1 拼音
liáng xìng pí fū xíng féi dà xì bāo zēng shēng bìng
2 疾病分类
皮肤性病科
3 疾病概述
良性皮肤型肥大细胞增生病包括：1.单发性皮肤肥大细胞增生病又名单发性肥大细胞瘤或肥大细胞痣。约占本组疾病的10％，主要见于婴儿，生下即出现皮疹，或出生后1个月内发疹，仅少数病例发生于幼儿和成人。2.泛发性(播散性)皮肤肥大细胞增生病，典型者即为常见的色素性荨麻疹。皮疹多少不一，但广泛散布于全身。一般境界均清楚。皮疹大多数出现于出生后3～9个月，但也有见于初生儿或较大儿童，成年人也不少见。3.持久性发疹性斑状毛细血管扩张简称TMEP型，比较少见。此型往往伴有骨骼损害。患者多为青年。4.弥漫性皮肤肥大细胞增生病不常见，是由弥漫性肥大细胞浸润所致。此型既可发生于婴儿，也能见于成年。发生于婴儿者可能有肝脾肿大，故预后不好。此型如伴有弥漫性潮红，则又称之为红皮症型。5.大疱性肥大细胞增生病系指无斑疹、丘疹、结节或色素损害而只有水疱者。如在色系性皮疹基础上出现疱疹时，则称之为大疱型色素性荨麻疹。
4 症状体征
1.单发性皮肤肥大细胞增生病 又名单发性肥大细胞瘤或肥大细胞痣。约占本组疾病的10％，主要见于婴儿，生下即出现皮疹，或出生后1个月内发疹，仅少数病例发生于幼儿和成人。皮疹可发生于任何部位，但以上肢多见，常为单个，偶可有数个。为卵圆形，直径1～5cm的斑块或结节，境界清楚，粉红色至淡褐色，稍隆起于皮面，表面光滑，或如橘皮。质硬似橡皮。皮疹在受刺激后或不明原因地突然肿胀或呈风团状，变为鲜红色，甚至有大疱形成，偶为血疱。损害有时可引起面部或全身皮肤潮红或肠绞痛，皮损破溃后如无继发感染，能迅速愈合。
2.泛发性(播散性)皮肤肥大细胞增生病 典型者即为常见的色素性荨麻疹。皮疹多少不一，但广泛散布于全身。主要见于四肢、躯干，也可侵犯其它部位或粘膜，可伴有轻度痒感，但一般无自觉症状，也不影响健康，皮疹表现为色素性斑丘疹。在斑丘疹上划痕或摩擦能引起风团。斑丘疹多为圆形或卵圆形，也可为不规则形的斑丘疹或结节状，偶有水疱。一般境界均清楚。皮疹大多数出现于出生后3～9个月，但也有见于初生儿或较大儿童，成年人也不少见。
3.持久性发疹性斑状毛细血管扩张简称TMEP型，比较少见，皮疹通常多见于躯干，特别是胸部，为较小的伴有毛细血管扩张的红斑，色素较少。此型往往伴有骨骼损害。患者多为青年。
4.弥漫性皮肤肥大细胞增生病 不常见，是由弥漫性肥大细胞浸润所致。皮肤表面发黄，肥厚、柔软或光滑，或有苔藓化小丘疹。在皮肤皱折部位特别在腋窝及腹股沟部皮疹加重，如弹性假黄瘤状。自觉常有剧痒，且为全身性。由于搔抓刺激，故常伴有大疱，但也能自发水疱。此型既可发生于婴儿，也能见于成年。发生于婴儿者可能有肝脾肿大，故预后不好。此型如伴有弥漫性潮红，则又称之为红皮症型。
5.大疱性肥大细胞增生病 系指无斑疹、丘疹、结节或色素损害而只有水疱者。如在色系性皮疹基础上出现疱疹时，则称之为大疱型色素性荨麻疹。
5 疾病病因
病因不明
6 病理生理
发病机制：许多非特异性因素均可引起肥大细胞增多及脱颗粒反应，如药物、寒冷、外伤、感染；饮酒、X线照射、放射显影剂、精神紧张等。创伤愈合时，特别是烧伤时，往往肥大细胞增多，尤以肉芽组织中多见，一般认为是对细胞损伤的防御性反应的一部分。许多慢性炎症疾病，包括异位性皮炎及扁平苔藓也可引起肥大细胞增多，但与发病无关。目前认为本病是累及肥大细胞系的网状内皮系统肿瘤，与组织细胞增生症相提并论。两者都为成熟的结缔组织成分增生性损害，常见于婴儿或儿童，一般无遗传史或家族史，但偶见家族发病者。
肥大细胞的颗粒含有组氨酸，可由组氨酸脱羧酶将其转化为组胺。肥大细胞受到刺激后，引起脱粒和释放介质，组胺随其颗粒一起排出细胞外。所释放的介质直接作用于不同的受体而导致组织反应，临床表现为皮肤潮红、瘙痒、心动过速、恶心、呕吐、气喘、腹痛、低血压甚至休克等。肥大细胞亦含有肝素，过量的肝素将引起出血症状，如鼻出血、呕血、便血、瘀斑等。此外，肥大细胞尚能释放一系列致炎因子，如激肽、前列腺素E等。
