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拉福拉病

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1 拼音

lā fú lā bìng

2 英文参考

Lafora’s disease

3 概述

拉福拉病(Lafora’s disease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体(Lafora小体),自此以来开始对本病有了新的认识。

拉福拉病患者半数始以局部性抽搐发作,故早期多被诊断为普通性癫痫,有时,在肌阵挛和痫性发作出现之前,患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。

患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠神经病理诊断,Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形,直径为3~30µm,PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应,同时进行电镜观察有助确诊。

4 疾病名称

拉福拉病

5 英文名称

Lafora disease

6 拉福拉病的别名

Lafora病

7 分类

神经内科 > 神经系统遗传性疾病

8 ICD

G40.5

9 流行病学

尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。拉福拉病国内少见,好发于儿童晚期和青春期,多数患者难以生存至25岁。

10 拉福拉病的病因

拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病。对于有一些40岁以后发病,50多岁死亡的拉福拉病患者,可能有着不同的遗传基础。

11 病机

发病机制尚不清。

1911年Lafora根据尸检资料,发现患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内含有嗜碱性包涵体,以后的研究发现(如Yoki等)证实这些嗜碱性包涵体是由在生化上与糖原有关,而结构上又无关的多聚糖所构成。电镜下呈无定型的电子致密颗粒和不规则的细丝,后者直径约6µm。

国内有报道采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内查见Lafora小体。该小体在神经细胞胞质内呈圆形,直径为3~30µm,PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应。

12 拉福拉病的临床表现

1989年马赛国际会议将拉福拉病作为一种单独的疾病实体。

1.拉福拉病好发于儿童晚期和青春期。

2.拉福拉病患者半数始以局部性抽搐发作,故早期多被诊断为普通性癫痫。在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作,并且逐渐布及全身。发作可因噪声、惊吓、激动、意外的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧,甚至发展为一连串的肌阵挛,并转呈伴有意识丧失的全身性抽搐。

3.随疾病的恶化,肌阵挛越来越多地干扰患者活动,直到功能严重受损,语言受累。神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑共济失调。有时,在肌阵挛和痫性发作出现之前,患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。

4.少数拉福拉病患者失聪为早期体征。肌张力低下、腱反射受损以及罕见的锥体束征是疾病的后期表现。

5.多数难以生存至25岁。对于有一些40岁以后发病,50多岁死亡的拉福拉病患者,可能有着不同的遗传基础。

6.患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠神经病理诊断。采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内可查见Lafora小体,该小体在神经细胞胞质内呈圆形,直径为3~30µm,PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应,进行电镜观察有助确诊。

拉福拉病尚无特效治疗,患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡。

13 拉福拉病的并发症

拉福拉病随病情发展,可以出现多样的症状体征。

14 实验室检查

血常规、生化、脑脊液检查常无异常发现。

15 辅助检查

1.脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。

2.脑组织活检查Lafora小体。

16 拉福拉病的诊断

依据拉福拉病临床表现,好发于儿童晚期和青春期;在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作,并且逐渐布及全身;患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电等;可考虑拉福拉病。确诊须靠神经病理诊断。

17 鉴别诊断

注意拉福拉病和其他常染色体隐性遗传性疾病、肌阵挛性癫痫等鉴别。

18 拉福拉病的治疗

拉福拉病目前尚无特效治疗,多采用抗癫痫药控制肌阵挛及癫痫发作。常用的药物丙戊酸钠卡马西平酰胺咪嗪)及地西泮(安定)等。

19 预后

多数难以生存至25岁。患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡。对症治疗可提高患者生活质量

20 拉福拉病的预防

遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

21 相关药品

丙戊酸钠、卡马西平、地西泮

治疗拉福拉病的穴位


治疗拉福拉病的中成药


拉福拉病相关药物


相关文献

开放分类:神经内科神经系统遗传性疾病疾病
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  • 评论总管
    2019/10/23 21:45:56 | #0
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本页最后修订于 2017年11月23日 星期四 17:27:23 (GMT+08:00)
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