老年人运动神经元病

疾病别名

老年运动神经元病；老年人运动神经元疾病；老年人运动神经元病变

疾病代码

ICD:G12.2

疾病分类

老年病科

疾病概述

运动神经元病(motor neuron disease，MND)是一类病因未明的，选择性侵犯运动系统或某一部分的进展缓慢的变性病。老年人患此类疾病后称老年人的运动神经元疾病。肌萎缩侧索硬化症临床表现为进行性发展的上、下肢肌萎缩、无力、锥体束损害以及延髓性麻痹，一般无感觉缺损。大多数病人发生于30～50 岁，男性较女性发病率高2～3 倍。

疾病描述

运动神经元病(motor neuron disease，MND)是一类病因未明的，选择性侵犯运动系统或某一部分的进展缓慢的变性病。病变范围包括脊髓前角细胞、脑干脑神经运动核和锥体束。这类疾病包括肌萎缩侧索硬化症、进行性脊肌萎缩症、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化等。老年人患此类疾病后称老年人的运动神经元疾病。

症状体征

1.肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis，ALS) 本病为起病隐袭，缓慢进展，临床表现为进行性发展的上、下肢肌萎缩、无力、锥体束损害以及延髓性麻痹，一般无感觉缺损。大多数病人发生于30～50 岁，男性较女性发病率高2～3 倍。多从一侧肢体开始，继而发展为双侧。首发症状为手指活动不灵，精细操作不准确，握力减退，继而手部肌肉萎缩，表现为“爪形手”，然后向前臂、上臂和肩胛带肌发展，肌萎缩加重，肢体无力，直至瘫痪。肌萎缩区肌肉跳动感。与此同时患肢的腱反射亢进，并出现病理反射。上肢受累后不久或同时出现下肢症状，两下肢多同时发病，肌萎缩一般不明显，但腱反射亢进与病理反射较显着，即下肢主要表现为上运动神经元受累的特征。感觉系统客观检查无异常，病人主观有麻木、发凉感。随着病程延长，无力症状扩展到躯干及颈部，最后累及面部及延髓支配肌肉，表现延髓麻痹的临床表现。至疾病晚期，双侧胸锁乳头肌萎缩，患者无力转颈和抬头，多数病例还出现皮质延髓，皮质脑桥束受累的脑干上运动神经元损害症状，如下颌反射，吸吮反射等亢进。病初一般无膀胱括约肌功能障碍，后期可出现排尿功能异常。呼吸肌受累，导致呼吸困难、胸闷、咳嗽无力，患者多死于肺部感染。

少数不典型病例的首发症状，可从下肢远端开始，以后累及上肢和躯干肌。关岛的Chamorro 族及日本纪伊半岛当地人群的肌萎缩侧索硬化常合并帕金森病和痴呆，称帕金森痴呆和肌萎缩侧索硬化复合征。

2.进行性脊肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy) 运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞，而不累及上运动神经元，表现为下运动神经元损害的症状和体征。发病年龄在20～50 岁，男性较多，隐袭起病，缓慢进展，50 岁以后发病极少见。临床主要表现为上肢远端的肌肉萎缩和无力，严重者出现爪形手。再发展至前臂、上臂和肩部肌群的肌萎缩。肌萎缩区可见肌束震颤。肌张力低、腱反射减弱或消失，感觉正常，锥体束阴性。首发于下肢者少见，本病预后较肌萎缩侧索硬化症好。

3.原发性侧索硬化 本病仅限于上运动神经元变性而不累及下运动神经元。本病少见，男性居多。临床表现为锥体束受损。病变多侵犯下胸段，主要表现为缓慢进行性痉挛性截瘫或四肢瘫，双下肢或四肢无力，肌张力高，呈剪刀步态，腱反射亢进，病理征阳性，无感觉障碍。上肢症状出现晚，一般不波及颈髓和骶髓，故无膀胱直肠功能障碍。

4.进行性延髓麻痹(progressive bulbar paralysis) 本病多发病于老年前期，仅表现为延髓支配的下运动神经元受累，大多数患者迟早会发展为肌萎缩侧索硬化症。临床特征表现为构音不良、声音嘶哑、鼻音、饮水呛咳、吞咽困难及流涎等。检查时可见软腭活动和咽喉肌无力，咽反射消失，舌肌明显萎缩，舌肌束颤似蚯蚓蠕动。下部面肌受累可表现为表情淡漠、呆板。如果双侧皮质延髓受累时，可出现假性延髓性麻痹症状群。本病发展迅速，通常在1～2 年内，因呼吸肌麻痹或继发肺部感染而死亡。

疾病病因

虽然对MND 病因的研究作出了很大的努力，迄今为止病因未明，目前大多数学者认为是细胞内某些主要酶系缺乏，RNA 的含量和蛋白质合成减少，DNA 的转录受到损害而导致运动神经元过早变性。也有认为本病可能由于慢病毒感染或感染后自身免疫反应所造成。5%～10%的病例，具有家族遗传倾向。有遗传因素的肌萎缩侧索硬化，其起病形式、临床表现及病情经过均有所不同，故称为遗传性或家族性肌萎缩侧索硬化。本病在关岛的Chamorro 族及日本纪伊半岛当地人群的发生率高，是其他地区的50～100 倍。此外与钙代谢异常、重金属中毒、葡萄糖代谢异常、营养障碍或环境因素有关，至于是哪一种或哪几种机制在发病中起主要作用，迄今为止，人们仍不清楚。

