脊柱裂

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    1 拼音

    jǐ zhù liè

    2 英文参考

    bifid spine

    3 概述

    脊柱裂为脊椎轴线上的先天畸形,主要是在胚胎期的神经管闭合时,中胚叶发育发生障碍所致。关键在于椎管闭合不全。最常见的形式为棘突及椎板缺如,椎管向背侧开放,以骶尾部多见,颈段次之,其他部位较少。病变可涉及一个或多个椎骨,有的同时发生脊柱弯曲和足部畸形。脊柱裂常与脊髓脊神经发育异常或其他畸形伴发,少数伴发颅裂

    临床上此种畸形十分多见,在普查人口中占5%~29%.其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍,以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂,最为多见;如同时伴有脊膜或脊髓膨出,则为显性脊柱裂,占1‰~2‰,后者在治疗上相当困难,且多属神经外科范畴。

    显性脊柱裂,可以并发双下肢弛缓性瘫痪及大小便失禁

    显性脊柱裂应尽早施术,如因全身情况等原因推迟施术时,应对局部加以保护,尤其是对脊髓外露者,应防止感染

    99%以上的隐性脊柱裂病例勿需治疗,但应进行医学知识普及教育,以消除患者的紧张情绪及不良心理状态。对于症状轻微的隐性脊柱裂患者应强调腰背肌(或腹肌)锻炼,以增强腰椎局部的内在平衡。症状严重并已影响正常工作、生活的隐性脊柱裂患者,应先做进一步检查,确定有无合并腰椎椎管或根管狭窄症、腰椎间盘脱(突)出症及椎弓断裂等。对伴发者,应以治疗后者为主,包括手术疗法。

    显示脊柱裂脑脊膜膨出囊内常有神经根及脊髓受压,因此可有运动及感觉方面障碍,预后欠佳。而隐性脊柱裂,一般预后较好。

    4 疾病名称

    脊柱裂

    5 英文名称

    bifid spine

    6 别名

    cleft spine;cleft vertebra;hydrocele spinalis;rachischisis;spina bifida;柱裂

    7 分类

    骨科 > 先天性发育性及遗传性疾病 > 腰骶部畸形

    8 ICD号

    Q76.0

    9 脊柱裂的病因

    胚胎期第3周时,两侧的神经襞向背侧中线融合,构成神经管,其从中部开始(相当于胸段)再向上、下两端发展,于第4周时闭合。

    神经管形成后即逐渐与表皮分离,并移向深部。渐而在该管的头端形成脑泡,其余部位则发育成脊髓。

    于胚胎第3个月时,由两侧的中胚叶形成脊柱成分,并呈环形包绕神经管而构成椎管。此时,如果神经管不闭合,则椎弓根也无法闭合而保持开放状态,并可发展形成脊髓脊膜膨出。

    脊柱裂的出现与多种因素有关,凡影响受精妊娠的各种异常因素均有可能促成此种畸形的形成。

    开始时,脊髓与椎管等长,第3个月后因脊髓的生长速度慢于脊柱的生长速度而使脊髓末端的位置逐渐上升。刚出生时脊髓末端位于腰3水平,1周岁时则升至第1、2腰椎之间,此后一直停留在这一节段。

    10 发病机制

    根据脊柱裂病变的程度不同,大体上可将有椎管内容物膨出者称显性或囊性脊柱裂,反之则称隐性脊柱裂。

    10.1 囊性脊柱裂

    囊性脊柱裂(图4-42)多发生于脊柱背面中线部位,少数病变偏于一侧。根据膨出物与神经、脊髓组织的病理关系分为:

