1 拼音
máo náng jiǎo huà bìng
2 英文参考
keratosis follicularis
darier&apos
s disease
3 注解
4 疾病别名
Darier病 假性毛囊角化不良病
5 疾病分类
皮肤性病科
6 疾病概述
囊角化病又称Darier病，为一种遗传性角化不良性疾病。多于青壮年发病，呈慢性经过，可有家族史。好发于头皮、面、前胸后背等皮脂分泌较多的部位。皮损为毛囊性角化性丘疹，密集融合成大斑片状，丘疹的顶端为角化物，中心为漏斗型的小凹陷，皮损表面有灰褐色鳞屑痂，随着病情发展可呈疣状。
7 疾病描述
囊角化病又名假性毛囊角化不良病，系1859年首先由Darier命名，故又称Darier病。是一种少见的，以表皮细胞角化不良为基本病理变化的慢性角化性皮肤病。因本病皮损有融合、增殖的倾向，故又曾被称为增殖性毛囊角化病和增殖性毛囊角化不良病。
8 症状体征
本病可发生于任何种族中，男女发生率相等，常在儿童期初发(以8～16岁最多，5岁以前少见)，但任何年龄都可发病。
早期的皮损为细小、坚实、正常肤色的小丘疹，但不久即有油腻性、灰棕色、黑色的痂覆盖在丘疹顶端凹面，去除后丘疹顶端暴露出漏斗状小凹，丘疹逐渐增大成疣状，常群集并趋向融合，形成不规则的疣状斑块。位于屈侧腋下、臀沟及阴股部等多汗、摩擦处的损害增殖尤为显着，形成有恶臭的乳头瘤样和增殖性损害，其上有皲裂、浸渍及脓性渗出物覆盖。
皮损好发于皮脂溢出的部位，如头皮、前额、耳、鼻唇沟、颈、肩、前胸、背中线部、腋下等，也可扩展到整个躯干、四肢屈侧、臀部和生殖器部，最早皮损的常见部位是耳后。头皮部的皮损常覆盖油脂样污痂，一般无脱发。面部的皮损在鼻部特别严重，唇部可有结痂、皲裂、肿胀和浅表性溃疡，舌背部可发生斑状角化和浅表性糜烂，在齿龈和腭部常可有小白丘疹；在掌跖常可有点状角化，并可相互融合形成掌跖弥漫性角化；在手足背和胫前可有扁平疣样丘疹，往往呈线状排列，或可类似为疣状肢端角化症(Hopf)，消退后可遗留白色斑点；指甲可发生甲下角化过度、甲脆弱、碎裂、白色或红色纵纹，甲游离缘有叁角形缺损。Ronchese认为本病的指甲变化具有特征性，对早期或症状不典型患者的诊断有帮助。
本病还可累及口咽、食道、喉和肛门直肠粘膜。
皮疹通常是对称和广布的，但明显的不对称或带状、痣样分布也可以发生，有些病例皮损部可发生大疱。在局限性毛囊角化病，皮疹沿着BLaschko线局限性或带状分布躯干为其好发部位，大多呈线状，但当发生于别处时诊断是困难的，需依靠皮损活检来确诊。
皮损常在夏季加重，病人有对光敏感，可因严重的日晒而诱发病损(为K ebner现象)。Baba等报告在亚红斑量UVB照射后可引起皮损复发。
本病实际上并不是一种毛囊性疾病，这可由某些缺乏毛囊的部位，如掌跖和口腔粘膜可以发病的事实得到证实。
9 疾病病因
本病为一种常染色体不规则显性遗传性皮肤病。Domonkos指出在文献报告的病例中约25％显示此特征；日高统计一组222例患者中99例有家族史。
除遗传因素外，有些学者根据部分病人血清中维生素A浓度低及应用维生素A治疗有一定的效果，因而认为本病与维生素A代谢障碍有关，但意见不一，故有关维生素A在本病病因学中的作用仍需进一步研究；由于本病病理上有角化不良的特征，故可认为本病代表在表皮合成和转换障碍的家族性疾病。Caulfield等电镜的研究已显示有张力丝—桥粒复合物缺陷，这些缺陷可以是此复合物合成、结构或成熟上的缺陷。最近，Rubin报告有因服用碳酸锂而诱发本病。