病理生理

本病病理改变主要为脊髓前角细胞和脑干下部运动核的丧失。许多存活的神经细胞缩小和皱缩，胞质内充满脂褐质。丧失的细胞由纤维型星型细胞替代，大的神经元较小的神经元受累早。前根变薄，运动神经中的大的有髓纤维有不呈比例的丧失，骨骼肌示典型的不同阶段的失神经支配性肌萎缩。皮质脊髓束的变性在脊髓下部最为明显，应用脂肪染色可追踪至脑干和内囊后肢甚至辐射冠，并可见髓鞘退变后反应性巨噬细胞的集结。运动区皮质Batz细胞丧失，脊髓侧索和前索中的非运动性纤维亦受累。位于下段脑干内的运动神经核发生变性，舌下神经核、迷走神经核、面神经核及叁叉神经核受累最为严重。动眼神经核很少被累及。肌肉表现出神经原性萎缩的典型表现。在亚急性与慢性病例中可看到肌肉内有神经纤维的萌芽，可能是神经再生的证据。

诊断检查

诊断

诊断根据中、老年发病；缓慢起病，逐渐进展；具有上、下运动神经元损害的特点；一般无感觉障碍；肌电图检查示神经源性损害和纤颤电位，一般不难做出诊断。

实验室检查

脑脊液检查无异常。

其他辅助检查

脑电图、肌电图示神经源性损害，可见明显肌纤维颤电位；肌活检有助于诊断，但特异性不强。

鉴别诊断

应与下列疾病相鉴别：

1.颈椎病 可以有类似肌萎缩侧索硬化症的表现，而颈椎病常有颈、肩、臂部疼痛，手指麻木和客观感觉障碍，一般无舌肌萎缩和舌肌颤动，颈椎X 线拍片、CT 和MRI 可以证实有颈椎病。

2.脊髓和延髓空洞症 本病的特征是节段性、分离性痛温觉缺失，MRI 可以将本病与肌萎缩侧索硬化症相鉴别。

3.脊髓和脑干肿瘤 髓外肿瘤常有神经根痛及传导束型感觉障碍；脑干肿瘤表现交叉性瘫痪及不同程度的传导束型感觉障碍。两者脑脊液检查蛋白含量均增高，脊髓肿瘤致椎管梗阻，MRI 检查易于诊断。

4.重症肌无力 早期延髓麻痹患者可给予新斯的明试验，有效者为重症肌无力。

5.进行性肌营养不良 一般有家族史，病变是肌源性肌萎缩，无肌束颤动和肌张力增高，无锥体束征及腱反射亢进，肌电图为肌源性改变有利于鉴别。

6.多发性硬化 反复发作史，早期复视，足部感觉异常，振动觉减退等可以鉴别。

治疗方案

由于本病迄今尚无有效病因治疗，目前主要为对症及支持疗法。需要社会、家庭和医院的共同努力和关心。对于老年人心理支持尤为重要，可采用以下几种

治疗方法：

1.神经营养药 大剂量B 族维生素、叁磷腺苷(ATP)、细胞色素C、辅酶A等均可应用，但疗效差。

2.对症治疗 对有吞咽困难者要鼻饲饮食；可用抗胆碱酯酶抑制剂(如新斯的明)，可获得暂时疗效，对肌肉萎缩者可用肌生注射液。对有呼吸困难者可行人工辅助呼吸，气管切开，避免窒息死亡。

3.其他治疗 近来也有人应用免疫抑制剂、抗病毒和促甲状腺释放激素治疗，但疗效不肯定。此外还有肝用氨基酸输液(支链氨基酸)、蛇毒、青霉胺等治疗可以有一定的近期疗效。

4.康复治疗 理疗、针灸、电针、按摩、自我锻炼等对控制症状发展有一定效果。

5.中医辨证论治 肢体瘫痪在中医中称“痿”，“痿谓于足痿弱举动不能，如痿弃不用之意”，根本原因为肝肾两虚加之外邪入侵“肺热叶焦”肾水更亏，水不涵木，故氧耗精伤，筋骨失其濡养，脉络不和而出现本症症状。急性期以驱邪为主，治以清热解毒“抗炎六号”加减方为宜；恢复期扶正为主，治以滋补肝肾，温补命门，温通督脉之法，可用“地黄饮子”加减方。

并发症

常见肌萎缩、延髓麻痹、继发肺部感染等。

预后及预防

预后

预后差，多数ALS 病者病程2～4 年，脊肌萎缩症者3～10 年后不治而亡。

预防

应及早采取积极治疗措施，预防并发症的发生。

流行病学

MND 在世界各地的发病率无多大差别，但是在关岛和日本纪伊半岛例外，当地MND 的发病率高。MND 的病死率为0.7/10 万～1/10 万。种族、居住环境和纬度与发病无关。男女发病率之比为1∶1～2∶1。

特别提示

应及早采取积极治疗措施，预防并发症的发生。

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