    图4-42 囊性(或显性)脊柱裂纵切面示意图

    10.1.1 (1)脊膜膨出

    单纯脊膜膨出者的囊腔内壁为硬脊膜及蛛网膜构成,囊内充满脑脊液,其特点是脊髓及其神经根的形态和位置均正常,囊腔通过椎板缺损处形成较细的颈,有时此颈被粘连封闭。

    10.1.2 (2)脊髓脊膜膨出

    此型较多。特点是有的脊髓本身即具有畸形,脊髓和神经根在骨裂处向背侧膨出,并与囊壁及周围组织发生程度不等的粘连,同时还具备脊膜膨出的特点。

    10.1.3 (3)脊髓膨出

    脊髓膨出又称脊髓外露、开放性或完全性脊柱裂,此型最为严重,也较少见。特点是除椎管和脊膜均敞开外,脊髓本身有时也完全裂开成为双重脊髓畸形。病变表面由于血管外暴而呈紫红色,酷似一片肉芽组织。因为有的脊髓中央管也随脊髓裂开,所以病区常有脑脊液从裂隙或脊髓四周漏出。由于脊髓本身发育畸形,所以神经系统症状极重,多为完全性瘫痪,大小便失禁。患儿出生时局部尚平坦,随后则随颅内压增高而隆起,但不成为囊状。

    10.2 隐性脊柱裂

    隐性脊柱裂(图4-43)最常见于腰骶部,常累及第五腰椎和第一骶椎。病变区域皮肤大多正常,少数显示色素沉着、毛细血管扩张、成肤凹陷、局部多毛现象。在婴幼儿多不出现明显症状;在逐渐成长过程中,如果发现排尿有异于同龄小儿那样正常,或到学龄时夜间依然经常遗尿,则应考虑到可能为脊髓受到终丝牵拉紧张所致。成年人的隐性脊柱裂,多数病例无症状,仅在X线平片检查时偶然发现。少数病例有遗尿,腰腿痛病史。但是由于脊柱裂部位椎管内可能存在着各种病理改变,如瘢痕、粘连或合并脂肪瘤等,致使脊髓和神经根受压或牵扯,伴有神经系统症状,多表现为不同程度的腰痛肌萎缩。马蹄足畸形及大小便功能障碍等。

    图4-43 隐性脊柱裂纵切面示意图

    11 脊柱裂的临床表现

    一般将脊柱裂分为显性脊柱裂与隐性脊柱裂2种。

    11.1 显性脊柱裂

    为一种严重的先天性疾患,视伴发脊髓组织受累程度不同而在临床上症状差异十分悬殊。其虽可见于头及鼻根部,但90%以上发生于腰骶处。

    囊性脊柱裂的病儿于出生后即见在脊椎后纵轴线上有囊性包块突起,呈园形或椭园形,大小不等,有的有细颈或蒂,有的基底部较大无颈。包块常随年龄增大,表面皮肤或正常,或菲薄易破,有的菲薄呈半透明膜状,如囊内为脑脊液,用手电筒照之透光,如囊内有脊髓、神经组织等,用手电照之不透光或可见到囊内组织阴影。患儿啼哭时则包块张力高,安静时背部包块软且张力不高,于包块根部能触摸到骨缺损的边缘,说明囊肿与椎管内沟通。X线照片显示椎管扩大,棘突及椎板缺损。如患儿安静状态时,包块张力高,前囱隆起,可能同时伴发脑积水征。

    脊髓脊膜膨出均有不同程度神经系统症状和体征,仔细检查可发现患儿下肢无力或足畸形,用针刺患儿下肢或足,无反应或反应微弱,患儿稍大些即可发现大小便失禁,重者双下肢呈完全弛缓性瘫痪。

    脊髓外露生后即可看到,局部无包块,有脑脊液漏出,常并有严重神经功能障碍,不能存活。

    11.1.1 (1)脊膜膨出型

    脊膜膨出型以腰部和腰骶部为多见。其病理改变主要是脊膜通过缺损的椎板向外膨出达到皮下,形成背部正中囊肿样肿块。其内容除少数神经根组织外,主要为脑脊液充盈,因此透光试验阳性,压之有波动感,重压时出现根性症状。增加腹压或幼儿啼泣时,此囊性物张力增加。其皮肤表面色泽多正常;少数变薄、脆硬,并与硬脊膜粘连(图1,2)。

    11.1.2 (2)脊膜脊髓膨出型

    脊膜脊髓膨出型较前者少见。除脊膜膨出外,脊髓本身亦突至囊内,见于胸腰段以上,椎管后方骨缺损范围较大。膨出囊基底较宽,透光试验多阴性,手压之可出现脊髓症状(应避免加压性检查)。多伴有下肢神经障碍症状(图3)。

