1 拼音
nán xìng tǔ nà zōng hé zhēng
2 注解
3 疾病别名
男性特纳综合征,男性特纳氏综合征
4 疾病代码
ICD:E34.8
5 疾病分类
内分泌科
6 疾病概述
本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。主要表现为原发性性腺发育不全，小睾丸、小阴jing，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生。体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形，故称男性或假性的Turner综合征。智力常低下并伴眼睑下垂。
7 疾病描述
本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。
8 症状体征
1.主要表现为原发性性腺发育不全，小睾丸、小阴jing，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生。
2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形，故称男性或假性的Turner综合征。
3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。
4.智力常低下并伴眼睑下垂。
5.重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY 等。
6.无明显家族史。
9 疾病病因
此病属性染色体畸病变的遗传性疾病。
10 病理生理
目前无相关资料。
11 诊断检查
诊断：
1.主要表现为原发性性腺发育不全，小睾丸、小阴jing，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生，血睾酮分泌正常或降低，尿促性腺激素增高。
2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、质胸、头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形，故称男性或假性的Turner综合征。
3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。
4.智力常低下并伴眼睑下垂。
5.重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY 等。
6.无明显家族史。
实验室检查：
1.血睾酮分泌正常或降低，尿促性腺激素增高。
2.重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY 等。
其他辅助检查：超声心动图常显示有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。
12 鉴别诊断
本征归类较混乱，须鉴别的有以下综合征。
1.Turner 综合征 显然本质差别是女性，先天性卵巢发育不全，染色体核型主要是45，XO。
2.异型Turner 综合征 Turner 综合征是卵巢呈纤维条索状不发育。而本综合征是有一侧睾丸发育但不完善，也称Turner 男性假两性畸形。
3.Noonan 综合征 曾有人将男性Turner 综合征归类于Noonan 综合征。相似之处是男性Turner 综合征临床特征的头4 点均符合。需指出的是：①Noonan综合征男女均可发病；②主要表现为先天性心脏病，而性腺发育不全不一定存在，性腺可不发育到正常发育；③特别应指出的是染色体核型正常(详见Noonan 综合征)。
4.Bonnevie-Ullrich 综合征 有人曾认为男性Turner 综合征就是本征。主要有以下几点可供参考：①本征男女均可发病；②乳儿期有特征性的淋巴管扩张性水肿；③其主要异常可能是结缔组织受累，而先心病不是主要畸形；④染色体核型正常。
13 治疗方案
本征主要针对原发性腺功能低下，治疗可使用雄性激素，但不能起到生育作用(轻型也可有生育能力)。如有隐睾，因无恶变趋向，故勿需切除；伴发自体免疫性甲状腺炎的几率稍高，需注意识别。
14 并发症
目前无相关资料。
15 预后及预防
预后：轻型病例也可有生育能力。
预防：本病为性染色体畸变的遗传性疾病，可做遗传基因相关方面检查。
16 流行病学
此病为性染色体畸病变的遗传性疾病。是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY 等。无明显家族史。