1 拼音
jú xiàn xìng yíng yǎng bú liáng xíng dà pào xìng biǎo pí sōng jiě zhèng
2 疾病分类
皮肤性病科
3 疾病概述
大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病，其特点是皮肤粘膜起大疱。 最近从超微结构研究说明，各型的基本病理缺陷位于真皮或基底膜，但有些原发缺陷则位于表皮细胞。
4 疾病描述
本病较少见，其轻型即单纯型，发生率为1／50000，而重型约为1／20万～1／50万，其致病原因不一，故分类法各家也不同。Lever将之分成六型：①单纯型大疱性表皮松解症(显性遗传)；②Cockayne手足大疱性表皮松解症(显性遗传)；③显性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症；④隐性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症；⑤隐性遗传致死型大疱性表皮松解症；⑥非遗传型(获得性)大疱性表皮松解症。
5 症状体征
出生时即有大疱，或发生于婴儿期，或稍晚。大疱局限于手、足和肘、膝部位，伴有瘢痕和粟丘疹，很少波及粘膜。
6 治疗方案
主要是对症处理，疗效欠满意。平时宜保护和避免创伤。及时控制继发感染。其隐性营养不良型包括致死型，大剂量皮质类固醇可挽救其生命和预防畸形，当然亦应注意护理。此外，口服维生素E100mg，每日3次；苯妥英钠100mg，每日3次，亦有助。如因瘢痕影响手的功能，可考虑外科手术。
早期妊娠期母亲如有感染、创伤等意外，应考虑有导致本病的可能而终止妊娠。
7 预后及预防
早期妊娠期母亲如有感染、创伤等意外，应考虑有导致本病的可能而终止妊娠。