口、牵嘴歪舌、舌伸扭动等怪异表情(口下颌肌张力障碍)。常引起屈腕、指伸直、手臂过度前旋,腿伸直、足内翻,脊柱前凸、侧凸及骨盆倾斜。扭转运动时肌张力增高,扭转停止后转为正常或减低,故有扭转性肌张力障碍之称,所谓“变形性肌张力障碍”也由此得名。

严重的患者可因不自主运动而不能从事正常的活动。肌力、反射及深、浅感觉智力一般皆无改变,但亦可能有智能减退者。病程进度多甚缓慢。晚期病例可因骨骼畸形肌肉挛缩而发生严重残废。

3.常染色体显性遗传家族成员中,可有多人患病或多种顿挫型局限性症状,如眼睑痉挛、斜颈书写痉挛脊柱侧弯等,多自上肢开始,长期局限于起病部位,即使进展为全身型,症状亦较轻微。极少见情况下,某些不明原因的扭转痉挛可迅速进展,临床症状急骤恶化,最终导致死亡。Vamonde 等(1994)报道2 例儿童期起病,表现全身性扭转痉挛,迅速进展,全身症状明显,很快死亡,称为肌张力障碍风暴(dystonic storms)。

9 疾病病因

特发性扭转痉挛病因不明,多为散发,少数有家族遗传史。有许多研究表明,约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因,少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X 性连锁遗传类型尚不能肯定。在第一代遗传家族的亲属中,疾病的危险性约有20%。

症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病,如感染(脑炎后),变性(肝豆状核变性,Hallervorden-Spatz 病),中毒(特别是CO 及左旋多巴,酚噻嗪或丁酰苯类过量),代谢障碍(基底核钙化大脑类脂质沉积),外伤肿瘤等。Yatziv报道一个意大利家族中3 个同胞兄弟,隐匿起病,表现构音障碍,颈部、脊柱及四肢末端扭转痉挛,实验室检查尿、白细胞成纤维细胞中芳基硫脂酶-A 含量明显减少,证实为异染性白质营养不良症(metachromatic leukodystrophy,MLD),是症状性扭转痉挛的罕见病因。

10 病理生理

Eldridge 等(1970)发现两种遗传类型。一种是常染色体显性遗传,另一种是常染色体隐性遗传,Zeman 等(1978)报道偶尔也有配子细胞突变引起者。

继发性扭转痉挛的临床表现酷似原发性,故推想原发性扭转痉挛也是基底核的一种疾病。其发病机制可能是调节肌张力的反馈机制紊乱,出现临床上奇怪的不自主姿势、体位和动作,甚至有自发性的肌肉痉挛。

原发性肌张力障碍的病理改变一直没有肯定的结论。遗传型患者脑组织光镜检查未发现纹状体及苍白球有明显异常,显性遗传型患者血浆多巴胺-β-羟化酶及去甲肾上腺素含量增多,意义不明。

症状性扭转痉挛的基底核病变视病因不同而病理各异。在有特异性病理形态变化的继发性(症状性)扭转痉挛,大多伴有上脑干附近与运动有关的中枢神经损害。从继发性(症状性)扭转痉挛的肯定病理改变来看,肌张力障碍的病变主要在新纹状体、苍白球、丘脑和(或)它们的联络纤维。已发现非特异性的病理改变包括壳核、丘脑及尾核的小神经元变性消失,基底核的脂质及脂色素增多。

11 诊断检查

诊断:扭转痉挛的诊断并不困难,因颈部、躯干四肢及骨盆等奇异的扭转运动为本病所特有,可以一目了然。

实验室检查:血电解质药物微量元素生化检查,有助于鉴别诊断及分类。

其他辅助检查:

