1 拼音
luǎn cháo hún hé xìng shēng zhí xì bāo -xìng suǒ jiān zhì zhǒng liú
2 疾病代码
ICD:C56
3 疾病分类
妇产科
4 疾病概述
卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤是一种非常少见的、与一般通常的性腺母细胞瘤不同的良性肿瘤。发病年龄自新生儿至67 岁妇女皆可发生，以婴儿及儿童最常见。
主要症状为阴道不规则出血、腹痛及下腹部肿物。内分泌紊乱者共4例，均为10 岁以下幼女，出现假性女性青春期性早熟表现，如乳腺发育、阴毛生长及阴道流血等。男性患者仅为睾丸增大，未发现性腺发育、外生殖器及身体结构等异常情况。
5 疾病描述
卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤是一种非常少见的、与一般通常的性腺母细胞瘤不同的良性肿瘤。首次由Masson(1921)描述并于1923 年命名为卵黄管上皮瘤(epithelima pflugeriens)。Hughesdon 和Kumarasamg(1970)提出混合性生殖细胞肿瘤(mixed germ cell tumor)。Mostofi Sobin(1977)、Sermant 等(1970)提出非典型的性母细胞瘤(atypical gonadoblastoma)。1972 年Telerman首次将本瘤更名为混合性生殖细胞-性索间质肿瘤，以此与性腺母细胞瘤区别。此命名沿用至今。
6 症状体征
主要症状为阴道不规则出血、腹痛及下腹部肿物。内分泌紊乱者共4例，均为10 岁以下幼女，出现假性女性青春期性早熟表现，如乳腺发育、阴毛生长及阴道流血等。男性患者仅为睾丸增大，未发现性腺发育、外生殖器及身体结构等异常情况。
7 疾病病因
卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤认为是卵黄管来源的良性肿瘤。有学者提出：
1.发生于原始生殖细胞与腔体上皮细胞 卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤由生殖细胞及性索间质细胞组成，从卵黄囊衍化而来，原始生殖细胞具有多向分化的潜能，向胚体内分化则形成畸胎瘤成分，向胚体外分化则形成内胚窦瘤及绒癌成分。另一类支持细胞及粒层细胞则属于性索间质成分，来源于腔体成分，但又有学者提出来源于中肾管。
2.单独生殖细胞发生 卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤可单独来源于生殖细胞，向胚体内和胚体外分化，也可分化及移行为性索间质成分的前身。
8 病理生理
1.大体形态 多数肿瘤有完整包膜，表面光滑，呈圆、卵圆、分叶状或不规则的结节等，肿瘤直径为2.5～30cm(平均12cm)，重量100～1050g(平均540g)，肿瘤均为单侧。切面呈灰白或淡黄色，实性鱼肉状，质脆伴有大小不等的囊腔，内含透明或乳白色液体，囊壁光滑，偶见坏死灶，一般缺乏钙化。
2.显微镜检查 卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤由生殖细胞和性索间质细胞混合组成。Talerman(1987)将其排列方式归纳为以下3 种类型：
(1)瘤细胞呈长而狭的索状分支或小梁状，部分伸展成宽柱状，由大而圆的生殖细胞聚集成簇状，周边围以程度不等的致密及水肿结缔组织，上述结构内充满性索间质细胞与单个或成堆生殖细胞，部分区域呈现小的、圆的嗜酸性透明Call-Exner 样小体结构，颇似性腺母细胞瘤的组织形态，但缺乏钙化球及退化。
(2)瘤细胞呈管型但无腔隙，周边围绕纤细的结缔组织网，部分区域管型不清楚，肿瘤细胞由一小簇或大而圆或卵圆形的细胞构成实心瘤巢，周边围绕结缔组织。
(3)单个或聚集的生殖细胞分散于丰富的性索间质细胞成分内。虽然这两种细胞成分的比例变化不同，但仍以性索间质细胞占优势。
上述3 种类型常混合存在，但往往以其中一种类型占优势。瘤细胞部分区域以生殖细胞占优势，部分区域以性索间质细胞占优势。
瘤内生殖细胞类似无性细胞瘤，偶见双极或多极丝分裂。性索间质成分多倾向于衍化为支持细胞或粒层细胞的前身，衬覆管腔壁或围绕单个或成群生殖细胞形成宽柱或团块。本瘤往往缺乏间质透明变性、钙化及退变，但间质内可见到睾丸型间质细胞或黄素化间质细胞。瘤旁可见残存的卵巢组织，青春期患者肿瘤内则含有始基卵泡及生长滤泡，若排卵后则见残存的黄体、白体等。
9 诊断检查
诊断：根据临床表现、体征及以上各项实验检查可以作出诊断。
实验室检查：
