1 概述
己糖激酶缺乏症（hexokinase deficiency, HKD）是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。己糖激酶缺乏症预后一般较差。
2 疾病名称
己糖激酶缺乏症
3 英文名称
hexokinase deficiency
4 别名
己糖激酶缺陷症
5 分类
血液科 > 红细胞疾病 > 红细胞酶异常性溶血性贫血
6 ICD号
D55.8
7 流行病学
全球报道不足20个家系，分布于欧洲、地中海、斯堪的那维亚和东半球，国内有只有1个家系报道。
8 己糖激酶缺乏症的病因
常染色体隐性遗传。
9 发病机制
HK为一分子量108kD的单体，是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶，是该途径关键性限速酶之一。HK有4种异构体（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ），红细胞主要是Ⅰ型HK，它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼红细胞中，成熟红细胞中水平较低，是一种细胞年龄依赖性酶。HKⅠ型存在于淋巴细胞和血小板。HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少，HKⅢ型代偿性增高，血小板仅只有正常HK活性的20%～35%。凝血酶刺激后，尽管糖酵解受抑制和高密度颗粒分泌受损，但血小板代谢的缺陷无临床意义。
HK Ⅰ型结构基因定位于10p11.2。最近已从一个成人肾DNA文库中分离出了编码人HK的cDNA克隆。HK缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传。HK缺乏症时，葡萄糖代谢中间产物和ATP生成减少，2，3-DPG可能减少或正常。
10 己糖激酶缺乏症的临床表现
约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常，即Fanconi贫血。
11 实验室检查
1.外周血 血小板及白细胞均减少。
2.HK活性测定 血小板和白细胞HK活性降低。
3.红细胞渗透脆性增高，自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高（Ⅰ型）。
12 己糖激酶缺乏症的诊断
己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。
13 己糖激酶缺乏症的治疗
给予对症支持治疗，如输血或血液置换。
14 预后
己糖激酶缺乏症预后一般较差。
15 己糖激酶缺乏症的预防
应注意预防己糖激酶缺乏症，提倡优生，进行婚前和产前检查。
16 相关药品
葡萄糖、氧、凝血酶
17 相关检查
自身溶血试验