1.CTMRI 检查,正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT),对鉴别诊断有意义。

2.基因分析 对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。

12 鉴别诊断

本病必须与由各种原因引起的症状性肌张力障碍相鉴别。

1.症状性肌张力障碍 常有脑炎、肝豆状核变性及药物过量等明确病史,仔细询问病史、用药史及进行有关检查,常可发现病因。

2.癔症发作 特异扭转运动罕见,有明显精神诱因,易受暗示影响,病程较短,预后良好;特发性扭转痉挛虽可因情绪紧张加重,但症状长期持续。

3.手足徐动症 特征是肌僵硬和手足缓慢不规则扭转运动,与扭转痉挛主要侵犯颈肌、躯干肌及四肢近端肌部位相反

4.Meige 综合征(特发性口面肌张力障碍) 中老年起病,表现口面部异常运动及特征性睑痉挛。

13 治疗方案

1.本病尚无有效疗法,严重特发性扭转痉挛可施行立体定向丘脑腹外侧核后半部毁损术,常可复发。症状性扭转痉挛可对因治疗,药物诱发须立即停药,选用可缓解肌张力障碍药物。①镇静剂地西泮(安定)2.5~5mg 或硝西泮(硝基安定)5~7.5mg,3 次/d,对部分病例有效;②左旋多巴疗效仍有争议,少数报道认为有效,左旋多巴500~1000mg/d,对变异型特发性扭转痉挛(多巴反应性肌张力障碍)有戏剧性效果;有人认为左旋多巴使症状加重;③大剂量抗乙酰胆碱药治疗特发性扭转痉挛有效,苯海索(benzhexol)20mg/d,分2~3 次口服,儿童有效;苯海索(叁己芬迪)20~80mg/d,分3~4 次口服;④抗精神病药氟哌啶醇(haloperidol)0.5mg,3 次/d 口服,逐渐加量;氯丙嗪12.5~25mg,3 次/d;⑤溴隐亭对少数病例有效,机制不清,Gautier 用溴隐亭22.5mg/d 治疗1 例14岁起病、病程11 年的女性患者,1 年后减量为12.5mg/d,症状明显改善。

2.A 型肉毒杆菌毒素(botulinum toxin A,BTX)局部注射治疗局灶性扭转痉挛有效率达90%,BTX 选择性作用于外周胆碱能神经末梢,Ach 释放受阻。Gracia等治疗35 例局灶性扭转痉挛,包括偏侧面肌痉挛、颈肌痉挛、书写痉挛等,症状改善率达94%,安全有效,可作为局灶性扭转痉挛首选治疗。注射部位选择痉挛最严重肌肉或肌电图发现严重放电肌群,剂量应个体化,从小剂量开始,多点注射;一次多点注射总剂量通常不超过55U,1 个月内总剂量不超过200U。妊娠哺乳期妇女、重症肌无力、Lambert-Eaton 综合征和运动神经元病患者禁用。

14 并发症

部分患者可能有智能减退。因不自主运动而不能从事正常的活动,晚期病例可因骨骼畸形、肌肉挛缩而发生严重残废。

15 预后及预防

预后:起病年龄早(15 岁以前)及自下肢起病者病情一般都要不断进展,最后几乎都发展成全身型,预后不良,多于起病后若干年死亡,但也有少数病例可长期不进展,甚至可自行缓解。成年期起病,且症状自上肢开始者,预后较好,不自主运动趋向于长期局限于起病部位。

预防:有遗传背景的患者,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。

16 流行病学

尚未查到相关的发病率统计学资料。各年龄均可发病,常染色体隐性遗传常在儿童期起病,在第一代遗传家族的亲属中,疾病的危险性约有20%。成年期起病(成年期肌张力障碍)多为散发。

治疗扭转痉挛的穴位


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开放分类:神经内科疾病
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  • 一木
    2010/4/8 8:17:55 | #1
    昨天清晨,上厕所,忽然腹痛以致失去知觉,此景是否为肠痉挛。
  • 一木
    2010/4/8 8:17:53 | #2
    昨天清晨,上厕所,忽然腹痛以致失去知觉,此景是否为肠痉挛。
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本页最后修订于 2009年1月22日 星期四 11:21:06 (GMT+08:00)
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