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镰状红细胞性贫血

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1 拼音

lián zhuàng hóng xì bāo xìng pín xuè

2 英文参考

meniscocytosis

3 疾病分类

普通外科

4 疾病概述

镰状细胞贫血由β链基因突变引起。临床出现肝、脾肿大、腹水黄疸症状

5 疾病描述

镰状细胞贫血由β链基因点突变引起。该病的主要原因是因为珠蛋白的β基因发生单一碱基突变,正常β基因的第6位密码子为GAG,编码谷氨酸,突变后为GTG,编码缬氨酸,使成为HbS。在纯合子状态,当形成HbS后,HbS在脱氧状态下聚集成多聚体,因形成的多聚体排列方向与膜平行,与细胞膜的接触又非常紧密,所以当多聚体达到一定量时,细胞膜便由正常的双凹形盘状变成镰刀形。该细胞僵硬,变形性差,易破而溶血,造成血管阻塞,组织缺氧,损伤坏死。在杂纯合子状态,镰刀状细胞则是由HbS,HbA杂合而成。患者从父母继承了一个正常的β基因和一个异常的β基因,与α组成HbS。这种患者HbS占20%~45%,其余为HsA。患者平时往往无症状,因HbS浓度低在一般情况下细胞并不变形。然而在特殊缺氧条件下,红细胞可能发生镰变,此类型往往不需要治疗,但应避免高山等缺氧环境

6 症状体征

肝、脾肿大、腹水、黄疸。

7 疾病病因

原因不明。

8 病理生理

具体发病机制不是很清楚。

9 诊断检查

镰状红细胞贫血症的基因诊断可采用PCR-限制性内切酶谱分析法,先用PCR从患者基因组DNA扩增含突变位点的珠蛋白基因片段,再选择适当的限制性内切酶水解PCR产物,根据酶切产物在电泳图谱上的片段数量和大小做出判断。也可与特意的寡核苷酸探针进行Southern印记杂交分析,根据杂交图谱做出判断。

10 治疗方案

脾切除只对少数证实有大量红细胞在脾内被破坏者有效。

术前准备:

1.对门静脉高压患者,术前应改善肝功能,纠正出血倾向。

2.对某些严重贫血者,应反复多次输血后,再行脾切除。

3.对长期使用激素者,应预防性使用抗生素

4.按普外科腹部手术前准备。

麻醉要求:

气管内插管麻醉。

中注意点:

1.手术可取左侧肋缘下或上腹正中“L”形切口,术野显露充分。

2.切睥前宜先结扎脾动脉

3.脾切除后,脾窝应放置引流管

4.血液病患者须将副脾一并切除。

5.切除脾脏注意不要损伤胰尾部,以免术后发生胰瘘

术后处理:

1.按一般腹部手术后处理。

2.引流管一般于术后24~48h拔除。

3.术后每日查白细胞血小板。术后当血小板超过(0.8~1)×1012/L时,应行抗凝治疗。

11 预后及预防

无特殊预防方式。

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开放分类:疾病普通外科
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  • 评论总管
    2020/12/5 19:45:51 | #0
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本页最后修订于 2009年1月20日 星期二 20:55:22 (GMT+08:00)
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