    11.1.3 (3)伴有脂肪组织的脊膜(或脊膜脊髓)膨出型

    即在前两型的基础上,囊内伴有数量不等的脂肪组织,较少见。

    11.1.4 (4)脊膜脊髓囊肿膨出型

    脊膜脊髓囊肿膨出型即脊髓中央管伴有积水的脊膜脊髓膨出。此型病情严重,且临床症状较多,易因并发症而难以正常发育,易早逝。

    11.1.5 (5)脊髓外翻型

    脊髓外翻型即脊髓中央管完全裂开,呈外翻状暴露于体表,伴有大量脑脊液外溢,表面可形成肉芽面。此为最严重的类型,因多伴有下肢或全身其他畸形,且多有双下肢瘫痪等,症状复杂,死亡率甚高。

    11.1.6 (6)前型

    前型指脊膜向前膨出达体腔者,临床上甚为罕见,仅从MR检查中发现。

    11.2 隐性脊柱裂

    隐裂在背部虽没有包块,但病区皮肤上常有片状多毛区或细软毫毛,或有片状血管痣等。有的病区皮肤颜色甚浓,或棕色,或黑色,或红色,有时在脊椎轴上可见潜毛孔,有的实为一窦道口,压之有粘液或豆渣样分泌物挤出来,椎管内多存在着皮样或上皮样肿瘤。隐裂可引起腰痛、遗尿、下肢无力或下肢神经痛,但是大多数无任何症状。

    较显性脊柱裂多见,因不伴有硬膜囊异常,临床上少有主诉,因此需治疗者更属少见。一般分为以下5型。

    11.2.1 (1)单侧型

    单侧型即椎板一侧与棘突融合,另一侧由于椎板发育不良而未与棘突融合,形成正中旁的纵形(或斜形)裂隙。临床上时可发现,单纯此种畸形一般不引起症状。

    11.2.2 (2)浮棘型

    浮棘型即椎骨两侧椎板均发育不全,互不融合,其间形成一条较宽的缝隙,因棘突呈游离漂浮状态,故称之为“浮棘”。两侧椎板与之有纤维膜样组织相连(图4)。此型在临床上常伴有局部症状,严重者需手术治疗。

    11.2.3 (3)吻棘型

    吻棘型即一个椎节(多为第1骶椎)双侧椎板发育不良,棘突亦缺如,而上一椎节的棘突较长,以致当腰部后伸时,上一椎节棘突嵌至下一椎节后方裂隙中,似接吻状,故在临床上称“吻棘”,又称“嵌棘”(图5)。可出现局部或根性症状,对其中严重者,应行手术将上椎节棘突下方做部分或大部截除。

    11.2.4 (4)完全脊柱裂型

    完全脊柱裂型指双侧椎板发育不全伴有棘突缺如者,形成一长型裂隙(图6)。此型在临床摄X线平片时常可发现,其中90%的病例并无症状。

    11.2.5 (5)混合型

    混合型指除椎裂外尚伴有其他畸形者,其中以椎弓不连及移行脊椎等多见。

    11.3 脊柱裂的并发症

    显性脊柱裂,可以并发双下肢弛缓性瘫痪及大小便失禁。

    11.4 辅助检查

    正、侧位X线片能显示脊柱裂及浮棘,显性脊柱裂之膨出形亦可显示。

    11.5 脊柱裂的诊断

    11.5.1 显性脊柱裂

    由于患儿体表上的畸形,早期即为家人或助产士所发现。视脊膜、脊髓等膨出的程度,脊髓有无发育不全,以及早期在处理上是否合理等的不同,在临床上可出现轻重差别悬殊的主诉与体征。神经组织损害严重者,可出现双下肢弛缓性瘫痪及两便失禁等,而单纯脊膜膨出者则可能无任何主诉。

    脊柱裂的诊断不难,可根据后背中线囊肿、其随哭声而饱胀、伴或不伴神经症状等而进行诊断与鉴别诊断。

    11.5.2 隐性脊柱裂

    (1)80%以上的病例临床上并无任何主诉,亦无体征可见,多在体检时偶然发现。

    (2)浮棘者:因腰骶部后结构发育不良,易出现腰肌劳损等慢性腰痛症状,压迫局部可有痛感或下肢神经放射症状,尤以腰椎过度前屈或后伸时最为突出。确诊需依据正位X线平片或CT检查所见。

