局灶性真皮发育不良

目录

1 拼音

jú zào xìng zhēn pí fā yù bú liáng

2 疾病分类

皮肤性病科

3 疾病概述

局灶性真皮发育不良为中胚叶与外胚叶结构广泛发育障碍,产生广泛进行性皮肤和骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚,有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多见于女性。

4 疾病描述

本病是中胚叶和外胚叶结构发育障碍,主要见于女孩,表现为广泛的进行性皮肤和骨骼缺陷。1920年Jessner首次报告本病。1962年Goltz又报告3例并复习有关文献,正式命名此病。

5 症状体征

临床上主要表现为皮肤、骨骼、齿、毛、甲等异常。

(1)皮肤  由于真皮发育不良,形成境界清楚的皮肤变薄。有表皮凹陷区。在有些部位,脂肪可由真皮缺陷部位向外突出,形成脂肪疝,呈柔软的黄色结节,线状排列。

在臀、股、腋部还可看到线状或蛇行排列的褐色斑,成网或筛状萎缩,毛细血管扩张的红斑,有如皮肤异色病改变,有些患者在出生时某些部位的皮肤可完全缺如,像先天性皮肤再生不良。

另一特征性表现在唇、肛门、阴道出口周围有小的红色进行性发展的乳头状瘤,很易误诊为尖锐湿疣。

其它皮肤表现还可有风团、皮肤划痕症、水疱、跖部角化、嘴角周围放线状沟纹、出汗异常、光敏等。

(2)骨骼  最常见的是指(趾)骨的改变,可有五指,缺或并指,如龙虾爪。脊柱也常累及,如侧凸、后凸、腰椎骶骨化、脊柱裂等,亦可呈右锁骨发育不全、头颅发育不对称等。一般其骨骼结构发育不良常伴其上的皮肤发育不良。X线有特征性表现,在长骨干骺端呈现条纹状改变及耻骨联合变宽,有诊断价值。

(3)牙齿  齿发育不良,表现为数量及形态异常,如齿较小、生长较慢、牙齿变形、缺齿等。

(4)毛发和甲  毛发常稀少而易脆裂,在皮肤严重萎缩和发育不良区,毛可完全缺如。耻骨及两腋部可见斑状脱毛区,可有缺甲、甲结构异常、营养不良而呈匙状甲、沟状甲等。

(5)其它  眼常受累,虹膜、睫状体、视网膜或全眼球缺陷是特征性的。偶有小眼球或一侧眼不发育,泪管异常,眼外肌病变。耳朵变形,耳软骨缺陷,可伴耳聋。约有1/3病例身材矮小,精神发育迟缓。此外,心、肾、中枢神经系统损害亦可见到。

6 疾病病因

尽管很多病例是散发的,由基因突变所引起,但有些病例有家族史,其家系谱呈X性联显性遗传,有如色素失禁症的遗传方式,故临床上多见于女孩,因男性患者仅有一条X染色体,病情常较重而易死于子宫内。

7 病理生理

尽管很多病例是散发的,由基因突变所引起,但有些病例有家族史,其家系谱呈X性联显性遗传,有如色素失禁症的遗传方式,故临床上多见于女孩,因男性患者仅有一条X染色体,病情常较重而易死于子宫内。

在较严重损害部位,病理示表皮正常,真皮不发育,完全被脂肪组织所代替。在损害较轻的部位,在真皮血管及附属器周围仍可见少量狭窄的纤维瘤结缔组织带,但胶原纤维细小,呈低发育状态。皮肤附属器变少。粘膜周围乳头瘤损害呈纤维血管乳头瘤的病理表现。

8 诊断检查

根据带状排列皮肤异色病表现及“脂肪疝”形成,骨骼畸形,X线有特征性骨改变,可诊断。但应鉴别:

(1)色素失素症  有特征性水波状皮肤色素改变,无脂肪疝及萎缩表现。

(2)线状表皮痣伴骨骼和中枢神经系统缺陷  组织病理可鉴别,呈表皮痣改变,伴角化过度,无真皮改变。

(3)先天性皮肤再生不良  呈局限性境界清楚的皮肤缺如,可自然痊愈,无其它系统发育不良表现。

(4)先天性皮肤异色病  异色症表现明显,且不呈带状分布,可伴光敏、白内障、侏儒及生殖器异常。

(5)脂肪瘤病性痣组织病理与本病很相似,但临床表现不同,呈单一或成群密集的丘疹或斑块,主要分布在骨盆附近。

9 治疗方案

可考虑外科矫形。

10 相关出处

皮肤病学

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