1 拼音
jǐ suǐ xuè guǎn jī xíng
2 英文参考
vascular malformation of spinal cord
3 概述
脊髓血管畸形为先天性发育异常，系先天性脊髓血管在发育上的异常或畸形。受累脊髓以胸段多见，腰骶段次之。脊髓血管畸形较少见，平均发病年龄在20岁左右，50%以上的病人发生在16岁以前。最常见的表现是蛛网膜下腔出血或脊髓出血。其他神经系统症状，如腰痛或根性痛占15%～20%。感觉运动障碍33%，并常伴有括约肌功能障碍，有时还可有脊柱侧弯或后凸畸形。一旦发生出血，在第1个月内再出血率约为10%。1年内再出血率约40%，直接死于出血者至少为17.6%。脊髓血管畸形可以发生在脊髓任何节段，但最常见为颈段和圆锥。
近年来，随着脊髓碘水造影、MRI、选择性脊髓血管造影技术和介入神经放射学的飞速发展，椎体及脊髓血管畸形的研究越来越受到重视。许多新的发现，纠正了以往的片面认识，使治疗效果有了长足的提高。
脊髓硬膜动静脉畸形的病人的脊髓病，主要是由于冠状静脉丛压力升高，脊髓内灌注压的降低。所以治疗的目的是消除引起静脉压升高的动静脉瘘连接处。用血管内手术或显微外科手术可以达到此目的。
4 疾病名称
脊髓血管畸形
5 英文名称
vascular malformation of spinal cord
6 别名
spinal vascular malformations
7 分类
神经外科 > 脊柱和脊髓疾病
8 ICD号
G95.1
9 流行病学
脊髓血管畸形是一种少见病，平均发病年龄在20岁左右，50%以上的病人发生在16岁以前。
10 脊髓血管畸形的病因
脊髓血管畸形系先天性病变，对其认识以病理解剖为基础，以动脉或静脉畸形为主要病变，过去着重在静脉的病理生理影响。在磁共振及选择性脊髓血管造影的基础上，结合大体病理所见。现将脊髓血管畸形分为四种主要类型（表1）：
11 发病机制
11.1 Ⅰ型
Ⅰ型为硬膜动静脉畸形，动静脉畸形形成交通位于硬膜，通常累及神经根袖或胸腰段椎管后外侧硬膜，位于神经孔内。硬膜动静脉畸形的动脉供应来源于脊柱的节段动脉的硬膜分支，供应神经根和硬膜。在硬膜内较低的血流量经病变处，其静脉回流至硬膜内，再回流到脊髓的冠状静脉。此组静脉位于脊髓背外侧，无静脉瓣。因而脊柱的节段动脉与脊髓回流静脉之间形成动静脉瘘交通。此瘘亦与脊髓后侧和后外侧的冠状静脉瘘交通。此瘘亦与脊髓后侧和后外侧的冠状静脉丛之间也形成交通。冠状静脉丛的血流向上流向枕骨大孔。15%动脉静脉瘘平面的节段动脉供应脊髓前动脉或脊髓后动脉。病变处通常只有1根滋养动脉，但亦有2根以上多根的滋养动脉。Anson和Spetzler根据滋养动脉的数量，将Ⅰ型进一步分为亚型Ⅰa为单一滋养动脉，Ⅰb为多根滋养动脉，此通常在1个或相互毗邻的两个节段处。硬膜动静脉瘘平均静压约为全身动脉压的74%。血流动力学证据显示：Ⅰ型硬膜动静脉畸形神经功能障碍的病理生理主要是由于静脉压的升高所致，表现为冠状静脉充血、扩张，继之压迫脊髓，但此种脊髓神经功能障碍为可逆性损害。
11.2 Ⅱ型
Ⅱ型为血管球状畸形，在髓内有一动静脉血管团，这些病变常常见于颈脊髓内，但也可发生于胸腰段的任何部位。其特点在血管造影中显示为高血流量和稀疏的静脉回流血管。常有静脉瘤和静脉曲张。
11.3 Ⅲ型
脊髓血管畸形最初称之为“未成熟畸形”，以高血流量和广泛而复杂的动、静脉解剖为特点。病变可占据整个脊髓，侵及硬膜，甚至延及椎体和椎旁组织。