病理变化：各类型的肥大细胞增生病在组织学亡均有共同的特点，即其皮疹内含有肥大细胞浸润。肥大细胞胞质内有异染颗粒，为粘多糖组成。这些颗粒在常规染色切片内，一般看不见，但用Giemsa或甲苯胺蓝染色时则清晰可见，呈异染性。值得提出的是在处理活检标本时，特别是在取材操作方面，要注意轻巧细致，以免肥大细胞的颗粒脱失。肥大细胞的形态随其周围组织而有所不同，可出现各种形态，如扁平状、球形、梭形或星形，甚至呈线状。比较肥胖的细胞其直径可达8～15μm。胞质内的颗粒最大直径可达0.6～0.7μm。组织液增多，机械刺激及放射线等均可引起肥大细胞的脱颗粒现象。在此情况下，至少在一段时间内，在基质中出现颗粒物质，而这些颗粒也可被巨噬细胞所吞噬，这样就影响对肥大细胞的辨认。
各类型的病变虽然本质相同，但其浸润的多少与分布各有不同，故分述如下：
(一)单发结节型或多发结节型 肥大细胞多而密集，呈肿瘤样团块。浸润可充满整个皮肤，自表皮下乃至皮下组织均可见密集的肥大细胞。当肥大细胞致密聚集时，肥大细胞形态则立方形多于梭形。胞质内颗粒很清晰。因而常在HE切片时，不需作特殊染色即可辨认。
(二)播散性色素性荨麻疹 肥大细胞聚集比上述一型中为少，浸润也比较浅在，主要在真皮上1／3，接近表皮。细胞形态偏向于纺锤形，如没有异染颗粒的特点，几乎或完全不能辨认为肥大细胞。在有些病例的早期皮疹中，肥大细胞可能堆积于较大的血管周围，呈灶状分布。儿童患者在斑丘疹基础上可能发生大疱，大疱在表皮下，用嗜银染色时，疱底显示嗜银纤维网内充满了肥大细胞。
(三)TMEP型 表皮下乳头层内毛细血管扩张，周围散布肥大细胞，有些肥大细胞核可呈圆形或卵圆形，但大多数核呈梭形。由于肥大细胞数目较少，而且在HE染色切片中，此种肥大细胞类似成纤维细胞，因此，除非用特殊染色，否则很易漏诊。
(四)弥漫型或红皮症型 表皮下可见致密肥大细胞浸润，分布呈带状。细胞形态甚一致，核圆形或卵圆形。
(五)大疱型 在儿童可发生大疱，主要见于单发结节或弥漫性红皮症型，均发生于表皮下，但由于水疱基底的表皮再生，陈旧性水疱可位于表皮内。在水疱内，除有嗜酸性及中性粒细胞外，往往含有肥大细胞。因此，临床上对大疱型患者可取水疱内容作细胞学检查，以供快速诊断用。
7 诊断检查
根据色素增多的损害出现风团，人工皮肤划痕症及皮肤活检，可以确定诊断。X线、骨髓检查以及淋巴结等的穿刺活检对确定有无系统病变有帮助。尿内组胺的测定亦有助于诊断，特别是对系统型者有价值。
此外，如果仔细观察白血病性肥大细胞增生病的病变，可见其浸润细胞不成熟，核大而多形，同时可见有丝分裂象，而异染颗粒则较少，这对分型诊断有一定帮助。
本病最可靠的诊断方法是用Giemsa染色，在肥大细胞内显示异染颗粒，在斑疹损害，肥大细胞类似成纤维细胞，更要注意作特殊染色，以免漏诊。在结节型或红皮症型，则类似在Letterer-Siwe病或嗜酸性肉芽肿中所见到的朗格汉斯细胞，同时这三个病容易混淆。但本病无侵犯表皮的倾向，此点与Letterer-Siwe病不同，然而主要还是靠特殊染色及结合临床表现与这些疾病区别，才较可靠。
此外，在临床上还有很多疾病可能与色素性荨麻疹混淆。色素沉着斑可以误诊为色素痣或雀斑，而黄色瘤及幼年性黄色肉芽肿可以与本病之丘疹与结节型相混。此外尚需与丘疹性荨麻疹鉴别。有时将本病误为药疹。在大疱型者应排除虫咬症之大疱及大疱性荨麻疹。多形红斑也要加以区别。广泛的大疱性损害还要考虑有无白血病的可能，此时活检更为重要。
急性发作时，特别是有反复发作史者，由于释放组胺后可出现肥大细胞综合征。
8 治疗方案
对单发型单个损害的肥大细胞增生病在成人一般无自觉症状，在婴儿都可自行消失，故无需治疗，但对潮红和疼痛症状严重的婴儿，可考虑切除。泛发型者目前无特效治疗，采取对症处理。其中以色甘酸钠较好，口服20mg，每日4次，该药有稳定肥大细胞膜的作用。抗组胺药物可止痒和减少潮红发作的次数，但不能防止起风团反应。皮质类固醇、抗细胞有丝分裂药物和放射治疗均无效。