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巨大血小板病

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1 拼音

jù dà xuè xiǎo bǎn bìng

2 英文参考

giga-thrombocytopathia

3 概述

巨大血小板病是一种遗传性疾病。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝酶原消耗不良。

1948年,Bernard和Soulier首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的出血症状,尤以黏膜出血为重,实验研究发现两者有不同程度的血小板下降和巨大血小板,故本病又称“Bernard-Soulier综合征”。1975年,Nurden和Caen证实血小板GPⅠb的异常是导致本病血小板功能缺陷的原因,后来研究又证实本病另外存在GPⅤ和GPⅨ的缺陷。

4 疾病名称

巨大血小板病

5 英文名称

giga-thrombocytopathia

6 巨大血小板病的别名

Bernard-Soulier综合征

7 分类

血液科 > 出血和血栓性疾病

8 ICD

D69.1

9 流行病学

巨大血小板病罕见,世界范围内发病率约1/100万。系常染色体隐性遗传疾病,患者大多来自近亲婚配家庭,自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。

10 巨大血小板病的病因

巨大血小板病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX复合物的缺陷。引起本病出血症状可能与下列因素有关:血小板减少、血小板与vWF相互作用异常、血小板与凝血酶相互作用异常、血小板凝血活性异常。

血小板减少的原因不明,但巨大血小板病出血严重程度与血小板减少的程度并不平行,提示血小板质的异常是引起出血的重要因素。

11 病机

GPⅠb-V-ⅠX存在于血小板表面,是血小板的主要黏附受体。受体与vWF结合而黏附于内皮组织。由于缺乏黏附受体,血小板不能黏附于内皮下组织,导致止血障碍。巨血小板综合征患者血小板对凝血酶激活反应低下,尤其在低凝血酶浓度的条件下。凝血酶是血小板活化的主要生理激活剂之一,可以与GPⅠbα结合,有研究显示,GPⅠbα氨基酸239~299区域含有凝血酶的结合位点。GPⅠX和GPV在本病患者血小板中含量减低,并与GPⅠbα和GPⅠbβ下降相平行,这4种蛋白质被认为存在于同一复合物当中,转染实验研究表明,细胞表面完整的复合物表达,必须有GPⅠbα、GPⅠbβ、GPⅠⅩ3种cDNA同时存在,其中任何一种基因的异常都可能引起复合物异常,导致巨血小板综合征。

12 巨大血小板病的临床表现

合子无临床症状,仅有轻度生物学异常,如血小板GPⅠb-Ⅸ复合物含量为正常人的一半。纯合子有中重度出血,婴儿出生后数天内即可发病,如皮肤紫癜、淤斑和鼻出血,严重者有内脏出血、关节出血,女性可有月经过多、手术后和拔牙后出血过多。巨大血小板病的临床表现可以随着年龄的增长而逐渐减轻。同一家庭的不同患者出血症状的差异性也较大。

13 实验室检查

1.血小板计数  中~重度减少,少数患者正常。

2.血小板巨大,可达淋巴细胞大小,巨型血小板可占80%。

3.血小板对胶原、玻珠柱等的黏附率下降。

4.与血小板下降不平行的出血时间延长。

5.血小板对ADP肾上腺素、凝血酶和胶原的聚集反应正常,而对瑞斯托霉素和vWF则不发生聚集。

6.血块回缩正常,凝血酶原消耗不良。

7.血小板膜GPⅠb-Ⅸ和GPⅠb-Ⅴ缺乏或减少。

14 辅助检查

根据病情,临床表现,症状,体征选择做心电图B超X线生化等检查。

15 巨大血小板病的诊断

巨大血小板病的诊断依据如下:

15.1 临床表现

①常染色体隐性遗传,男女均可患病;②轻至中度皮肤、黏膜出血,女性月经过多;③肝脾不肿大。

15.2 实验室检查

①血小板减少伴巨血小板;②出血时间延长;③血小板聚集实验中加瑞斯托霉素不聚集,加其他诱聚剂聚集基本正常;④血小板玻珠滞留试验可减低;⑤血块收缩正常;⑥vWF正常;⑦血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。

15.3 排除继发性巨血小板综合征

15.4 需与其他的伴有巨血小板的疾病相鉴别

需与其他的伴有巨血小板的疾病相鉴别,如May-hegglin异常。

15.5 首届中华血液学学会全国血栓与止血学术会议修订的诊断标准如下

15.5.1 (1)临床表现

①轻度至中度皮肤粘膜出血。

②常染色体隐性遗传。

③肝脾不肿大。

15.5.2 (2)实验室检查

①血小板减少伴有巨大血小板。

②出血时间延长。

血小板聚集试验:加瑞斯托霉素不聚集,加其他诱聚剂,聚集基本正常。

④血小板玻珠滞留试验可减低。

⑤血块收缩正常。

⑥vWF正常。

⑦血小板膜缺乏GPⅠb。

⑧排除继发性巨大血小板综合征。

16 鉴别诊断

巨大血小板病需与其他先天性血小板减少症及伴有巨大血小板的疾病鉴别,如:May-Hegglin异常、Epstein综合征、Fechtner综合征、Montreal血小板综合征、灰色血小板综合征等。本病还需与血小板无力症鉴别。

17 巨大血小板病的治疗

尽管巨大血小板病出血症状可能会很严重,但是,大多数患者可以存活到成年,出血发生时一般输注血小板悬液。注意口腔卫生,预防缺铁。脾切除和糖皮质激素无效。

18 预后

巨大血小板病治疗与血小板无力症基本相同,除对症治疗及必要时输注血小板外,尚无其他有效的治疗措施。只要支持治疗和及时输注血小板,本病预后尚好。

19 相关药品

凝血酶、胶原、肾上腺素

20 相关检查

出血时间、血小板计数

治疗巨大血小板病的穴位


相关文献

开放分类:疾病出血和血栓性疾病血液科
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  • 评论总管
    2020/11/27 10:55:07 | #0
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本页最后修订于 2015年9月26日 星期六 16:48:51 (GMT+08:00)
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