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己糖激酶缺乏症

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1 拼音

jǐ táng jī méi quē fá zhèng

2 英文参考

hexokinase deficiency

3 概述

己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至非常严重,大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸,病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。己糖激酶缺乏症预后一般较差。

4 疾病名称

己糖激酶缺乏症

5 英文名称

hexokinase deficiency

6 己糖激酶缺乏症的别名

己糖激酶缺陷症

7 分类

血液科 > 红细胞疾病 > 红细胞酶异常性溶血性贫血

8 ICD

D55.8

9 流行病学

全球报道不足20个家系,分布于欧洲、地中海、斯堪的那维亚和东半球,国内有只有1个家系报道。

10 己糖激酶缺乏症的病因

常染色体隐性遗传。

11 病机

HK为一分子量108kD的单体,是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶,是该途径关键性限速酶之一。HK有4种异构体(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ),红细胞主要是Ⅰ型HK,它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼红细胞中,成熟红细胞中水平较低,是一种细胞年龄依赖性酶。HKⅠ型存在于淋巴细胞血小板。HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少,HKⅢ型代偿性增高,血小板仅只有正常HK活性的20%~35%。凝血酶刺激后,尽管糖酵解受抑制和高密度颗粒分泌受损,但血小板代谢的缺陷无临床意义。

HK Ⅰ型结构基因定位于10p11.2。最近已从一个成人肾DNA文库中分离出了编码人HK的cDNA克隆。HK缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传。HK缺乏症时,葡萄糖代谢中间产物ATP生成减少,2,3-DPG可能减少或正常。

12 己糖激酶缺乏症的临床表现

约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至非常严重,大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸,病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻,但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性,除发现HK缺乏外还有肾脏骨髓内分泌及染色体等方面的异常,即Fanconi贫血。

13 实验室检查

1.外周血  血小板及白细胞均减少。

2.HK活性测定  血小板和白细胞HK活性降低。

3.红细胞渗透脆性增高,自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。

14 己糖激酶缺乏症的诊断

己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析

15 己糖激酶缺乏症的治疗

给予对症支持治疗,如输血或血液置换

16 预后

己糖激酶缺乏症预后一般较差。

17 己糖激酶缺乏症的预防

注意防己糖激酶缺乏症,提倡优生,进行婚前和产前检查

18 相关药品

葡萄糖、氧、凝血酶

19 相关检查

自身溶血试验

己糖激酶缺乏症相关药物


相关文献

开放分类:红细胞疾病疾病红细胞酶异常性溶血性贫血血液科
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  • 评论总管
    2020/4/9 21:57:05 | #0
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本页最后修订于 2014年7月12日 星期六 0:17:46 (GMT+08:00)
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