11.4 Ⅳ型
脊髓血管畸形位于硬膜内-脊髓外区，脊髓前动脉的一根分支为动静脉畸形的滋养动脉，然后经瘘回流到大小不等的髓外静脉。动静脉瘘及其回流静脉位于脊髓外，病变不在脊髓内。此类病变通常位于胸腰连接处。Anson和Spetzler将Ⅳ型进一步分为亚型：Ⅳa型相对较小，髓外动静脉瘘由单一滋养动脉供应，通常位于腹侧一直延及圆锥。Ⅳb型一条以上滋养动脉，通常来自脊髓前动脉和多根滋养动脉来源于脊髓后动脉。通过这些病变的血流较通过Ⅳa型瘘的血流量大。Ⅳc型的特点是由多条供应动脉与瘘相连。病变的静脉血回流量常常很大，胸腰椎管的腹侧和腹外侧常有扩张的静脉曲张。
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型脊髓血管畸形，原属于硬膜内血管畸形。除上述4型以外，尚有海绵状血管畸形。
11.5 海绵状血管畸形
海绵状血管畸形可以单一病变存在或为颅脊髓海绵状血管瘤的一部分的形式发生在脊髓内。这些低血流量的病变由脊髓实质内分层状的血管或多节段的血管通道组成，可以发生根管内出血或者压迫症状。海绵状血管瘤可发生于整个中枢神经系统。这些病变由一些菲薄的没有明显弹性蛋白或平滑肌的血管壁层的血管组成。这些薄壁管道衬以内皮细胞，常常有陈旧出血的表现。在血管壁之间看不到散在分布的正常脊髓或脑实质。
12 脊髓血管畸形的临床表现
依据脊髓血管畸形位于硬膜外和硬膜内的部位不同，其临床表现不同。硬膜外脊髓血管畸形属于Ⅰ型，硬膜内血管畸形分为髓内和髓外，分类属于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，另包括海绵状血管畸形。
12.1 Ⅰ型临床表现
脊髓硬脊膜动静脉畸形男性多于女性。男女比例为4∶1。病人的平均年龄为40～50岁，病变多发于胸腰段。没有明显的家族发病倾向。人口统计资料显示：脊髓硬脊膜动静脉畸形可能为获得性疾病，这些病变可能与创伤性因素有关。
疼痛是脊髓动静脉畸形病人最常见的症状。胸腰段背部或臀部的疼痛可能为其主要症状，有时病人可出现神经根性痛。Aminoff和Logue报告42%的病人主诉疼痛为其主要症状，33%的病人有感觉障碍而非疼痛，一些病人常常在针刺感觉降低区的邻近有皮节分布区感觉过敏，有轻触觉和位置觉的缺失。
脊髓硬膜动静脉畸形中1/3的病人有运动功能障碍的表现。这些病人通常有上运动神经元和与腰骶部脊髓有关的下运动神经元的混合功能障碍体征。臀肌和腓肠肌的萎缩常合并下肢的反射亢进。体力劳动、长时间站立和各种俯身、弯腰、伸展或屈曲等姿势加重了静脉的充血可使症状加重。
脊髓硬膜动静脉畸形病人蛛网膜下腔出血少见。当急性坏死性脊髓病可能导致突然的瘫痪（Foix-Alajouaine综合征），这可能是由突然发生回流静脉血栓形形形成引起。
脊髓硬膜动静脉畸形病人典型的病史之一，是进行性发展的有上运动神经元和下运动神经元表现的混合性瘫痪，并且合并有疼痛、感觉障碍、臀肌萎缩和中老年男性的括约肌功能障碍。尽管动静脉瘘可能位于腰骶部水平以上或下，症状往往与腰骶部脊髓有关。80%的病人可以为缓慢进展的脊髓病，不到10%～15%的病人呈严重的脊髓功能障碍，而急性发病。脊髓硬膜动静脉畸形的诊断往往被延误。只有1/3的病人在1年内做出诊断，大约2/3的病人在症状出现3年后才做出诊断。
12.2 Ⅱ、Ⅲ型临床表现
