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马方综合征

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1 拼音

mǎ fāng zōng hé zhēng

2 概述

马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

3 病因

本病呈常染色体显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出,主动脉弹性蛋白有异常,桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少,而赖氨酰残基相应增加,是该病的主要改变。病人尿羟脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。

4 症状

4.1 骨骼病变

是主要的病变,而且是易提示诊断的表现,发生率80%~97.2%。

(1)身材瘦高,四肢细长,尤其是前臂和大腿:①身高多>180cm;②指距>身高(双手平伸,两中指距离-身高>7.6cm,有诊断价值);③下半身(从耻骨联合到足底)>上半身(从头顶至耻骨联合),其比值>0.92(正常人≤0.92)。

(2)蜘蛛指/趾样改变:①指(趾)特别长,呈典型蜘蛛样改变,手与身高之比>11%、足与身高之比>15%;②拇指征(thumb sign):拇指内收,其余4指握拳,拇指尖端超出手掌下侧缘,占一半左右本病病人具有此征;③腕征(wrist sign):用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方,拇指与小指在不加压条件下可接触,具有此征者占82%;④掌骨指数及指骨指数均增大,正常人掌骨指数(metacarpal index)<8,本病患者掌骨指数>8.4(8.4~10.5)。⑤其他指(趾)异常:可有杵状指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足

(3)头颅骨病变:①头长、面窄、凸腭;②头颅指数>75.9;③双眼距过宽或过窄、下颌长;④齿列不齐、缺智齿等;⑤双耳前伸或下垂,耳轮菲薄,形似老人。

(4)胸、脊椎畸形改变:①鸡胸扁平胸漏斗胸;②驼背、脊椎侧突或脊椎裂。

4.2 眼部病变

其发生率在63.8%~68.3%。

(1)双侧晶状体脱位或半脱位,其发生率占眼部病变83%~86.8%,全脱位者伴高度近视

(2)视网膜剥离、虹膜震颤、白内障(发生于病变晚期)、斜视瞳孔缩小、继发性青光眼等。

4.3 心血管病变

是本病主要临床特征之一。可早至5岁、迟至60岁发病,呈进行性。临床发生率38.5%~60%;病理检查发现的发生率为95%~100%,主要病变为主动脉中层坏死、囊样扩张。

(1)主动脉病变:按其发生率依次为主动脉根部扩张伴主动脉瓣闭锁不全升主动脉瘤主动脉夹层分离等。Bowers认为,伴或不伴有主动脉瓣反流的升主动脉扩张是诊断马方综合征的特征之一;而有主动脉瓣关闭不全者,多为男性,其舒张期杂音与风湿性主动脉瓣关闭不全者的部位不同,多位于胸骨右缘第2~4肋间。近年有学者指出,妊娠妇女夹层分离多为马方综合征。

(2)二尖瓣脱垂:由于二尖瓣黏液样变性,使瓣叶变薄、过长或腱索伸长致二尖瓣脱垂。严重者并发二尖瓣闭锁不全

(3)冠状动脉受累:造成心绞痛心肌梗死

(4)其他先天性心血管畸形:如房间隔缺损室间隔缺损动脉导管未闭、肺动脐狭窄及扩张等。

(5)心脏增大、心律失常等。心血管病变是马方综合征主要死亡原因,占本病死因70%~90%。

4.4 中枢神经系统病变

(1)硬脊膜膨出:是本病特征之一,以腰骶部硬脊膜膨出为多见,其特点为:①发病率高(63%~66.7%);②与其他三征(骨骼畸形、晶状体脱位、主动脉病变)的严重程度无一定关系;③多无症状;④需靠X线照片CT/MRI等检查方可发现;⑤同时可合并脑膜瘤,系细胞外基质缺陷所致。

(2)蛛网膜下腔囊肿

(3)盆腔脊膜膨出。

4.5 其他部位

(1)皮下脂肪稀少,肌肉发育不良。

(2)关节松弛、膨胀性萎缩纹或皱纹。

(3)腹股沟疝脐疝横膈疝等。

5 治疗

5.1 一般治疗

目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素维生素,对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复,对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤心脏瓣膜关闭不全,则应视情况考虑手术治疗,因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险,心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险,所以尽管手术有一定风险,专家们还是建议手术治疗。事实上,随着科技进步,目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者,应及时手术治疗。

5.2 手术治疗

马方综合征的手术治疗牵涉到很多学科,比如眼科,骨科,心脏外科和胸外科等,手术是救命,不能根治。其中危害最大的是心脏和大血管的病变,常见主动脉夹层和瓣膜病变,手术方式是置换人工血管和心脏瓣膜,手术方式有很多种。鸡胸,漏斗胸,需外科矫治;眼科的问题主要是晶状体脱位或者半脱位,也可以手术治疗。总的来说,无特殊疗法,眼异常可进行相应的手术或药物治疗。主动脉病变时可服用普萘洛尔心得安),使其心室排血和压力减低,减轻主动脉壁承受的冲击,因此,可延缓主动脉根部扩张的发展及防止主动脉夹层动脉瘤的发生对青春期前的女性患者,可服用雌激素黄体酮以提前进入青春期,防止因生长过快造成脊柱侧弯畸形严重胸廓脊柱畸形患者、中度主动脉瓣闭锁不全或主动脉根部明显扩张患者,可采用手术治疗。

6 预防

1.马方综合征的药物治疗,主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生,防治室性心律失常。

2.定期的随访复查,终身应用β受体阻滞药。

3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。


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开放分类:心血管内科
词条马方综合征tatata创建,由sun进行审核
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  • 评论总管
    2020/11/25 22:34:08 | #0
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本页最后修订于 2020年3月31日 星期二 14:11:24 (GMT+08:00)
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