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克利佩尔-费尔综合征

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1 概述

早在1912年由Klippel和Feil报道的克利佩尔-费尔综合征(故又名Klippel-Feil综合征)系由短颈、后发线低和颈椎活动受限三大临床特点所组成,仅在伴有临床症状时方需治疗。此类患者常伴有其他畸形

克利佩尔-费尔综合征易并发急性颈椎间盘突出症颈椎病

一般单纯颈椎畸形病例不需特殊治疗;对畸形严重,影响美观者,可酌情行整形或矫形手术。合并急性颈椎间盘突出症者可试行正规非手术疗法,无效时及早行髓核摘除术。合并脊髓受压症状者多需行手术疗法。对以椎管狭窄为主者,多行颈后路椎管扩大减压术;对椎管前方有致压物者,则需行前路切骨减压术,并酌情对施术椎节行植骨融合或人工关节植入术。

2 疾病名称

克利佩尔-费尔综合征

3 英文名称

congenital fused deformity of cervical spine

4 克利佩尔-费尔综合征的别名

brevicollis;Klippel-Feil综合征;短颈畸形;颈椎先天融合畸形

5 分类

骨科 > 先天发育性及遗传性疾病 > 先天性枕颈及颈椎畸形

6 ICD

M43.2

7 克利佩尔-费尔综合征的病因

病因不明。

8 病机

像其他先天性畸形一样,克利佩尔-费尔综合征的病因至今并不明了,与胚胎期的各种因素有关,尤其是病毒感染,是导致各种畸形的主要原因之一。遗传因素尚难以证实,在临床上罕有家族性发病趋势者。

9 克利佩尔-费尔综合征的临床表现

9.1 短颈

短颈即患者的颈部长度较之正常人明显为短,尤其是身材短小(五短身材者)或体型稍胖者(图1)。

9.2 颈部活动受限

颈部活动受限范围与颈椎椎节融合的长度成正比。一般克利佩尔-费尔综合征病例仅有轻度受限,此主要是颈椎椎节较多,且未融合椎节的代偿能力较强之故。屈伸动作一般受影响不大,而侧弯及旋转活动受影响稍多。

9.3 后发线较低

后发线较低主要由于短颈而引起,需注意观察,否则不易发现。

以上典型症状又被称为“三联征”,仅有半数人出现。其余病例多属不典型者,尤其是融合椎节较少的病例。

此外,这类患者常伴有其他先天性发育畸形,其中以高位肩胛为多见,约占1/3左右;其次为面颌部及上肢畸形,约占1/4;亦可伴有四肢骨骼发育不全及斜颈等畸形。

由于短颈畸形,可能继发颈胸段脊柱的后凸和(或)侧凸,并因此而影响胸部的发育。

对此类病例尚应注意有无伴发内脏畸形,尤其应注意泌尿系统肾脏异常者可达1/3)及心血系统等。

10 克利佩尔-费尔综合征的并发症

克利佩尔-费尔综合征易并发急性颈椎间盘突出症或颈椎病。

11 辅助检查

11.1 X线改变

于颈椎常规正位及侧位X线平片上均可发现颈椎先天发育性融合畸形的部位与形态,其中以双椎体融合者为多见(图2),而三节以上者甚少。在颈段,半椎体畸形属罕见(多见于胸、腰椎节)。根据病情需要,尚可加摄左、右斜位及动力性侧位片,以全面观察椎节的畸形范围及椎节间的稳定性。

11.2 其他

对伴有脊髓症状的克利佩尔-费尔综合征患者,可争取做MRI检查,对合并有椎管狭窄及神经系统症状者,亦可行CT脊髓造影检查,以确定椎管状态及脊髓受累情况。

12 克利佩尔-费尔综合征的诊断

克利佩尔-费尔综合征的诊断一般多无困难,主要依据有:

12.1 先天性

先天性,即从胎生后即出现异常所见。

12.2 颈部畸形

颈部畸形主要是短颈畸形,80%以上病例均可从临床上判定;注意观察头皮发际高低及颈椎活动受限情况等,并检查全身有无其他畸形。

12.3 影像学检查

绝大多数克利佩尔-费尔综合征病例可通过X线平片获得确诊。

13 鉴别诊断

克利佩尔-费尔综合征需与颈部其他慢性疾患进行鉴别。

14 克利佩尔-费尔综合征的治疗

14.1 单纯颈椎畸形

一般单纯颈椎畸形病例不需特殊治疗;对畸形严重,影响美观者,可酌情行整形或矫形手术。

14.2 合并急性颈椎间盘突出症者

合并急性颈椎间盘突出症者可试行正规非手术疗法,无效时及早行髓核摘除术。

14.3 合并脊髓受压症状者

合并脊髓受压症状者多需行手术疗法。对以椎管狭窄为主者,多行颈后路椎管扩大减压术;对椎管前方有致压物者,则需行前路切骨减压术,并酌情对施术椎节行植骨融合或人工关节植入术。

15 预后

单纯颈椎畸形外观不佳者预后较好,一般多无不良反应;而伴有椎管狭窄或脊髓受压症状者,则视脊髓受累程度不同而预后不一。

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开放分类:疾病
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  • 评论总管
    2020/10/26 0:06:41 | #0
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本页最后修订于 2015年4月21日 星期二 14:01:07 (GMT+08:00)
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