发生于硬膜内的脊髓血管畸形包括Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型。其中Ⅱ型（球状血管畸形）和Ⅲ型（未成熟型或广泛血管畸形）位于脊髓内。
髓内病变占所有脊髓血管畸形的10%～15%。与脊髓硬膜动静脉畸形相比，髓内病变在性别分布上近似。髓内病变也可发生于年轻病人。国外研究报告75%的髓内病变患者年龄低于40岁。46%的病变发生于颈段脊髓，44%发生于胸腰段脊髓。
髓内动静脉畸形病人的临床表现与硬膜动静脉畸形明显不同。髓内动静脉畸形的病人常发生髓内和蛛网膜下腔出血。可同时伴有或没有急性神经功能障碍。76%的病人在某一时期曾经有出血，24%的病人因出血出现神经功能障碍。髓内出血似乎在颈髓动静脉畸形中更常见。一些病人表现为进行性逐步发展的无力、感觉障碍、括约肌功能异常和阳萎，常并有髓内出血。约20%的髓内动静脉畸形病人可发生髓内动脉瘤。这些脊髓动脉瘤常常位于供给髓内动静脉畸形的主要滋养血管。病变位于中胸段的病人比病变位于其他部位的病人预后要差，这可能与该区段侧支血管少有关。病变位于颈段的病人预后较好。
12.3 Ⅳ型临床表现
Ⅳ型病变很少见，在Barrow及其同事的报告Ⅳ型病变占该医疗中心治疗的脊髓血管畸形中的17%。
Ⅳ型病变的病人通常比Ⅰ型病变病人年轻。常在40岁以前出现症状。在Barrow组的研究报告中，动静脉血管畸形一半为Ⅳa型病变。然而Mourier及其同事注意到63%的病人为Ⅳc型畸形。大多数病人表现为进行性发展的脊髓病并有疼痛、无力、感觉和括约肌功能障碍，或者蛛网膜下腔出血。其分布在男女之间没有差别。
这些病人的脊髓功能障碍与Ⅰ型病变相似。血管充血是由于硬膜内静脉压升高所致，Ⅳc型病变的压迫作用，显著地影响脊髓和神经根的功能。Barrow推测这些病变中的一部分病人可能是后天发生的。曾有几例报告在症状出现以前曾经历椎管内手术和（或）颅脊柱创伤，提示在某些病人，其发病为后天所致，其他病人为先天性病变。
12.4 海绵状血管畸形临床表现
这些病变据估计占所有脊髓血管畸形的5%～12%，它们可能是家族性的或多发的。海绵状血管畸形在中枢神经系统内发病率为0.2%～0.4%，估计有3%～5%的脑脊髓海绵状血管畸形发生于椎管内。
脊髓海绵状血管畸形病人的平均年龄为35岁。患者可表现为急性神经功能障碍，这常常与出血有关，由于血管的急性扩张，常并发出血。其他病人可以表现为进行性的、逐步发展的神经功能障碍，并有一种在较严重功能障碍发作以后出现神经功能改善的趋势。也可能发生反复出血，出血后神经功能的恶化可持续数小时或数天。
13 脊髓血管畸形的并发症
脊髓血管畸形可能并发蛛网膜下腔出血。
14 实验室检查
畸形血管破裂可能并发蛛网膜下腔出血，腰椎穿刺时可能发现血性脑脊液。
15 辅助检查
15.1 平片
椎体血管瘤可见椎体有栅状疏松；髓内血管畸形可见椎管及椎弓根间距增宽，类似髓内肿瘤。Cobb综合征可见椎体及椎弓根破坏。
15.2 脊髓造影
这是判断脊髓病变最重要的第一个检查步骤，不仅能提供脊髓本身的非直接影像，而且还能显示髓周血管的直接影像。造影时应使用非离子性水溶性造影剂，其副作用少，可以较好地在蛛网膜下腔弥散，充分显示病变。同时，还能很快吸收，不影响再次行血管造影。必要时可加行CT扫描或脊髓断层造影。
（1）髓周正常血管影：正常脊髓造影片上常可见到髓周和髓后的血管影，直线为脊髓前静脉，弯曲的为脊髓后静脉，多位于胸4～8节段。正位断层可在胸腰段见到发针样根髓引流静脉。