1.内分泌检查 出现假性女性青春期性早熟症状者，可检测到尿雌激素升高、阴道细胞涂片有雌激素影响。肿瘤切除后尿中雌激素可转为正常，症状可消失。一例10 岁女孩(Talerman，1972)术后随访发现，身体发育正常并且15 岁时开始正常月经。
2.遗传学检查 多数病人均作染色体核型测定，其社会性别均为女性。性染色体组型分析呈46，XX 核型，2 例成年妇女足月分娩正常胎儿，所有患者的性腺均为正常卵巢，内、外生殖器官及体态皆无异常。但有文献报道，在一例5个月大的女新生儿发现其染色体呈22-单体改变。
其他辅助检查：
1.电镜检查 在电镜下观察本瘤有两种细胞：
(1)主要的梭形细胞(性索衍生的细胞)聚集成片，或疏松地分散在细胞外胶原纤维束之间或在胶原纤维束的外围，基板为多层包围在单细胞或群细胞外面，但无性腺母细胞的同心纹特征。梭形细胞常由桥粒连接，核不规则，在核内周围有致密的核质及小的核仁，胞质有单糖或多糖，少数有线粒体和短段粗面内质网。中等的细胞骨架系统较为明显，细胞骨架由6～8nm 微丝构成，微丝常在细胞周围密集，因此与细胞膜增厚有关。
(2)生殖细胞在梭形细胞之间，与梭形细胞没有连接复合体连接，它们偶由粘着小带(又称桥粒带)连接及较少的胞质桥连接，胞质桥由局部细胞膜与毗邻的细胞之间胞质连续，胞质桥明显增厚。生殖细胞有规则的椭圆形细胞核，核浆纤细、均匀分布，核仁明显及疏松排列的核仁丝，胞质丰富，有少量细胞器，包括单糖体、多糖体及线粒体， 未发现糖原， 部分肿瘤的生殖细胞。
10 鉴别诊断
1.性腺母细胞瘤
2.无性细胞瘤
3.性索间质肿瘤
4.两性母细胞瘤
11 治疗方案
对青春期前患者，虽肿瘤体积较大，但肿瘤尚活动，与邻近器官无粘连者，经术前测定患者为46，XX 核型，及术中冷冻切片证实肿瘤不含其他恶性生殖细胞成分，仔细检查腹腔及对侧卵巢楔形活检确定正常者，可行患侧肿瘤摘除术或患侧附件切除术。反之，则根据病人的年龄、合并其他恶性生殖细胞成分进行治疗。施行全子宫和双附件切除术，并酌情施行肿瘤细胞减灭术及盆腔淋巴清扫术，术后辅助化疗和(或)放疗。
12 并发症
本瘤有4 例合并无性细胞瘤，属于恶性混合性生殖细胞瘤，均发生在青春期以后，其年龄分别为16，22，25 及31 岁，其中1 例16 岁患者合并卵黄囊瘤(内胚窦瘤)，3 例侵犯胞膜临近组织，1 例侵犯阔韧带、腹膜后及主动脉旁淋巴结。
13 预后及预防
预后：卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤预后良好，但需长期随访。共随访12例病例，随访时间1～8.5 年，存活9 例，死亡3 例(分别在术后5 个月、5.5 个月及1 年)，其中2 例系术后再次手术而死亡。3 例死亡病例中，1 例合并无性细胞瘤、1 例合并卵黄囊瘤及1 例未合并其他生殖细胞肿瘤成分，故本瘤应视为恶性潜能的肿瘤。Talerman(1987)报道全部青春期前患者不合并无性细胞瘤或其他生殖细胞成分(包括1 例对侧卵巢为环小管性索瘤)，分别在上述随访期1～7 年内皆不带瘤存活良好。发生于睾丸的本瘤均为单侧，不合并其他恶性生殖细胞成分，术后不带瘤存活良好。
但另一些病例证实，卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤患者合并其他恶性生殖细胞成分者，有4 例均发生在青春期后，且合并无性细胞瘤，她们的年龄分别为16，22，25 及31 岁，其中1 例16 岁的病人同时合并内胚窦瘤(Hughesdon and Kumaraeamg，1970)，切除肿瘤以后5 个月复发，几个月后死于转移性疾病。其他3 例合并无性细胞瘤者，有1 例有对侧卵巢、腹腔及主动脉旁淋巴结转移，这3 例病人在外科手术及放射治疗后随访，分别不带瘤存活1，2，6 年。
预防：卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤由于具有可视为恶性潜能的肿瘤。其治疗后的随访、预防恶变则尤其重要。
14 流行病学
卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤罕见，可能由于对本病缺乏认识或与其他卵巢肿瘤分类在一起，真正的发病率尚不清楚。发病年龄自新生儿至67 岁妇女皆可发生，以婴儿及儿童最常见，文献中有年龄记载的16 例中，9 岁以下占8 例，10～37 岁占6 例，60～67 岁占2 例。男性患本瘤者有3 例，年龄为37，60，67 岁。
15 特别提示
本病无特殊预防方式，早期发现早期治疗。卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤由于具有可视为恶性潜能的肿瘤。其治疗后的随访、预防恶变则尤其重要。