1 拼音
nián duō táng zhù jī zhèng Ⅱxíng
2 注解
3 疾病别名
粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,汉特综合征,Hunter综合征
4 疾病代码
ICD:E76.1
5 疾病分类
风湿免疫科
6 疾病概述
本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1 个X 连锁遗传的Hunter 综合征家族。只见于男性。
本型临床症状与Ⅰ型相似，但较轻，病变进展较慢。初生时多正常，约从2 岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合征，但较轻，发生较晚，进展也较慢。可有关节强直、爪状手、短小，但无脊柱后弯。皮肤呈皱褶性或结节性增厚，尤以上肢及胸部明显，有时可呈对称性分布，并有多毛。角膜不浑浊，但在晚期用裂隙灯检查可见轻度浑浊。可因视网膜变性而失明。常有进行性耳聋。肝脾肿大，常有慢性腹泻。呼吸有鼾音，常伴有慢性呼吸道感染。肺动脉高压和冠状动脉梗死也很多见。常有心脏扩大并伴有收缩期和舒张期杂音。重型者智力不全较明显。
7 疾病描述
本型也称汉特(Hunter)综合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1 个X 连锁遗传的Hunter 综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式，将其分类为黏多糖病Ⅱ型，属于伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。
8 症状体征
本型临床症状与Ⅰ型相似，但较轻，病变进展较慢。初生时多正常，约从2 岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合征，但较轻，发生较晚，进展也较慢。可有关节强直、爪状手、短小，但无脊柱后弯。皮肤呈皱褶性或结节性增厚，尤以上肢及胸部明显，有时可呈对称性分布，并有多毛。角膜不浑浊，但在晚期用裂隙灯检查可见轻度浑浊。可因视网膜变性而失明。常有进行性耳聋。肝脾肿大，常有慢性腹泻。呼吸有鼾音，常伴有慢性呼吸道感染。肺动脉高压和冠状动脉梗死也很多见。常有心脏扩大并伴有收缩期和舒张期杂音。重型者智力不全较明显。此型又可根据症状的轻重分为两个亚型：MPSⅡ-A 为重型，智力不全较重，多在15 岁前死亡；MPSⅡ-B 为轻型，智力正常，寿命较长，可存活到40～50 岁以上。
9 疾病病因
本病的病因是伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。
10 病理生理
本病的发病机制是，由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解发生障碍，该酶基因定位在。Xq27.3～q28，结果过多的黏多糖沉积于组织细胞内，并随尿排出。随着组织细胞内黏多糖沉积的增多，最终可导致功能障碍。
病理：组织病理改变基本与Ⅰ型相似，即在各种类型细胞的溶酶体内有过多的酸性黏多糖沉积，虽无肉眼可见的角膜浑浊，但显微镜检查仍可在角膜内皮细胞内见有一定程度的黏多糖沉积。内脏器官沉积的黏多糖主要为硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素。
11 诊断检查
诊断：根据本型特殊的临床表现，结合家庭发病史、病理改变及有关实验室检查，即可确诊。
实验室检查：尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素，与Ⅰ型相同，但硫酸皮肤素的含量不同，Ⅱ型为55%，Ⅰ型为88%。
其他辅助检查：X 线检查。
X 线表现与Ⅰ型相似，但改变较轻，发病较迟。侏儒通常较轻微，第2、第5 指骨中节短小，掌骨近端不变尖。桡骨、尺骨远端关节面可相对倾斜而成角，腕关节间隙轻度狭窄。成人常有继发性骨关节改变。
12 鉴别诊断
需与Ⅰ型相鉴别。X 线表现与Ⅰ型相似，但改变较轻，发病较迟。侏儒通常较轻微。
13 治疗方案
目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg 并未出现临床效果。大量维生素A 加入MPSI-H 和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1 万～10 万U，4 次/d，经1 个月～数月后可改善症状，可使尿中黏多糖排出增多，但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C 的应用也未见临床疗效。甲状腺素或生长激素的应用也同样无效。对于输入新鲜血浆的治疗方法意见尚有分歧，一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转，但其他作者应用却未得到确切的疗效。
14 并发症
可并发视网膜变性而失明。还可并发，进行性耳聋，肝脾肿大，慢性腹泻。慢性呼吸道感染。肺动脉高压，冠状动脉梗死，心脏扩大。
15 预后及预防
预后：本型临床症状与Ⅰ型相似，但较轻，病变进展较慢。初生时多正常，存活时间较Hurler 综合征长，重型多在15 岁前死亡，轻型多能存活到中年，死亡原因为充血性心力衰竭或心肌梗死。MPSⅡ-A 为重型，智力不全较重，多在15 岁前死亡；MPSⅡ-B 为轻型，智力正常，寿命较长，可存活到40～50 岁以上。
预防：糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病。目前确定的已有12 种。临床均以低血糖为特征，所涉及到的器官主要为肝、肾、骨骼肌。遗传方式多为常染色体隐性遗传，无性别差异，多在儿童期发病。部分病人至成人后，病情不再发展，可以维持一般健康水平。患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4 葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。
许多患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。
16 流行病学
最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)报道了第1 个X 连锁遗传的Hunter 综合征家族。只见于男性，目前没有其他相关内容描述。