（2）病变的脊髓造影影像：脊髓增粗，提示髓内血管畸形，脊髓表面的静脉团可致梗阻。椎体血管瘤可造成硬膜外压迫。另外，在脊髓周围或椎管圆锥部可见扩张或迂曲的血管影。
15.3 CT扫描
在脊髓造影明确病变节段后，再行CT扫描，对病变将会有一个更全面的认识。平扫可检出髓内血肿和钙化。鞘内注射造影剂可见蛛网膜、硬膜下腔有异常的充盈缺损。造影增强后，可显示髓内、外异常的血管团。
15.4 磁共振成像
可以从矢状、冠状、横断三维断层图像全面认识髓内血管畸形的部位、血管团的大小、有无静脉血栓形形形成，并做手术后或造影后的随访用，逐步代替了脊髓碘水造影。除海绵状血管瘤外，各型的血管畸形在MRI的影像中，都显示为蜿蜒迂曲的低信号流空现象，分布在蛛网膜下腔或脊髓髓内。有静脉充血时，可显示脊髓膨大，信号或强或弱，髓内海绵状血管瘤则在T1加权像时表现为较典型的“黑环”征，即中间是高信号，提示出血后正铁血红蛋白沉积，周围为低信号。
15.5 脊髓血管造影
脊髓血管造影是目前确诊和分类脊髓血管畸形的惟一方法，同时亦可为治疗提供极有价值的信息。
16 脊髓血管畸形的诊断
脊髓血管畸形的诊断，除病史、体征外，主要系影像学诊断。
16.1 Ⅰ型诊断
在MRI上可以看到异常的血管，但是在腰骶段脊髓，异常的T2加权信号往往是惟一的异常发现。脊髓硬膜动静脉畸形的诊断在CTM往往更敏感和具特异性。与不用造影相比，在强化CT上于脊髓的背外侧可以看到一个较大且呈卷曲状的血管。造影时病人应取仰卧位进行，以检查硬膜内的静脉回流。硬膜动静脉畸形中强化CT表现为完全阻塞者非常少见。在MRI上可以与髓内肿瘤相区别。MRI上可以显示血液流空现象，这与脊髓周围迂曲扩张的静脉的表现相一致。脊髓硬膜动静脉畸形的病人的MRI往往是正常的。如果病人的MRI结果正常而高度怀疑其患有脊髓硬膜动静脉畸形，应进行脊髓造影。如果造影正常，通常没有必要进行脊髓动脉造影。
当在强化CT或MRI上提示此诊断时，选择性脊髓动脉造影是确定诊断的方法。在血管造影的过程中，脊髓前动脉是可以辨认的，与硬膜动静脉畸形相关的血供也可确定。病变的所有滋养动脉都应该确定清楚，以防止术后动静脉瘘交通支复发。有时，靠近头颅的硬膜动静脉瘘可能有脊髓静脉交通，并且可以引起脊髓静脉高压和脊髓病。在这些病人中，为确诊这类不常见的疾病，有必要进行选择性的颈外动脉和颈内动脉注射造影剂作颈动脉造影。
16.2 Ⅱ、Ⅲ型诊断
髓内动静脉畸形病灶可通过T1加权像上的流空征象加以识别。在T2加权像上常并有脊髓内出现异常信号，脊髓周围的流空征象提示脊髓病变周围的部分。脊髓动脉造影在确定髓内病变上是必要的，但在区分Ⅱ型和Ⅲ型病变上并不总是有帮助。选择性主动脉插管以及椎动脉、颈动脉和髂腰血管的插管造影在确定髓内病变供应的滋养动脉上是有必要的。背侧和腹侧的根血管经脊髓前动脉和脊髓后动脉分支供应动静脉畸形。脊髓前动脉可能终止于髓内动静脉畸形或仍可能作为一段血管，可以确定脊髓动脉瘤和静脉曲张。
16.3 Ⅳ型诊断
磁共振成像有时显示大的脊髓周围的流空征象，主要表现为扩张明显的硬膜内静脉回流，这些畸形常常出现在胸腰连接处，圆锥附近和马尾近端。选择性血管造影可显示脊髓前动脉到动静脉瘘的分布和回流静脉。
16.4 海绵状血管畸形诊断