    (3)吻棘型病例:易过早出现腰痛,尤其是腰部后伸时,可因吻棘的尖部嵌入裂隙致深部组织受压而出现疼痛,严重者向双下肢放射。确诊尚需依据正、侧位X线平片等。

    (4)合并其他畸形者:症状多较明显,易在早期摄片时确诊。

    11.6 脊柱裂的治疗

    11.6.1 显性脊柱裂

    11.6.1.1 (1)单纯脊膜膨出或神经症状轻微的类型

    应尽早施术。如因全身情况等原因推迟施术时,应对局部加以保护,尤其是对脊髓外露者,应防止感染(图7)。

    囊性脊柱裂几乎均须手术治疗。如囊壁极薄或已破,须紧急或提前手术,其他病例以生后1~3个月内手术较好,以防止囊壁破裂,病变加重。如果囊壁厚,为减少手术死亡率,患儿也可年长后(1岁半后)手术。手术目的是切除膨出囊壁,松解脊髓和神经根粘连,将膨出神经组织回纳入椎管,修补软组织缺损,避免神经组织遭到持性牵扯而加重症状。对脊膜开口不能直接缝合时,则应翻转背筋膜进行修补。包扎力求严密,并在术后及折除缝后2~3日内采用俯卧或侧卧位,以防大小便浸湿,污染切口。

    11.6.1.2 (2)手术原则

    是将后突的脊髓或神经根放归椎管(先分离松解四周的粘连),之后切除多余的硬膜囊及修补椎板缺损处(植骨等)。

    11.6.1.3 (3)因脊髓神经发育不全所引起的下肢症状

    可在修补术后选择相应的矫形术或矫形支具治疗,亦可同时进行。

    11.6.2 隐性脊柱裂

    11.6.2.1 (1)一般病例

    99%以上的隐性脊柱裂病例勿需治疗,但应进行医学知识普及教育,以消除患者的紧张情绪及不良心理状态。

    11.6.2.2 (2)症状轻微者

    对于症状轻微者应强调腰背肌(或腹肌)锻炼,以增强腰椎局部的内在平衡。

    11.6.2.3 (3)症状严重并已影响正常工作、生活者

    应先做进一步检查,确定有无合并腰椎椎管或根管狭窄症、腰椎间盘脱(突)出症及椎弓断裂等。对伴发者,应以治疗后者为主,包括手术疗法。

    对于长期排尿失常或夜间遗尿或持续神经系统症状加重的隐性脊柱裂,仔细检查后,应予以相应的手术治疗。手术的目的是切除压迫神经根的纤维和脂肪组织。在游离神经根时力求手术细致,或在显微镜下手术,可以避免神经损伤。

    11.6.2.4 (4)浮棘症者

    不应轻易施术,单纯的浮棘切除术早期疗效多欠满意,主要是由于浮棘下方达深部的纤维组织多与硬膜囊粘连,此常是引起症状的原因,而企图切除此粘连组织多较困难,应慎重。一般在切除浮棘的同时,将黄韧带切开并翻向两侧(图8,9)。

    11.6.2.5 (5)吻棘症

    可行手术将棘突尖部截除之(图5)。

    11.6.3 预后

    显示脊柱裂脑脊膜膨出囊内常有神经根及脊髓受压,因此可有运动及感觉方面障碍,预后欠佳。

    对于出生时双下肢已完全瘫痪及大小便失禁,或尚伴有明显脑积水的脊髓脊膜膨出,手术后通常难以恢复正常。甚至加重症状或发生其他并发症。脊髓膨出的预后很差,目前尚无理想的手术疗法。患儿多于生后不久即死于感染等并发症。

    而隐性脊柱裂,一般预后较好。

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    • 评论总管
      2014-9-30 19:47:49 | #0
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    本页最后修订于 2014年9月17日 星期三 22:58:54 (GMT+08:00)
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