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脊髓小脑性共济失调

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1 拼音

jǐ suǐ xiǎo nǎo xìng gòng jì shī tiáo

2 英文参考

Sanger-Brown ataxia

spinocebellar ataxia

3 疾病分类

神经内科

4 疾病概述

脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调,是脊髓小脑变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病,主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩脊柱侧弯心肌病等。

病因:本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型,其共同特征是中青年发病。血管病、占位病、常染色体显性遗传和共济失调,经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。

5 疾病描述

脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1-21。成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征,并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现)。 Harding根据是否伴眼肌麻痹锥体外系症状视网膜色素变性分为三型:ADCA I型、Ⅱ型和Ⅲ型,为病人及家系的临床和基因诊断提供了线索,SCA发病与种族有关,SCA1-2在意大利、英国多见,SCA3常见于中国、德国和葡萄牙。

6 症状体征

1、SCA共同症状体征是,30-40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清,以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10-20年不能行走。

2、除共同临床表现外,各亚型有各自的特点,如SCA1眼肌麻痹,上视不能较明显;SCA2上肢腱反射减弱或消失,眼球慢扫视运动较明显;SCA3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼;SCA8常有发音困难;SCA5病情进展非常缓慢,症状较轻;SCA6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视位置性眩晕;SCA10纯小脑征和癫痫发作;SCA7视力减退或丧失,视网膜色素变性,心脏损害也较突出。

7 疾病病因

常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性,最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道,该通道在功能不明蛋白和神经末梢上发现的P/Q型钙通道αDA亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT四核苷酸(SCA10)重复序列扩增,在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关,且年龄愈小,病情愈重。SCAs基因突变变蛋白的性质,实质无法被正常加工,异常加工的片断与一种参与非溶酶体降解的缺陷蛋白泛素结合,共同以蛋白酶体的符合体形式转运至核内,推测这种核内蛋白聚集可影响细胞核的功能。每种SCA亚型基因位于不同的染色体,有不同的大小和基因突变部位,例如,SCA1基因位于染色体6q22-23,基因组跨度450Kb,cDNA长11Kb,含9个外显子,编码816个氨基酸残基组成ataxia-1蛋白,该蛋白位于细胞核,CAG突变位于8号外显子,,扩增拷贝数为40-83,正常人为6-38。SCA3(MJD)是我国最常见的SA亚型,基因位于14q24..3-32,至少含4个外显子,编码960个氨基酸残基组成ataxia-3蛋白,分布细胞地中,CAG突变位于4号外显子,扩增拷贝数为61-89,正常人为12-41。尽管SCA有共同的基因突变机制,导致各亚型临床表现雷同,但仍有差异,如有的伴眼肌麻痹,有的伴视网膜色素变性,病理损害部位和程度也不相同,提示除了多聚谷氨酰毒性作用外,其他因素可能也参与发病。

8 病理生理

SCA共同的病理改变主要是小脑、脑干和脊髓变性和萎缩,但各亚型也有其特点,如SCA1主要是小脑、脑干的神经元丢失,脊髓小脑束和后索受损,很少累及黑质、基底节及脊髓前角细胞;SCA2以下橄榄核、桥脑、小脑损害为重SCA3主要损害桥脑和脊髓小脑束;SCA7的是视网膜神经细胞变性。

9 诊断检查

(一) 辅助检查

1、CT或MRI显示小脑萎缩很明显,有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常,肌电图显示周围神经损害;脑脊液检查正常。

2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析,用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷。

(二)诊断和鉴别诊断

1、诊断

根据共济失调、构音障碍锥体束征等典型共同症状,以及伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性等表现,结合MRI检查发现小脑、脑干萎缩,排除其他累及小脑和脑干变性病可临床确诊。然而,临床仅根据各亚型特征性症状、体征确诊仍不准确(SCA7除外),可用PCR法准确判定洲型及CAG扩增次数,进行基因诊断。

2、鉴别诊断

不典型病例需与多发硬化CJD等引起的共济失调鉴别。

10 治疗方案

本病尚无特异性治疗,对症治疗可缓解症状。

(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状,毒扁豆碱胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成;氯苯丁酸可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调,共济失调伴肌阵挛首选嘘硝安定;ATP辅酶A肌苷维生素B族等神经营养药可以试用;

(2)手术治疗:可行视丘毁损术;

(3)康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。进行遗传咨询

治疗脊髓小脑性共济失调的穴位


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开放分类:神经内科疾病
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  • 评论总管
    2020/10/30 4:46:16 | #0
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本页最后修订于 2009年1月20日 星期二 20:37:31 (GMT+08:00)
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