海绵状血管畸形的放射影像学图像具有特征性。在T1加权、T2加权和质子密度成像上可以看到一个混合信号强度的中心。在T1加权上可以看到此中心被一个低密度的含铁血黄素环包绕。这些病变通常没有显著增强。对具有波动性症状的病人进行连续磁共振扫描，病变的体积可能有所变化。脊髓造影和血管造影很少有异常，通常不能做出海绵状血管畸形的诊断。有时有必要行脊髓血管造影，对海绵状血管畸形与其他类型的血管畸形区别。
17 脊髓血管畸形的治疗
脊髓硬膜动静脉畸形的病人的脊髓病，主要是由于冠状静脉丛压力升高，脊髓内灌注压的降低。所以治疗的目的是消除引起静脉压升高的动静脉瘘连接处。用血管内手术或显微外科手术可以达到此目的。
17.1 Ⅰ型治疗
（1）血管内栓塞：脊髓硬膜动静脉畸形的病人进行血管内治疗，主要是用栓塞或闭塞的方法终断远端的滋养动脉、动静脉交通处和硬膜内静脉回流的近侧部分，可以对滋养动脉根部进行栓塞。
如果节段性脊髓动脉难以选择性插管，或如果脊髓前动脉直接的或有侧支的血供通过节段性脊髓动脉供养硬膜的动静脉瘘，那么血管内治疗应该是禁忌证，此时应进行外科手术。有10%～15%的脊髓硬膜动静脉瘘由那些也供应脊髓前动脉的动脉滋养。
（2）显微外科手术：脊髓硬膜动静脉畸形的显微外科治疗，包括硬膜内回流静脉的电凝和切断，或硬膜内神经根袖动静脉畸形病灶的切除，同时行回流静脉的电凝和切断。
手术时病人取俯卧位，术前定位和术中确定病变水平至关重要。在包括动静脉畸形病灶上下一定范围行椎板切除术。检查硬膜和近侧的神经根袖，对于节段动脉不同时供应脊髓前动脉和动静脉畸形病灶，可行硬膜和动静脉畸形切除，然后修复硬膜。打开硬膜时，辨认伴行神经根的硬膜内静脉并将其电凝。对节段性动脉共同供应脊髓前动脉和动静脉瘘的病人，应当切开硬膜，在蛛网膜下腔、脊髓的后外侧，将硬膜内静脉电凝切断。
17.2 Ⅱ、Ⅲ型治疗
髓内动静脉畸形的治疗常常结合血管内治疗和显微外科手术的方法。当脊髓后动脉的分支有很多动脉供应时，血管内治疗是最有效的方法。脊髓前动脉的注射造影可能损害正常的脊髓血流而变得复杂，特别是在脊髓前动脉不终止于血管畸形的情况下更是如此。暂时性球囊阻塞、异戊巴比妥试验和体感诱发电位（SEP）有助于选择进行血管内治疗的病例。髓内动静脉畸形的显微外科治疗适于多个血管球型病变。这些病变常是分散分布并有明确的动脉供应。未成熟型病变在脊髓内趋向更广泛，涉及的范围较弥散。把这些病变从有功能的脊髓组织上分离区别往往是比较困难的。体感诱发电位和暂时性滋养动脉的夹闭的应用，有助于这些病变的显微外科手术操作。一般情况下，位于背侧或中线部位的病变最适于外科手术。病变由头向尾方向延伸超过两个椎体节段，以及病变与脊髓前动脉密切相连，则不适于外科手术。
17.3 Ⅳ型治疗
将血管内治疗和显微外科手术两法相结合。由于Ⅳa型病变通常为较小的滋养动脉，血流量较低，通常不适于血管内治疗。外科处理有时包括术中使用血管造影以确定动静脉瘘管的完全阻塞，对Ⅳa、Ⅳb型病变这是有效的治疗方法，尤适于胸腰椎管侧方的病变。对Ⅳc型病变，使用漂浮球囊，有时用金属线圈或可注射栓塞物质进行血管内栓塞。
17.4 海绵状血管畸形治疗
发生于脊髓的无症状性海绵状血管畸形不需要特殊治疗。颅内海绵状血管畸形每人每年发生出血的危险性据估计为0.25%～0.8%。尽管在无症状性病变的病人有发生神经功能恶化的危险，但危险性似乎并不高。有症状的病人，特别是在因出血而出现反复发作的神经功能恶化的病人，进行外科手术效果较好。
18 预后
随着显微手术以及介入技术的进步，脊髓血管畸形的治疗效果得到了明显提高，患者的预后较以往有了改善。
19 相关药品
异戊巴比妥、巴比妥
20 相关检查
血红蛋白