在1981年，Jegasothy等报告了本病的另一体征，在他们观察的8例病人中，7例病人有无反应性和不能产生白细胞抑制因子，病人的淋巴细胞对刀豆球蛋白A完全无反应(但对植物血凝素和美洲商陆分裂素反应正常)，这一发现促使对本病的免疫系统改变作更多的研究。目前认为，因为病人有无反应性及本病有角质形成细胞的损伤，故易合并由单纯疱疹病毒所致的Kaposi水痘样疹。
10 病理生理
本病的特征性病理改变为：①特殊形态的角化不良，形成圆体和谷粒；②基底层上棘层松解，致形成基底层上裂隙和隐窝；③被覆有单层基底细胞的乳头，即“绒毛”向上不规则增生，进入隐窝和裂隙内；④可有乳头瘤样增生、棘层肥厚和角化过度，真皮呈慢性炎症性浸润。
圆体见于Malpighi上部层，特别是颗粒层内，其中央为均质性嗜碱性固缩核，核周绕以透明晕，在晕周围有像壳一样的嗜碱性物包绕；谷粒则见于角层和隐窝，类似角化不全细胞，但个体稍大，常呈谷粒状，周围继以均质性角化不良物质，后者染色常呈嗜碱性；隐窝为小的裂隙样表皮内水疱，常直接位于基底层上方，其中棘刺松解细胞呈部分过早角化。
口腔粘膜损害的组织象与皮损相似，也有角化不良和隐窝，但一般无典型的圆体形成。
11 诊断检查
根据临床表现及病理检查结果，诊断不难，但有时需与以下疾病相鉴别：
（1）黑棘皮病 皮损色深，多局限于腋下、腹股沟等身体屈侧部位，呈柔软的乳头瘤状，恶性型常合并内脏腺癌。
（2）融合性网状乳头瘤病 青年期发病，好发于两乳房间、双肩胛间，为黄棕色扁平丘疹，并逐渐融合成网状斑片。
（3）脂溢性角化 好发于中年以上成人的面部、手背、躯干和上肢，为褐色扁平斑丘疹，表面光滑或呈乳头瘤样改变。
12 治疗方案
传统上维生素A已被应用许多年以减轻病情，虽有获得不同程度成功的报道，但多数效果并不理想，常规用量为5万～10万u／d，但用30万～100万u／d成功率更高些，在用大剂量时往往有维生素A过多的副作用；Ayres等用维生素A15万u／d加维生素E联合应用能获效。
近20年来已逐渐用维A酸来治疗本病并替代维生素A。其作用机制是促进DNA合成、加速生发层的有丝分裂速度，使上皮细胞正常化、颗粒层增厚、角化不全减少，使角化不良恢复正常。比较有效和常用的合成维A酸有叁种：异维A酸(商品名泰尔丝)、阿维A酯(商品名Tigason)及其主要代谢产物阿维A(商品名)。前者是维A酸的立体异构体，而后两者分别是芳香维A酸的乙酯和甲酸。Orfanos用阿维A酯50～75mg／d治疗能迅速控制皮损症状，以后逐渐减量改用维持量25～30mg／d。应用异维A酸每日0.5～1mg／kg、阿维A25～30mg／d或我国研制的维胺酯25mg，一日3次也能获效。
对炎症皮损的局部治疗包括外用皮质类固醇霜或软膏，也可外用水杨酸、煤焦油或硫磺软膏等。Fulton等用0.1％维A酸霜封包治疗数月可使皮损获痊愈；对小斑片损害，用康宁克通局部注射可使皮损获得迅速但暂时性的缓解；对肥厚性皮损，擦皮术、激光或切除后植皮等均可予考虑。
13 预后及预防
病人应避免烈日曝晒。由于本病为遗传性疾病，故应绝对禁止近亲结婚。
14 特别提示
角化病的病因是角化毛孔被角栓闭塞，呈毛孔性角化小丘疹，病因不明。部分病人有甲状腺机能低下，或有Cushing’s Syndrome（库辛氏症候群）。也有一部分的病人是因为注射或服用皮质类固醇以后，才发生此种皮肤病。
常见于异位性倾向的病人，或遗传性，多发于同一家族。所以，还没有开始医治时，需要作进一步的检查，诊断毛囊角化病是属于哪一种。治疗的药物包括维甲酸霜剂或凝胶。AHA、PHA、Kogic Acid或是阿达帕林凝胶。这些霜剂或凝胶大多会有一些不良的反应。在治疗最初几周，可能会出现红斑、烧灼感或脱皮现象，怀孕妇女也不可以使用，所以，要在医生的监督下才可以使用。